为提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展。
深圳公共卫生服务再发福利啦！
2月18日起深圳市财*将对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助。补助之前，新生儿监护人个人需负担元/例，补助以后，新生儿监护人个人只需负担20%，即21.8元/例。深圳新生儿遗传代谢病筛查项目及指导价格（依据《深圳市非营利性医疗机构医疗服务价格》第一档）
注：筛查费用元，其中87.2元由深圳市财*补助，21.8元由新生儿监护人支付。筛查4种遗传代谢疾病
据介绍，目前深圳开展的代谢性疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、新生儿先天性肾上腺皮质增生症共4种，按照《深圳市非营利性医疗机构医疗服务价格》（以下简称《医疗服务价格》）中的相关项目第一档*府指导价格共元。18日起，深圳市财*补助80%，即87.2元/例，新生儿监护人个人负担20%，即21.8元/例。
1名新生儿财*补助1次市卫计委要求，在实施筛查前，应当将筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。在深圳行*区域内出生的新生儿，一名新生儿可享受财*补助一次新生儿遗传代谢病筛查。
今后将实现筛查全免费值得一提的是，市卫计委要求各区（新区）卫生计生行*部门要积极协调本区（新区）财*部门，加大投入，争取本区（新区）的新生儿遗传代谢病筛查费用由区（新区）财*根据《医疗服务价格》第一档补助剩余的20%，进一步减轻新生儿监护人经济负担，逐步实现新生儿疾病筛查全免费。
深圳每年筛查20万新生儿我市每年新生儿疾病筛查人数20万左右，年我市新生儿疾病筛查率98.2%，年为99.02%，确诊的遗传代谢病患儿近千余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有余例。以苯丙酮尿症为例，我市近三年发生率约为1:-(全国平均发生率约1:），这些遗传性疾病若能早期得到诊断，给予及时治疗和特殊食品，患儿的智能发育和体格发育基本上可达到或接近正常同龄儿童水平，可减少残疾的发生，减轻家庭和社会的经济负担。
标本采集与信息需一致为了保证标本采集与信息录入一致，市卫计委要求，在助产机构内出生的新生儿，助产机构采血的同时需将采血登记信息录入“深圳市妇幼管理信息系统”，做到一人一标本一信息。出生后转院（转科）的新生儿，医院（科室）医院（科室）主动交接新生儿筛查情况，采血与录入信息需同时进行，避免医院信息录入后因转院没有采血，医院采血后无法录入信息，导致标本和信息不一致情况出现。助产机构外出生的新生儿，助产机构采血前需核实新生儿出生地居委会或派出所出具的说明其助产机构外出生情况的证明材料。
相关链接什么是新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是指在新生儿期运用实验室技术，利用脚跟三滴血，对某些严重危害健康的先天性或遗传疾病施行专项普遍筛查、早期诊断和治疗的母婴保健技术。在症状出现前尽早发现某些先天代谢异常和内分泌疾病患儿，做到早期诊断、早期治疗，确保患儿健康成长。如何进行新生儿疾病筛查？新生儿出生3天并已充分喂奶后，医院会采集2~3滴新生儿足跟血滴在专用滤纸片上，干燥后密封冷冻保存，每周送新生儿疾病筛查中心筛查检测。新医院或新生儿疾病筛查中心查询筛查结果及领取筛查报告单。如检测结果异常，新生儿疾病筛查中心或医院会通知家长。家长应医院复查，确诊后及时治疗或预防。产妇住院分娩时，请告知便于联系的真实电话和地址，以利于新生儿疾病筛查中心或医院及时与家长联系。筛查疾病简介苯丙酮尿症（简称PKU）本病是体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代谢产物在体内累积，致使中枢神经系统受到不可逆的损害。患儿在新生儿期缺乏症状，出生数月后出现智力发育落后、*头发、白皮肤、尿液有鼠尿或霉味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。（苯丙酮尿症患儿）
本病若在新生儿期能够诊断出来，哺乳期吃特种奶粉——低苯丙氨酸奶粉，断奶后采用低苯丙氨酸饮食，预后是很好的。先天性甲状腺功能减低症
（简称甲低）
甲低俗称呆小病，是由于先天甲状腺发育异常或代谢障碍，使体内甲状腺不足，影响小儿生长发育，尤其是大脑发育，最终使小儿“长不高”、“智力差”。初生的婴儿多无明显表现，生后2~3个月可出现*疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘，较大的患儿可出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。（甲低患儿与发育正常儿童相比）
新生儿筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。尽早治疗可使患儿避免因神经系统受损而导致智商下降。G6PD缺乏症（蚕豆病）红细胞中缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）就成为G6PD缺乏症，是一种遗传性溶血性疾病。我国南方广东、广西、福建等省多见。患这种病的人平时可无明显表现，但吃了蚕豆、蚕豆制品或服用了某些具有氧化特性的药物（如解热止痛药、磺胺药、抗疟症等）后可能发病。主要表现为面色苍*、头晕、乏力、血红蛋白尿等、对新生儿进行G6PD缺乏症筛查，就能做到早期诊断、早期预防。先天性肾上腺皮质增生症本病是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，会伴有女孩男性化，男孩则表现性早熟，此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。若能在新生儿期进行筛查，早诊断、早治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，使患儿可以维持正常生活及生长发育。温馨提示：新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病，并使绝大多数患儿得到早期诊治。但是由于孩子存在个体差异，且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%，因此即使筛查结果正常，若发现孩子有异医院检查诊治。新生儿父母要了解的筛查要点1知情同意原则血片采血人员在采血前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。2新生儿筛查滤纸干血片采集血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节，血片质量直接影响实验室检测结果。按预防出生缺陷的要求，设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。（采血部位）
正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。标本采集后及时递送到筛查中心实验室进行检验。3结果查询和报告打印筛查检测结果记录在《深圳市妇幼保健管理系统》的新生儿筛查信息系统内，医院进入系统和和通过新生儿筛查中心进入系统均可查询打印该项目的结果报告单。筛查结果异常者筛查中心会通过电话将结果直接通知新生儿家属，家属带新生儿回深圳市妇幼保健院进行复查确诊。如果出现家属的电话无法接通等无法通知的情况，筛医院，医院采取其他方法通知新生儿家属。为避免出现联系不上情况，采血前，医务人员要详细进行知情告知，家属要核对清楚电话号码，新生儿出生后4周左右，医院或筛查中心查询新生儿筛查结果。4筛查阳性结果如何处理？新生儿家属接到筛查阳性召回的通知时，表示该新生儿筛查的检测结果异常，但仍未确定患有该病，请家属按医生吩咐及时带婴儿进行进一步的检查确诊。来源：深圳市卫生计生委
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