遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2022/7/21 10:07:00
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什么是地中海贫血?

地中海贫血,是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。

目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

地中海贫血的病因?

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。

地中海贫血的临床病状?

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的*疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
  重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。

孕妇如何检测地中海贫血?

对于准妈妈来说,第一次产检就可以检测出是否为地贫患者,主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比,红细胞平均体积(MCV),以及血色素。

一旦检测结果显示,准妈妈的MCV过低,为保险起见,医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因,接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因,并以此来判断孩子的地贫类型。

怎么预防地中海贫血?

★做好婚前检查

患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同,为了给下一代负责,准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因。

★做好产前检查

如果夫妻二人都携有致病基因,应在孕3月后进行专业检测,若检测结果为胎儿是重型地贫患者,就必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。

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