遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/2/19 3:24:00

血管内溶血与血管外溶血的比较

血管内溶血

血管外溶血

起病

病程

红细胞破坏部位

血液循环中

脾脏

血红蛋白尿

+

含铁血*素尿

+

高铁血红蛋白血症

+

间接血红素

不高

升高

临床表现

腰背、四肢酸痛,伴头痛、呕吐、寒战高热,血红蛋白尿,*疸,严重者休克和急性肾衰

贫血、*疸、脾大,可并发胆石症和肝功能损害

脾大

多无

多有

切脾效果

不佳

较好

实验室检查

1、网织红细胞计数:升高

2、外周血涂片:出现有核红细胞

3、骨髓检查:红系造血增生

4、针对红细胞的检查:

(1)抗人球蛋白试验(Coombs试验)阳性:提示自身免疫性溶血性贫血

(2)酸化血清溶血试验(Ham试验):提示阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)

(3)高铁血红蛋白还原试验阳性:提示葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症

(4)红细胞渗透脆性试验阳性:提示遗传性球形红细胞增多症

治疗:

1、治疗:去除病因

2、治疗:

(1)糖皮质激素(主要用于温抗体型贫血的治疗)

(2)输血

(3)切脾(血管外溶血)

(4)免疫抑制剂

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TUhjnbcbe - 2021/2/19 3:24:00

地中海贫血又称海洋性贫血,是人群中最常见的不完全显性的慢性慢性溶血性贫血,属于“可防难治”遗传性疾病的一种,人群发生率高达10%以上,夫妻双方若果都携带此基因,遗传给子代的几率为:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。而且遗传概率与性别无关,男女均等。


  如何预防地中海贫血症遗传呢?


  因为地中海贫血症可防难治,最常见的预防方式就是了解房夫妻双方的遗传背景,在产前做好地贫的晒产和诊断,从而有效降低子代的遗传几率,但无法从根源上地贫对下一代的遗传。


  随着医学技术的发展,第三代试管婴儿技术的产生,从根源上解决了遗传性疾病发生的原因,让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。


  泰国第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,可筛查的遗传性疾病有一百多种,其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。


  在胚胎移植前,取胚胎遗传物质进行分析,对细胞中的23对染色体进行遗传学检查,诊断胚胎是否携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传播,真正实现优生优育的目的,对地贫患者而言,是最有效的治疗手段。


  所以,患有地贫的准爸准妈做泰国试管婴儿不必担心会将疾病遗穿给子代,通过泰国第三代试管婴儿,你们也可以拥有健康的宝宝。

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