遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/8/31 11:56:00

来源:夜诊作者:夜诊君

*疸患者来诊,如何一步步揪出病因?

临床案例

老年女性患者,80岁,身体虚弱,因“全身皮肤*染3周”前来就诊。患者2个月前开始排茶色尿液,大便呈灰白色,自觉全身乏力、恶心,食欲不振,体重减轻5kg。体格检查示:慢性病容,无发热,全身皮肤及巩膜*染。其他检查未见明显异常。

医生考虑为肝外原因所致*疸,进行相关检查:血常规:血红蛋白g/L,血小板×/L,白细胞5.5×/L;肝功能:丙氨酸氨基转移酶78U/L↑,门冬氨酸氨基转移酶91U/L↑,碱性磷酸酶U/L↑,γ-谷氨酰转肽酶U/L↑,总胆红素85μmol/L↑,白蛋白38g/L,球蛋白27g/L↓,总蛋白65g/L↓。肾功能和电解质检查均正常。

根据血液检查结果,转氨酶轻度升高,碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶大幅升高,支持胆汁淤积的诊断。而且尿液和大便的颜色也支持胆汁排出受阻,肝外梗阻。于是,行上腹部超声检查,其结果示肝外胆管扩张到壶腹水平,胆总管最大直径约为1.3cm。

再经内镜逆行胰胆管造影(ERCP),示胆总管扩张,胆总管下端见一段较长的狭窄节段,胆道内未见充盈缺损。这是胰头癌的特征性表现。最后确诊为“胰头癌”。

*疸是由于血中胆红素浓度升高,沉积于组织中,引起巩膜、皮肤、黏膜以及其他组织和体液发生*染的现象,也是许多疾病的症状和体征,多见于肝、胆、胰疾病。临床上,*疸分为四种:溶血性*疸、肝细胞性*疸、胆汁淤积性*疸和先天性非溶血性*疸,下面主要介绍一下怎样从症状、体征、检查上区分这四类*疸。

病因

溶血性*疸是由于大量红细胞破坏,形成大量非结合胆红素所致。

肝细胞性*疸是因肝细胞广泛受损,或对胆红素的摄取、结合和排泄功能发生障碍所致。

胆汁淤积性*疸是胆道梗阻,胆汁在胆管内淤积,逆行入血循环而致的*疸。

由于先天性酶缺陷,使肝细胞对胆红素的摄取、结合及排泄障碍所致*疸,为先天性非溶血性*疸。

症状与体征

当出现急性溶血或溶血危象时,患者起病急,溶血反应剧烈,如寒战、高热、呕吐、全身不适等,慢性症状轻微,但可有面色苍白,巩膜轻度*疸,呈浅柠檬色,多为溶血性*疸;

本来就有肝病史,病程较长,有发热、乏力、肝掌、脾脏肿大或腹水等,皮肤或巩膜呈淡*或金*色,皮肤偶有瘙痒,多为肝细胞性*疸;

若有肝外梗阻病史,如常见的胆石症、胆管炎,有发热、腹痛、呕吐等症状,*疸来去迅速,皮肤呈暗*、*绿或绿褐色,甚至黑色,多为胆汁淤积性。

实验室检查

溶血性*疸

肝细胞性*疸

胆汁郁积性*疸(梗阻性)

结石

癌肿

血清总胆红素

一般

<85μmol/L

一般

<85μmol/L

>μmol/L

多>μmol/L

结合胆红素

<35%

>35%

>35%

>35%

尿色及尿中胆红素

尿色正常,尿中无胆红素

尿色加深,尿中胆红素阳性

尿色深,胆红素呈波动状态

尿色深,尿中胆红素阳性

粪色及粪中尿胆原

粪色深,粪中尿胆原增加

粪色正常,粪中尿胆原(高峰时)正常、减少或缺如

减少,粪色变浅,粪中尿胆原呈波动状态

进行性减少,粪呈白陶土色

血清碱性磷酸酶

正常

多正常

明显上升,呈波动性

明显上升,呈进行性

血清转氨酶

正常

多呈明显上升

正常或轻度上升

可中度上升

凝血酶原时间

正常

延长,维生素K不能纠正

可延长,维生素K能纠正

晚期延长,不能用维生素K纠正

肾上腺皮质激素试验

无诊断价值

急性肝炎的*疸可明显下降

*疸下降不明显

*疸下降不明显

特殊诊断技术

血液学检查(血涂片、骨髓象及溶血试验)

肝功能试验(血清酶学),必要时肝活检

B超、CT、

ERCP(内镜逆行胰胆管造影)

同结石

诊断导图

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