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年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发布我国第一批罕见病目录，共列入种疾病。该目录后被《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》所引用，涉及该目录的病种，采集1例及以上进行科学研究，就需要事先申报科技部人类遗传资源采集审批。
第一批罕见病目录
序号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-HydroxylaseDeficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport综合征
AlportSyndrome
4
肌萎缩侧索硬化
AmyotrophicLateralSclerosis
5
Angelman氏症候群（天使综合征）
AngelmanSyndrome
6
精氨酸酶缺乏症
ArginaseDeficiency
7
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
AsphyxiatingThoracicDystrophy
(JeuneSyndrome)
8
非典型溶血性尿*症
AtypicalHemolyticUremicSyndrome
9
自身免疫性脑炎
AutoimmuneEncephalitis
10
自身免疫性垂体炎
AutoimmuneHypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病
AutoimmuneInsulinReceptopathy
(TypeBinsulinresistance)
12
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolaseDeficiency
13
生物素酶缺乏症
BiotinidaseDeficiency
14
心脏离子通道病
CardicIonChannelopathies
15
原发性肉碱缺乏症
CarnitineDeficiency
16
Castleman病
CastlemanDisease
17
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-ToothDisease
18
瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
CongenitalAdrenalHypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia
21
先天性肌无力综合征
CongenitalMyasthenicSyndrome
22
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM)
23
先天性脊柱侧弯
CongenitalScoliosis
24
冠状动脉扩张病
CoronaryArteryEctasia
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
Diamond-BlackfanAnemia
26
Erdheim-Chester病
Erdheim-ChesterDisease
27
法布雷病
FabryDisease
28
家族性地中海热
FamilialMediterraneanFever
29
范可尼贫血
FanconiAnemia
30
半乳糖血症
Galactosemia
31
戈谢病
Gaucher’sDisease
32
全身型重症肌无力
GeneralizedMyastheniaGravis
33
Gitelman综合征
GitelmanSyndrome
34
戊二酸血症I型
GlutaricAcidemiaTypeI
35
糖原累积病（I型、Ⅱ型）
GlycogenStorageDisease(TypeI、II）
36
血友病
Hemophilia
37
肝豆状核变性
HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)
38
遗传性血管性水肿
HereditaryAngioedema(HAE)
39
遗传性大疱性表皮松解症
HereditaryEpidermolysisBullosa
40
遗传性果糖不耐受症
HereditaryFructoseIntolerance
41
遗传性低镁血症
HereditaryHypomagnesemia
42
遗传性多发脑梗死性痴呆
HereditaryMulti-infarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)
43
遗传性痉挛性截瘫
HereditarySpasticParaplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症
HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency
45
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
46
纯合子家族性高胆固醇血症
HomozygousHypercholesterolemia
47
亨廷顿舞蹈病
HuntingtonDisease
48
HHH综合征
Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome
49
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
50
低碱性磷酸酶血症
Hypophosphatasia
51
低磷性佝偻病
HypophosphatemicRickets
52
特发性心肌病
IdiopathicCardiomyopathy
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism
54
特发性肺动脉高压
IdiopathicPulmonaryArterialHypertension
55
特发性肺纤维化
IdiopathicPulmonaryFibrosis
56
IgG4相关性疾病
IgG4relatedDisease
57
先天性胆汁酸合成障碍
InbornErrorsofBileAcidSynthesis
58
异戊酸血症
IsovalericAcidemia
59
卡尔曼综合征
KallmannSyndrome
60
朗格汉斯组织细胞增生症
LangerhansCellHistiocytosis
61
莱伦氏综合征
LaronSyndrome
62
Leber遗传性视神经病变
LeberHereditaryOpticNeuropathy
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency
64
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis(LAM)
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症
LysinuricProteinIntolerance
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
LysosomalAcidLipaseDeficiency
67
枫糖尿症
MapleSyrupUrineDisease
68
马凡综合征
MarfanSyndrome
69
McCune-Albrigh综合征
McCune-AlbrightSyndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
71
甲基丙二酸血症
MethylmalonicAcademia
72
线粒体脑肌病
MitochodrialEncephalomyopathy
73
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
74
多灶性运动神经病
MultifocalMotorNeuropathy
75
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
76
多发性硬化
MultipleSclerosis
77
多系统萎缩
MultipleSystemAtrophy
78
肌强直性营养不良
MyotonicDystrophy
79
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-acetylglutamateSynthaseDeficiency
80
新生儿糖尿病
NeonatalDiabetesMellitus
81
视神经脊髓炎
NeuromyelitisOptica
82
尼曼匹克病
Niemann-PickDisease
83
非综合征性耳聋
Non-SyndromicDeafness
84
Noonan综合征
NoonanSyndrome
85
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
OrnithineTranscarbamylaseDeficiency
86
成骨不全症（脆骨病）
OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)
87
帕金森病（青年型、早发型）
ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)
88
阵发性睡眠性血红蛋白尿
ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria
89
黑斑息肉综合征
Peutz-JeghersSyndrome
90
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
91
POEMS综合征
POEMSSyndrome
92
卟啉病
Porphyria
93
Prader-Willi综合征
Prader-WilliSyndrome
94
原发性联合免疫缺陷
PrimaryCombinedImmuneDeficiency
95
原发性遗传性肌张力不全
PrimaryHereditaryDystonia
96
原发性轻链型淀粉样变
PrimaryLightChainAmyloidosis
97
进行性家族性肝内胆汁淤积症
ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis
98
进行性肌营养不良
ProgressiveMuscularDystrophy
99
丙酸血症
PropionicAcidemia
肺泡蛋白沉积症
PulmonaryAlveolarProteinosis
肺囊性纤维化
PulmonaryCysticFibrosis
视网膜色素变性
RetinitisPigmentosa
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
重症先天性粒细胞缺乏症
SevereCongenitalNeutropenia
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)
镰刀型细胞贫血病
SickleCellDisease
Silver-Russell综合征
Silver-RussellSyndrome
谷固醇血症
Sitosterolemia
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)
脊髓性肌萎缩症
SpinalMuscularAtrophy
脊髓小脑性共济失调
SpinocerebellarAtaxia
系统性硬化症
SystemicSclerosis
四氢生物蝶呤缺乏症
TetrahydrobiopterinDeficiency
结节性硬化症
TuberousSclerosisComplex
原发性酪氨酸血症
Tyrosinemia
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
威廉姆斯综合征
WilliamsSyndrome
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-AldrichSyndrome
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-linkedAgammaglobulinemia
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-linkedAdrenoleukodystrophy
X-连锁淋巴增生症
X-linkedLymphoproliferativeDisease
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