你知道地中海贫血吗
今年的5月8日是第28个“世界地贫日”对于地中海贫血你知道多少呢？
地中海贫血——全世界约3.5亿人携带地中海贫血基因
什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称地贫）因最早发现于美丽的地中海地区而得名，地中海虽美，但地中海贫血却不美。是全球分布最广，累计人群最多的单基因遗传病之一，也是很复杂的一种疾病。地中海贫血在我国南方发病率高、影响大。
可以分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等类型，但临床上最常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血这两种。这两类地贫临床上可分轻型、中间型、重型3种。轻型和部分中间型轻型患者一般可维持正常生活，部分中间型、重型患者表现中重度贫血需输血治疗维持生命；重型α-地贫（HbBart’s水肿胎综合征）常在孕23~38周胎死宫内或分娩后死亡；重型β-地贫刚出生无症状，一般3-6月开始出现症状，如不治疗，常因慢性溶血或反复感染在5岁前死亡。
我国长江以南是地中海贫血高发地区，其中以广西、广东、海南、福建、四川、重庆携带率高……
四川省人群地贫基因携带率约为5.8%，你会是地中海贫血携带者吗？
下面就带大家具体了解一下地中海贫血。
发病机制及病理过程
简单的说：地中海贫血是由于造血所需的珠蛋白基因缺失或突变，造成珠蛋白链合成障碍而导致的溶血性贫血。
正常人都拥有两组血红蛋白基因，一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母一方携带地贫基因，其下一代就有可能携带地贫基因。因此，地贫是一种遗传性的疾病，会遗传给下一代，但不会传染给其他人。
地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现任何症状，或者症状轻，多在体检时发现。要了解一个人的地贫基因携带情况，必须接受正规地贫基因检测。
如何做好防控，避免重型地贫患儿的出生？
一级预防
婚前和孕前做好地中海贫血筛查，明确下一代患病风险。
在婚检或孕检过程中血常规MCV、MCH出现异常的人群，需要进一步做血红蛋白电泳分析和基因检测若夫妇双方基因检测结果均为阳性（可能为高风险夫妇），医院做???遗传咨询
这里是重点！！！二级预防
地中海贫血基因检测阳性的孕妇，建议丈夫到医院做地贫基因检测，如果丈夫也是阳性结果，孕妇可能需要进行羊水穿刺等介入性产前诊断来判断胎儿是否为中、重型地中海贫血患儿，必要时采用医学干预，避免重型地贫儿出生。
啊，如果前期没有注意，重型地贫患儿已经出生了，那应该也可以通过一定治疗进行补救吧？
目前重型地贫儿的治疗的方法主要依靠规范的终身定期输血和排铁治疗、脾切除、造血干细胞移植，治疗过程以及预后并发症给患者及其家庭带来的精神折磨和经济压力也是巨大的！！！（治疗费高达数百万元）
所以你看，地中海贫血是难以治愈的，还是乖乖防控吧
做好地中海贫血携带者筛查至关重要!
我们已经准备好！！！德医有专业团队、设备
二代测序平台、液相基因芯片检测平台、细胞培养系列设备、染色体全自动分析仪、时间分辨荧光免疫分析仪、医用核酸分子杂交仪、高通量实时荧光定量PCR系统等一系列用于产前筛查、诊断、如下是预防出生缺陷及遗传疾病相关检测的部分先进设备
现目前，德医生殖遗传科开展有地中海贫血基因检测，针对地贫的产前、遗传病咨询。我们还有孕早、中期唐氏筛查，无创DNA检测、CNV-seq、产前BoBs，全外显子测序、外周血、羊水细胞培养染色体核型分析，外周血染色体微核/畸变分析、、耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、Y染色体基因检测、脊髓性肌萎缩SMA基因检测、TORCH核酸检测等分子遗传技术等及生殖相关感染性病原体检测技术等。
地中海贫血基因检测量余例，产前诊断百余例，有效降低了区域内重型地贫患儿的出生。
预防出生缺陷提升德阳地区出生人口质量，我们一直在努力！
更多资讯，医院生殖遗传科官方