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地中海贫血你问我答系列之四
问：什么是地中海贫血？
答：地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链基因发生缺陷，导致血红蛋白结构异常的溶血性贫血，是全球最大的单基因遗传病之一。全球至少3.5亿人携带地中海贫血基因。我国地中海贫血携带率为1~23%，主要集中在长江以南地区，包括广东、广西、海南、云南、四川、重庆、福建、湖南、贵州等。不同地区的携带率有所差异。
问：地中海贫血有哪些类型？
答：常见有脸两种类型。一种是α-地贫，另一种是β-地贫。属于常见染色体隐性遗传。
问：地中海贫血有哪些危害？
答：地中海贫血最大的危害来自贫血，长期贫血会导致多脏器功能减退，甚至衰竭致死。地中海贫血目前尚未有确切的治疗方法，重型患者需要终生输血，给家庭带来沉重的经济与心理负担。
问：地中海贫血和普通贫血有什么不同？
答：普通缺铁性贫血是因为多种原因导致缺乏铁质，以至红血球量过少，红血球输送氧气不足，缺氧导致普通的缺铁性贫血。
地中海贫血是因为红血球本身有缺陷，不是因为红血球的数量。地中海贫血患者的红血球数量是足够的，是因为红血球有缺陷，也就是基因出错而导致的。
当然地中海贫血病患也有一部分同时伴有缺铁性贫血。地中海贫血的基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性极微。
问：地中海贫血的常见症状有哪些？
轻型多见于成人，面色苍白，眼白微*，脾脏略大。除容易疲劳、轻度贫血、脾稍肿大外，一般症状不明显，也不至于死亡。
重型患者多见于小儿，有疲乏、低智、低热或经常头痛、或心前区痛，生长、发育不良，常伴有性腺功能减退。贫血外貌明显，巩膜*染，有特殊面型：头大、额凸、顶凸、颧高、鼻低、眼小、脸肿、内皆赘皮、上牙突出、面部表情迟钝。脾明显肿大，肝脏也可肿大，因此腹部膨隆。心脏增大，伴有贫血性杂音。皮肤色如*土，长期输血者因含铁血*素沉着二而肤色灰*。
中型症状介于以上两型之间。症状不严重，可存活至成年。
问：地中海贫血如何治疗：
答：限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克/分升，以维持生理功能。正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植，使用铁螯合剂时，同时给维生素C有促进铁排泄的作用，但大量使用维生素C会增加铁对心脏的*性作用，应慎用。
问：检查证实胎儿有地贫怎么办？
答：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
问：地中海贫血遗传吗?
答：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
问：地中海贫血如何预防？
答：由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。
夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBart’s胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者，在孕中期以后，是可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查（羊水穿刺），当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。地贫筛查的流程见下图：
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