每年我国新增出生缺陷达90万人，严重危害我国人口素质，给社会和家庭也带来巨大的负担。地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，难治但可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
今年5月8日是第二十八个世界地贫日，为了让更多人了解地中海贫血，进一步加强地中海贫血防治宣传教育,营造全社会关心重视、支持参与地贫防控和出生缺陷防治工作的良好氛围，我院联医院开展以“防治地贫，健康孕育”为主题的大型义诊活动。
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于地贫基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成、血红蛋白组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。地贫属世界范围内发病率高、危害性大、难治愈的单基因遗传性溶血性血液病。
我国的高发区主要分布于长江以南各省份，其中广东、广西和海南为我国发生率最高的地区。广东作为地中海贫血疾病的高发地之一，人口中携带地中海贫血基因的比例是16.8%，也就是大概每6人中有一人携带地贫基因。地中海贫血通常分为4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为轻型、中间型、重型α地贫、重型β地贫。中间型患者可能丧失劳动力，重型α地贫患儿因严重水肿不能存活，重型β地贫患儿出生后需要长期输血、去铁、脾脏切除等综合治疗。重型β地中海贫血患儿目前还没有根治的办法，因此寿命及生存质量不高。一位重度地贫患儿的出生会给家庭造成灾难性的打击。
当夫妇双方均为α或β地贫基因突变携带者时，其后代有25％的机率罹患重型或中间型α或β地贫。目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。
地贫难治可防。地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
来源：产前诊断中心刘鼎
编辑：宣教科新媒体编辑部
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