遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/11/25 16:52:00
01病例简介青年女性,既往体键,长期从事冷库分拣工作,此次因「纳差1月,加重伴腹胀1周」入院,近期体重增加5kg,无发热、咳嗽、咳痰等不适。入院查体:神志清,精神一般,贫血貌,面部散在分布破溃、结痂;颈部多发肿大淋巴结,质韧、活动度可,较大者约花生豆大小,无压痛;双下肺呼吸音低,未闻及明显干湿啰音;心率90次/分,律齐,心音低钝,未闻及心脏杂音;腹部轻微膨隆,移动性浊音阴性,双下肢中度水肿。神经系统查体无异常。入院初步诊断,纳差原因待查。02诊疗经过完善检查,部分结果回示:肝肾功、心肌酶:ALT.9U/L,ASTU/L,白蛋白30.6g/L、LDHU/,肾功无异常;血常规:WBC11.0×10^9/L,Hb85g/L;BNP正常,余结果未回。提示肝损害、贫血、感染不除外。给予保肝、抗感染、利尿等对症处理。不料中午突发一过性抽搐、牙关紧闭、无意识丧失,伴胸闷、憋喘,不能平卧,立即心电监护,实时心电监测,窦性心动过速次/分,血压/98mmHg,SPO%。听诊心音遥远,肺部未闻及明显干湿啰音,脉搏细数,考虑大量心包积液,紧急联系心内科行床旁心包积液穿刺,因患者偶有咳嗽,穿刺风险大,随即转入监护室。转入后立即完善心脏彩超明确大量心包积液,给予心包积液穿刺,穿刺液为血性液体。心包穿刺液:肿瘤标记物,CA.1umol/l,余肿标正常范围内;细胞学涂片:可见大量红细胞,少量淋巴细胞,未见异常细胞。因CA常见于肿瘤,且患者合并抽搐,为排除肿瘤疾病,随即完善颅脑,胸部、全腹部CT:CT检查结果:

1、大枕大池;

2、左侧上颌窦、双侧筛窦炎;

3、肝脏内多发低密度影;

4、胆囊炎、腹膜后多发小淋巴结;

5、双侧附件区略低密度,建议上下腹部强化CT;

6、右肺炎症、右侧胸膜增厚,左侧胸腔积液并左肺膨胀不全,心包积液,双肺多发小结节,建议定期复查;

7、双骶髂致密骨炎可能。

后给予双侧胸腔积液穿刺,淡*色液体。胸腔、心包穿刺液生化、常规李凡他试验阴性、LDHu/L,腺苷脱氨酶45.7u/l。穿刺后患者病情平稳随即转回普通病房。余检查结果回示,血管炎五项、抗核抗体谱、抗双链DNA抗体、抗结核杆菌抗体均阴性,肿瘤标记物:AFP、CEA、CA均正常范围内,复查CA:.7u/ml。穿刺液5天未培养出细菌,痰液涂片未见细菌、真菌、抗酸杆菌。03病情分析再次回顾患者病史,患者入院阳性体征多浆膜腔积液,检验结果CA明显偏高。患者合并贫血、CT提示盆腔异常密度,且CA升高,故不排除妇科肿瘤;多浆膜腔积液常见原因为肿瘤、风湿性疾病、结核。继续分析患者:风湿指标阴性,面部结痂为长期冷库工作冻伤所致,且无皮疹、关节痛、反复口腔溃疡、脱发、肌痛等不适,暂且不支持风湿性疾病。下一步继续从肿瘤及结核等疾病进行明确诊断。完善:结核菌感染T细胞检查:阳性;PPD试验:阳性。复查胸腹部强化CT:1、左肺门高密度影并左肺上叶炎症,炎症较前略减少;2、双肺多发小结节,部分形态欠规则,较前相仿,继续密切观察;3、双肺少许炎症病变,并局部间质性改变,双飞多发钙化灶;4、双侧胸腔积液较前减少,部分肺组织膨胀不全;心包积液较前减少;5、肝脾多发低密度,转移瘤待排;6、双侧附件区低密度、子宫密度不均,建议结合MR或彩超;7、胆囊炎;8、肝门-胰头区低密度,转移瘤待排;9、腹膜后多发肿大淋巴结。建议行PET/CT检查。为进一步明确病因请多学科会诊。根据会诊意见:

(1)完善妇科彩超:子宫肌瘤、盆腔积液,未见肿瘤。

(2)患者颈部多发肿大淋巴结,不排除其余部位肿瘤。遂经家属同意行淋巴结活检,病理:可见分化良好的的小淋巴细胞、伴生发中心细胞及组织细胞,未见异型细胞。

04真相到来

所有结果均回示后,再次请多学科会诊。在排除肿瘤、风湿性疾病后,所有检查结果均指向结核。建议患者进行胸膜腔活检、PET/CT医院就诊。

告知患者后,医院就诊。第一次随访:医院呼吸科、消化科、风湿科、感染科、消化科、血液科无果,医院。第二次随访:医院,经验性抗结核治疗同时,反复多次留痰,涂片找到结核杆菌。05总结目前结核的金标准认为找到结核杆菌,其他检查结果均为高度怀疑。此病例中患者主要表现为多浆膜腔积液,常见原因为肿瘤、风湿科疾病、结核,CA明显升高,再排除肿瘤之后,也指向了结核。查阅近几年有关CA与结核的相关性文献,得出结论:CA在结核诊断及治疗中有重要价值;有相关报道指出血清CA在诊断结核性胸膜炎中的灵敏度为94.00%,特异度为92.00%。CA可作为结核性胸膜炎的辅助诊断标准,动态检测CA水平可作为其疗效判定标准之一。而且对预测肺结核预后提供帮助。PS:患者入院后突发抽搐,颅脑CT未见异常,反复询问家属,家属告知既往加重出现过几次,每次发作3分钟之内自行缓解,暂且不考虑与结核性脑病有关,不排除既往癫痫病史。推荐阅读如此诡异的臀部感染,到底是何病因?傻傻分不清楚?肺真菌感染到底如何鉴别一文读懂腹痛诊断,和误诊说再见!血压不降狂吃药,突然休克为哪般?大动脉粥样硬化的发病机制

责任编辑:陈小北

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题图来源:站酷海洛

参考文献:1.仵倩红,郭乐,张燕,WUQian-hong,GUOLe,ZHANGYanCA在结核性胸膜炎的诊段及治疗效果中的临床价值[J].临床肺科杂志,(1):-.2.梁烙琪,荣福,LIANGLaoqi,RONGFu.CA在肺结核诊断中的研究进展[J].中国医学创新,(9):-.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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