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据悉，全球至少有3.5亿人携带地贫基因，每年约有10万重症地贫患儿出生，中国南方高发地区人群携带率最高可达24%。让我们一起来了解什么是地中海贫血？地中海贫血该怎样进行检测预防？1那什么是地中海贫血呢？地中海贫血简称“地贫”，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白不能合成和血红蛋白组成成分改变，发生溶血和贫血。地贫可分α-地贫和β-地贫两类。
2地中海贫血与普通贫血的区别普通贫血指的是红细胞数量减少或血红蛋白含量减少，最常见的是饮食中铁质缺乏而造成营养性缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。
而地中海贫血其造成的主因是血红素不足，与铁质吸收是完全无关的，它是一种遗传性疾病，用药物无法治愈。
地贫在广东、广西和海南的发病率较高，广东地贫地贫基因携带率为16.8%，而广西人以α地贫为主，基因携带率约24.5%。只是携带地贫基因而没有任何症状，被称为地贫基因携带者。
3地贫基因携带者这么多，那地贫影响的程度是否都一样的呢？地中海贫血从程度上可分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。
1轻度地贫
没有任何临床症状，跟普通人没有区别，很多人不经过检查都不知道自己为地贫基因携带者。
2中度地贫
中度地贫又称为中间型地贫，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度*疸，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象,有生命危险。
3重度地贫
较为严重的一类为重度地贫。重度α地贫胎儿一般在胎儿期间就出现水肿综合征，可能发生胎死宫内，或在出生后马上死亡。重度β地贫患儿出生时没有任何症状，但在出生后3-6个月开始出现逐渐加重的贫血，需要终生输血维持生命，随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁扁平等面容改变，一般不可能活到成年。
对于重度地贫的人群，目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法，骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β地贫的方法，但只有约25%的患者能配型成功。为了维持生命，重度地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂；但长此以往，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。对于家庭和社会而言，重度地贫患者都是沉重的经济与心理负担。
4地贫遗传规律关于地中海贫血的遗传类别，可分为以下几种：
1）夫妻一方为地贫基因携带者，一方不是的情况下：子女50%的可能为正常，50%为轻度地贫，不会出生重度地贫儿。
2）夫妻两人都是地贫基因携带者，但类型不同的，如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者，不会生育中重度地贫患儿。
3）夫妻两人携带的是同类型的地贫基因，如同是α地贫或同是β地贫，有1/4的可能生育重度地贫，50%的可能为轻度地贫，1/4的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。
5地中海贫血的症状地贫根据基因缺陷的分类，临床上主要分为α地中海贫血及β地中海贫血。
6地中海贫血的检测预防重型α地贫一般是死胎或胎儿水肿出生后即夭折，重型β地贫需要终生输血维持生命或进行造血干细胞移植，而目前对重型地贫尚无有效的治疗方法，因此开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，降低及杜绝重型地贫患儿的出生是预防本病行之有效的方法。
龙岩是地中海贫血高发地区，地贫总携带率最高9.38%，重型地贫发现率居全省首位，年到年我院例胎儿地贫基因诊断的孕妇，确诊重度地贫42例。重型地贫发生率10.63%。
为降低高发地区重型地中海贫血发生率，提高出生人口素质，年中央财*安排专项资金在福建省实施地贫防控试点项目，对新婚夫妇提供免费婚前医学检查（其中包括地贫筛查），对双方筛查均为阳性的夫妇，在怀孕后免费进行地贫基因检测，为夫妇双方同为α地中海贫血或β地中海贫血携带者的孕妇免费进行产前诊断。
目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法，骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者与供血者配型相合，治疗费用昂贵且治疗的结果差异很大，在龙岩高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫儿的出生，是预防地贫的最有效措施。
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