近日，中山七院儿科、产科和检验科等专家联合举办了世界地贫日义诊活动。广东省地中海贫血防治协会副会长、中山七院副院长、儿童血液病专家陈纯教授，广东省地中海贫血防治协会委员伊文芳主治医师等参加了活动。
当天清晨，中山七院工作人员早早地布置好了门诊大厅义诊现场，并为前来咨询的市民备好地贫宣传手册；门诊护士们也将听诊器、手消液、就诊处方、义诊登记表等准备就绪。上午9点，义诊活动正式开始后，现场不断有地贫患儿家属及其他市民慕名前来向各位专家咨询，专家们用精湛的专业知识和认真细致的态度向前来咨询的市民一一解答问题。
陈纯教授团队义诊现场陈纯教授、伊文芳主治医师耐心地为每一位前来咨询的家长普及地中海贫血的防治知识，宣传优生优育——有一对年轻夫妇，先生为轻型地贫基因携带者，他们为生育宝宝前来咨询，在得到科学的医院。检验科的牛诗琼和蒋茜两位检验专家，从地贫产前诊断、产前筛查的角度，解答了前来咨询的年轻夫妇们关于孕育宝宝前期以及生产后需要注意的问题，为他们打消顾虑。
在这里，网友们就要问了，什么是地中海贫血？为什么会患这种病？且要如何预防呢？
一、什么是地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，最终导致血红蛋白的成分改变，从而出现贫血或者病理状态。地中海贫血的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。它主要分为三种类型，轻型，中间型和重型。
01轻型：通常是地贫基因携带者，没有明显临床症状，可能会轻微贫血。寿命与正常人一样，但可能会将地贫基因遗传给下一代。轻型地贫无需特殊治疗。
02中间型：轻型到中度贫血，患者大多能存活到成年。如果注意饮食起居和劳逸结合，可减少并发症，改善症状。
03重型：不是胎死腹中就是出生后需终生输血。如不治疗，大多于5岁前死亡，心力衰竭和感染是主要死亡原因。
二、地贫如何遗传？专家解读若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会带有这种基因。
若夫妇只有一方是地贫基因携带者，而另一方正常，他们的下一代有1/2的机会因遗传而成为地贫基因携带者。
若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的下一代将有1/4的机会正常，1/2的机会成为地贫基因携带者，而有1/4的机会患上重型地中海贫血。
专家解读因此，一个正常人与一个轻型地贫患者不会生出重型地贫子女，不需要过分担忧。但是子女再生子时就要慎重，必须确定自己与配偶是否为携带者。因为若两个地贫携带者结婚生子，情况就不一样了：他们的后代有1/4的可能为重型地贫儿，这对于患儿，乃至整个家庭都是灾难。
三、如何预防重型地贫？提问者预防重型地贫，我们需要做什么呢？
专业解答需要做到婚前体检、产前诊断。
婚前体检婚前体检是优生优育的基础。由于目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”，很多年轻人拿到一纸结婚证完婚，虽然简化了结婚繁琐的手续程序，但殊不知也埋下了很多的隐患。近些年，两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。如果结婚前，夫妇双方花几百元做个体检，就可以明确是否携带地中海贫血基因，从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。
产前诊断产前诊断可以避免悲剧的发生。经过遗传咨询后明确需要做产前诊断者（双方皆为携带者），应根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。为了家庭幸福，请重视婚期检查与产前诊断。
专家解读目前，轻型地贫不需要治疗，中间型地贫只需要口服药物就可以得到很好的控制，重型地贫可以通过规范化的输血除铁延长生命，提高生活质量。而造血干细胞移植则是目前根治地贫的主要方法，基因疗法作为新兴的治疗手段，还处于探索中。
专家解读中山七院儿童血液科以陈纯教授为首的造血干细胞移植团队，依托于香港中文大学李志光教授的儿童血液肿瘤科，传承了中医院儿科精湛的造血干细胞移植技术，可以为广大地贫患儿健康保驾护航。据悉，中山七院自开展造血干细胞移植技术以来，短短近两年时间就移植了40余例，儿科所有移植病人目前均全部植入。医院的发展，将可以更好的为地贫患者服务！
专家介绍陈纯
中山七院副院长、儿科主任
教授、博士生导师、主任医师
法国巴医院完成博士后
广东省地中海贫血防治协会副会长
广东省地中海贫血专业治疗委员会副主任委员
广东省生物医学工程学会血液血管分会副主任委员
广东省医师协会儿科分会常委
广东省医学会儿科分会委员
深圳市儿科医疗质量管理中心副主任深圳市医学会儿科分会儿童血液肿瘤免疫学组副组长
主编《儿童白血病的诊断和治疗》和《实用小儿血液病》专著。发表论文60余篇，其中SCI论文20篇。主持国家自然科学基金3项，省自然科学基金2项，省科技计划项目3项，省本科高校高等教育教学改革项目1项，市卫计委临床研究项目1项和市科创委自由探索项目1项。获得教育部科技进步奖一等奖和省科技进步奖二等奖、省科技进步奖三等奖。获得中山大学教务处、广东省柯麟医学教育基金会“叶任高-李幼姬”夫妇临床医学优秀中青年教师奖--突出贡献奖。完成AMEE\ESME培训课程和参加匹兹堡大学WISER模拟医学iSIM教学课程培训。
专长于儿童白血病、再生障碍性贫血、免疫性血小板减少症和地中海贫血等常见儿童血液病以及造血干细胞移植的临床和实验研究。
文：伊文芳
图：部分图片来源于网络
编辑：臧卢璐
初审：陈纯
审核：刘畅
审核发布：陈起坤
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇