遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/11/20 19:12:00
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临床一般检验与疾病

1、血液一般检测

(一)全血细胞及白细胞分类计数(血常规)

(1)RBC计数和Hb测定

临床意义:

1)减少:①生理性减少:生长发育造成的造血原料相对不足(儿童);造血功能减退(老年人);血容量增加(孕妇);长期饮酒等等②病理性减少(贫血):是指外周血中单位容积内血红蛋白浓度、红细胞计数和(或)红细胞比容低于同年龄、同性别和地区的正常人最低值划分贫血严重程度的血红蛋白标准:

Hb30g/L:极重度

Hb在30g/L-60g/L:重度

Hb在60g/L-90g/L:中度

Hb90g/L:轻度

2)增多:①生理性增多:新生儿;高山居民;剧烈运动和体力劳动等等②病理性增多:可分为相对增多和绝对增多

相对增多:暂时性血液浓缩如呕吐、高热、腹泻等等

绝对增多:原发性增多(如真性红细胞增多症);继发性增多(如组织缺氧引起EPO代偿性增高、肿瘤或肾脏疾病引起EPO非代偿性增高)

(2)血细胞比容测定(Hct)

血细胞比容:是指血细胞经离心沉淀后,测得下沉的RBC在全血中所占容积的比值(参考值:男40%-50%、女35%-45%)

临床意义:

1)升高:见于各种原因所致的血液浓缩和RBC绝对增多

2)降低:见于各种贫血,是诊断指标之一

(3)红细胞平均值参数

1)红细胞平均体积(MCV):平均每个红细胞的体积,以fl为单位(参考值:82-fl)

2)红细胞平均血红蛋白量(MCH):平均每个红细胞内所含血红蛋白的量,以pg为单位(参考值:27-34pg)

3)红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC):平均每升红细胞中所含血红蛋白浓度,以g/L表示(参考值:-g/L)

贫血的形态学分类

(4)红细胞容积分布宽度(RDW)测定:是反应RBC体积异质性的参数(参考值:15.4%span="")

临床意义:与其他指标一起协助贫血的诊断和鉴别诊断

(5)白细胞参数的检测

1)白细胞计数

参考值:成人:(3.5-9.5)x/L

新生儿:(15-20)x/L

临床意义:①生理性增多:主要见于月经前、妊娠、分娩、哺乳期妇女、剧烈运动、兴奋刺激等等

②病理性变化:主要受中性粒细胞数量的影响

2)白细胞分类计数

临床意义:

1、中性粒细胞:①中性粒细胞增多:见于急性感染、严重外伤、大面积烧伤、白血病及恶性肿瘤等疾病;在生理情况下,外周WBC及中性粒细胞存在日内变化,新生儿WBC计数较高②中性粒细胞减少:中性粒细胞绝对值1.5xspan=""/L,称为粒细胞减少症;中性粒细胞绝对值span=""0.5x/L,称为粒细胞缺乏症;见于革兰阴性杆菌、某些病*或原虫等感染性疾病、再障等血液性疾病等等

2、淋巴细胞:①淋巴细胞增多:病理性增多见于病*或某些杆菌引起的感染性疾病、淋巴细胞性恶性疾病、再生障碍性贫血、粒细胞缺乏症、排斥反应等②淋巴细胞减少:见于接触放射性及应用肾上腺皮质激素、烷化剂、先天性和获得性免疫缺陷病

3、单核细胞:①单核细胞增多:见于感染或血液系统等疾病,如亚急性感染性心内膜炎、活动性肺结核、恶性组织细胞病、单核细胞性白血病等②单核细胞减少:见于再生障碍性贫血、肿瘤浸润骨髓以及由于其他血细胞增多引起的相对减少

4、嗜酸性粒细胞:①嗜酸性粒细胞增多:见于过敏性疾病及寄生虫感染、某些恶性肿瘤、骨髓增殖型疾病等②嗜酸性粒细胞减少:用于观察急性传染病的病情及判断预后、垂体或肾上腺皮质功能的判断等

5、嗜碱性粒细胞:嗜碱性粒细胞增多:见于变态反应性疾病、嗜碱性粒细胞白血病等

(6)血小板参数

1)PLT计数

参考值:-X/L

临床意义:①PLT减少:生成障碍(再障、急性白血病等)、破坏过多(特发性血小板减少性紫癜、脾功能亢进等)、消耗增多(弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜等)、分布异常(脾大、肝硬化,导致PLT潴留于脾脏内)、假性PLT减少(EDTA依赖性血小板减少等)

②PLT增多:原发性增多(骨髓增殖性肿瘤等)、继发性增多(炎症、急性大失血及溶血后和脾切除术后等)

2)血小板平均体积(MPV):(参考范围:7-13fl)

①鉴别血小板减低的原因:造血功能损伤致血小板减低、MPV减低;周围血破坏增多致血小板减低,MPV升高

②评估骨髓造血功能恢复的早期指征:MPV与血小板同时持续减低、说明骨髓造血功能衰竭;造血功能恢复时,MPV先升高

3)血小板比容(PCT):(参考范围:0.11-0.28%)

①增高见于骨髓纤维化、脾切除、慢性粒细胞白血病等

②减低见于再生障碍性贫血、化疗后、PLT减少症等

4)血小板分布宽度(PDW):反映外周血小板体积异质性参数(参考范围:10-18fl)

增大多见于急性非淋巴细胞白血病化疗后、巨幼红细胞贫血、脾切除、巨血小板综合症、血栓性疾病等

(二)血细胞形态检查

(1)红细胞形态

正常大小RBC呈双凹圆盘形,平均直径为7.2微米,瑞氏染色后为淡红色,中央着色较边缘淡

1)红细胞大小变化:小细胞、大细胞、巨细胞等等

2)红细胞形态改变:球形、椭圆形、口形、靶形、棘形、泪滴形、裂片形、细胞缗钱状等

3)红细胞染色异常:正常色素性、低色素性、高色素性、嗜多色性

4)红细胞中出现异常结构:嗜碱性点彩红细胞、染色质小体、卡波环、有核红细胞

(2)白细胞及其分类形态

1)中性粒细胞

①正常形态:胞体呈圆形,直径10-13微米,胞质丰富,染粉红色,含较多细小均匀的淡粉红色中性颗粒,胞核有杆状和分叶状,呈深紫红色,染色质紧密块状

②形态异常

1、中*性改变:表现为中*颗粒、空泡形成、杜勒小体、核变性等,见于严重感染性疾病、化脓性炎症或慢性感染

2、分叶过多:核分叶常超过5叶以上,核染色质疏松,见于巨幼细胞性贫血或应用抗代谢药物治疗后等

3、与遗传有关的异常形态变化:PH畸形

4、棒状小体:胞质中紫红色细杆状物,可鉴别白血病类型M3

③核象变化

1、核左移:外周血中出现不分叶核粒细胞5%时,称为核左移,见于急性化脓性感染、急性失血、急性中*及急性溶血反应等

2、核右移:外周血中性粒细胞核分叶在5叶以上者3%时,称为核右移,常伴白细胞计数减少,见于巨幼细胞性贫血、恶性贫血及炎症恢复期等

2)异型淋巴细胞:在传染性单核细胞增多症、病*性肝炎、流行性出血热及过敏性疾病等病*性感染或刺激下,淋巴细胞增生并发生形态上的变化,称为异型淋巴细胞

3)单核细胞形态与异常:异常可见颗粒减少,空泡、吞噬等现象

4)嗜酸性粒细胞形态与异常:略

5)嗜碱性粒细胞形态与异常:略

(3)血小板形态

1)正常PLT形态:胞体为圆形、椭圆形或不规则形状,直径2-3微米,呈淡蓝色或淡红色,内含细小颗粒

2)PLT异常改变

①大小变化:明显大小不均,巨大PLT直径可达到20-50微米以上,见于特发性血小板减少性紫癜、髓性白血病及某些反应性骨髓增生活跃性疾病

②形态的变化:可见无颗粒型PLT,即血小板内无颗粒,呈灰蓝色或淡蓝色,见于骨髓增生异常综合征和毛细胞白血病

③分布情况:PLT卫星现象(血小板粘附围绕于中性粒细胞周围的现象,有时可见血小板吞噬现象);血小板聚集异常(功能正常饿的PLT在外周血涂片上可聚集成团)

(三)网织红细胞(Ret)测定

(1)网织红细胞是尚未完全成熟的RBC,是晚幼红细胞脱核后到完全成熟之间的过渡型细胞;由于胞浆内残存多少不等的核糖体、核糖核酸等嗜碱性物质,用煌焦油蓝或新亚甲蓝染液进行活体染色,嗜碱性物质即被染成浅蓝或深蓝色

(2)Ret计数:(参考值:0.8-2.0%;绝对数(24-84)x/L)

临床意义:

1)增多:提示骨髓红系增生活跃,见于溶血性贫血、急性失血等,出血停止后Ret逐渐恢复正常,临床上应用这一特点来判断出血是否停止

2)减少:提示骨髓红系增生减低,见于再生障碍性贫血、溶血性贫血再生障碍危象、急性白血病、某些化学药物引起骨髓造血功能减退等

(3)网织红细胞血红蛋白含量(CHr):(参考值:29-35pg)

CHr较红细胞血红蛋白含量更能敏感地反映新生红细胞中的Hb合成变化,是判断铁缺乏的早期和灵敏指标

(四)红细胞沉降率(ESR)测定

(1)ESR是指在一定条件下,离体抗凝全血中的红细胞在第一小时末下沉的距离,即红细胞沉降速度

参考值:男性:0-15mm/h

女性:0-20mm/h

(2)影响ESR的主要因素

1)血浆中各种蛋白比例的改变,与总蛋白浓度无关

2)RBC数量和形状的影响

(3)临床意义

1)ESR增快

①生理性增快:12岁以下的儿童或60岁以上的高龄者、妇女月经期、妊娠三个月以上

②病理性增快:炎症性疾病、组织损伤及坏死、恶性肿瘤、其他

2)ESR减慢:意义不大

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