遗传性溶血性贫血

首页 » 常识 » 预防 » 8年间冒死生下两个孩子,只为救他hel
TUhjnbcbe - 2021/12/21 13:21:00

今年1月初,患地中海贫血症的男孩伍明桓,接受了骨髓移植手术。10岁大的他,在过去8年间,每隔二十天左右,就需要输一次血。由于长期输血、抽血、打针、甚至骨髓穿刺??他已经浑身上下数百个针眼,到处都是淤青。

为了救孩子,小明桓的父母又给他生下了两个弟弟,终于第二个弟弟和小明桓骨髓配对成功。

(来源:央视新闻)

(伍明桓在术后认真读书)

一家人在8年间为儿子做了上百次骨髓配对,花了四五十万元,却始终失败。年在医生建议下,夫妻俩决定再生一个孩子为大儿子做骨髓移植。这期间,冯娅曾4次怀孕,却都以失败告终。直到年,她才生下了二儿子,可与大儿子的骨髓却配对不成功。

然而已经36岁的她并没有放弃,终于在年7月,冒着生命危险又生下了第三个小儿子,并且与大儿子成功配对。

妈妈冯娅:“医生一看到我是第三次剖腹产,他们就很担心很怕。他们说你这个高危生产,子宫受不了会裂开的,到那时候可能你就什么都没有了。我就不怕,我不管了,因为我这么多年,就看到这一点点希望,那时候我不怕,我就是要*一把。”

可骨髓移植那天,才半岁的小儿子因为不能吃饭,哭得稀里哗啦。看见两个儿子身上都插了管子,妈妈冯娅心都碎了。

(冯娅的第三个小儿子)

也许多年以后,兄弟三人健康长大,他们就会明白这段经历对人生的意义,也许对他们来说,父母坚强的爱与执着,是他们享有的最好教育与财富。我们也祝愿小明桓能够早日康复!

(冯娅和三个儿子)

不过,地中海贫血到底是什么?为什么这么可怕呢?

什么是地中海贫血?

地中海贫血是一种遗传病。是由于珠蛋白基因缺陷所引起的慢性溶血性贫血,所以又称为珠蛋白生成障碍性贫血。我们打个比方:

人体就像个超级工厂,拥有无数生产线,其中血红蛋白就像由四个小零件组装成的产品,这是它的内部结构:

医学上把这四个小零件分别叫做个α亚基和β亚基,正常情况下,α亚基和β亚基是同样的生产速度,产出同样的数量来进行一一对应。可有些人因为基因缺失,造成两种亚基的合成比例失调,数量不等,结果合成的血红蛋白也有问题,孩子便出现了贫血的表现。

所以说,地中海贫血是基因出了问题,但体内的铁是足够的。而且因为有问题的血红蛋白寿命比较短,红细胞破坏时会释放大量铁元素,再加上频繁输血,会导致体内累积大量铁。如果再额外补充,过多的铁可能对心肌、肝脏、胰腺、脑垂体都产生损害,严重时还可发生心力衰竭!

所以医生在给地贫患儿输血时,还要用铁螯合剂进行除铁治疗。

因此,对于地中海贫血,补铁要非常慎重!

张思莱医师也曾在微博上专门告诫:宝宝贫血时不要随便出主意,不能乱补!

地中海贫血有什么表现?

根据受影响的亚基不同,地中海贫血分为α型地中海贫血和β型地中海贫血。根据受累的基因数量不同,又可分为轻型、中间型和重型。

轻型地中海贫血

轻型地中海贫血的宝宝可能没有症状或只有轻微贫血,一般不需要治疗,但会遗传给下一代。

中间型地中海贫血

中间型α型地中海贫血,在胎儿期就可出现贫血,出生时会伴有*疸和贫血的表现。尤其在婴儿期,自身开始合成血红蛋白时,地中海贫血症状会逐渐表现出来。

中间型β型地中海贫血,可能会有中度贫血或脾肿大,*疸可有可无。

重型地中海贫血

重型α型地中海贫血的宝宝,往往在孕30-40周时就流产、死胎或娩出后半小时死亡了,因为胎儿合成的血红蛋白量极低,组织缺氧。

重型β型地中海贫血在胎儿期血红蛋白的合成不受影响,出生时也无症状,但到了生后3-12个月开始发病,出现慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常常伴有轻度的*疸,症状随着年龄增长而日益明显。

甚至需要每3-8周进行一次输血治疗,以维持血红蛋白的正常水平。另外,重型β型地中海贫血由于骨髓代偿性增生,会导致骨骼变大,先是掌骨,以后是长骨和肋骨,1岁之后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起等地中海贫血的特殊面容。

地中海贫血可以预防吗?

地中海贫血是一种遗传病,最好的预防手段就是遗传咨询和产前诊断。

根据年我国发布的《中国地中海贫血蓝皮书》统计,我国重型和中间型地中海贫血患者在30万人左右,“地中海贫血”基因携带者超过了万人,主要集中在长江以南的地区,尤以两广地区最为严重。广东“地中海贫血”基因携带者超过了10%,广西“地贫”基因携带者超过20%。

因此,若你和你的另一半患有地贫,或你们家庭成员曾患有地贫,或你们来自地贫高发地区,建议在备孕前先做一次遗传咨询。

若你或你的另一半已经怀孕,建议在孕4个月时,进行地中海贫血的产前诊断(可取胎儿绒毛、羊水细胞或脐血等)。

对于来自地贫高发区,但目前生活在北方的准爸妈,医院没有地中海贫血的筛查项目,建议向产科医生申请该项检查。

此外,宝宝贫血也可能是生理性贫血,溶血性贫血,巨幼细胞性贫血和蚕豆病等。如果大家还想了解更多关于贫血的内容,欢迎点击以下

1
查看完整版本: 8年间冒死生下两个孩子,只为救他hel