地中海贫血，简称地贫，是一种遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，红细胞寿命缩短、加速破坏，引起进行性溶血性贫血的疾病。
我们可以根据地贫的遗传规律，通过规范的孕前和孕期地贫筛查、诊断和干预，可以避免中重度地贫宝宝的出生，从而使地贫基因携带夫妇生育一个健康的宝宝。
地贫是如何遗传的？
夫妻双方如为同类型轻型地贫（地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是重型地贫患者；夫妻双方如只有一方为地贫基因携带者，则他们所育胎儿中携带和不携带地贫基因的各占50%。如果夫妻双方携带不同类型的地贫基因，他们孕育的胎儿则为正常胎儿或地贫基因携带者，不会出现重型地贫胎儿。
如果检查提示夫妻双方携带同类型的地贫基因，他们孕育的胎儿有1/4概率是重型地贫患儿，所以应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断：在孕10-14周时进行绒毛活检；在孕15-24周可以进行羊水穿刺；在孕24周后可以做脐血穿刺。取得胎儿组织细胞进行地贫基因检测。同时做B超检查。
如果确诊为中型或重型地贫胎儿，则建议终止妊娠，避免地贫宝宝的出生；
如果是正常或轻型地贫胎儿，则可以继续妊娠。如果夫妻自然受孕已多次怀过重型地贫患儿，胎儿胎死宫内或出生后夭折，也可以考虑做第三代试管婴儿（胚胎植入前基因诊断PGD）。去除携带严重地贫基因的胚胎，选择正常胚胎植入宫内后妊娠成功。
专家提醒，由于多数地贫基因携带者没有任何临床症状，存在隐蔽性，所以，把好婚检、孕检和产检这三道关尤为重要。
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