遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2022/7/18 17:44:00
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什么是地中海贫血?

地中海贫血简称“地贫”,是一种遗传性溶血性贫血疾病,是广西最常见、危害最大的遗传病。其发病机制是由于人体造血所需的珠蛋白基因(地贫基因)缺失或者突变,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白病,严重时发生溶血和贫血。

地贫在全球范围分布图

地中海贫血类型有哪些?

通常可分为α地贫和β地贫两类,根据临床症状可分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度。

★静止型和轻型地贫(携带者):无明显症状,不影响日常生活,与健康人无异。若未经过检查,该类人群不会发现自己携带地贫基因。

★中间型地贫:患儿贫血程度有较大差异。轻者只有轻度贫血,重者则需要定期输血维持生命,出现疲乏无力、肝脾肿大等地中海贫血症状,生活质量明显下降。

★重型地贫:重型α地贫多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡;重型β地贫出生时无异常表现,一般在出生3-6个月后出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、*疸等症状,往往需要终身输血和除铁治疗维持生命,治疗费用高昂,如不及时干预难以活到成年。

中重型地贫儿童患者图片

什么是世界地贫日?

每年的5月8日为世界地贫日,由国际地贫联盟(ThalassaemiaInternationalFederation,TIF)于年发起设立,旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白患者,鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争,提高公众对地贫的广泛

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