遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/7/21 22:31:00

血常规

红细胞系统

红细胞是血液中数量最多的细胞,约占血容量的40~50%,平均寿命是天,作为呼吸载体携带释放氧气到全身各组织利用,携带二氧化碳经肺呼出,并协同维持酸碱平衡。

成熟红细胞的形态为双凹圆盘形,细胞大小一致,直径6~10μm,平均7.2μm,淡粉红色,中央1/3为生理性淡染区,胞质内无异常结构。

血常规中表示红细胞的参数有:

红细胞总数(RBC)、

网织红细胞计数(未成熟红细胞)、

血红蛋白(HB)、

红细胞压积(HCT)、

红细胞体积分布宽度(RDW)、

红细胞三个平均值:

平均红细胞体积MCV、

平均红细胞血红蛋白量MCH、

平均红细胞血红蛋白浓度MCHC。

类别成年男性成年女性新生儿婴儿儿童

红细胞总数

(RBC*10^12/L)

4.0~5.53.5~5.06.0~7.03.0~4.54.0~5.3

网织红细胞

绝对数

*10^9/L

百分数

24~

84

0.5~1.5%

24~

84

0.5~1.5%

2~6%

血红蛋白

(Hbg/l)

~

~

~

~

~

红细胞压积(HCT%)0.40~0..37~0..49~0.60

贫血

红细胞内的血红蛋白运送氧气和二氧化碳。红细胞、血红蛋白数量比正常减少,人们习惯上称其为贫血,贫血时身体组织缺氧,可表现为面色苍白、头昏、气短、食欲不振、乏力等一系列症状。

临床上根据

血红蛋白降低程度划分贫血的程度;

红细胞直径的大小划分贫血的程度;

红细胞体积的变化判断贫血的类型。

贫血程度轻度g/L中度g/L重度g/L极重度g/L血红蛋白含量g/l

男性<

女性<

<90<60<30

红细胞直径um

红细胞大小

<6

小红细胞

6~10

正常细胞

>10

大红细胞

>15

巨红细胞

MCV=HCT/RBC

平均红细胞体积fl

贫血类型

所见疾病

<80

小细胞贫血

缺铁性贫血

铁粒幼细胞性贫血

80~

大细胞贫血

巨幼红细胞性贫血

MCH=HGB/RBC

平均红细胞血红蛋白量pg

<28

28~

32

>32

MCHC

=HGB/HCT

平均红细胞血红蛋白浓度g/l

~

正常贫血类型小细胞性贫血正细胞性贫血大细胞性贫血所见贫血

缺铁性贫血、

地中海贫血、

慢性病贫血、

铁粒幼细胞性贫血

再生障碍性贫血、急性失血性贫血、多数溶血性贫血、骨髓病性贫血如急性白血病、继发性贫血巨幼细胞性贫血、部分再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征贫血原因

铁缺乏

基因遗传异常

慢性疾病

骨髓造血异常、失血、溶血叶酸、维生素B12缺乏

1.正常红细胞;2.小红细胞;3.大红细胞;4.巨红细胞

缺铁性贫血

为铁代谢障碍性贫血(IDA)

缺铁的病因:

一失血过多,如女性月经过多、急慢性失血;

二摄入不足,如挑食、偏食、减肥、缺牙等;

三吸收不良,如胃肠消化系统疾病,浓茶、浓咖啡等。

可以引起体内铁代谢异常

铁储存不足

铁丢失过多

铁吸收不良

铁摄入不足

铁需求量增加

缺铁性贫血是体内慢性渐进性缺铁的结果

不同缺铁时期患者临床症状实验室检查不同

贫血时期早期缺铁期缺铁性红细胞生成期缺铁性贫血期临床症状无

乏力心慌

头晕气短

儿童发育迟缓

皮肤黏膜苍白

肝脾淋巴结肿大

食欲减退

口角舌炎

异食癖反甲

骨髓肝脾储存

铁蛋白

含铁血*素

↓↓/消失消失血清铁蛋白↓↓↓血清铁正常↓↓转铁蛋白饱和度正常↓↓总铁结合力??正常↑↑血红蛋白??正常↓↓↓红细胞总数?????????正常↓↓↓平均红细胞体积正常↓↓↓

平均红细胞

血红蛋白量

正常↓↓↓

平均红细胞

血红蛋白浓度

正常↓↓↓

血常规:

①早期轻度贫血时红细胞RBC正常、血红蛋白HB下降,镜下出现小红细胞,红细胞体积变异性RDW增大增高;

中度以上贫血,RBC和HB下降更显著,呈典型的小细胞低色素贫血,MCV、MCH、MCHC均下降,RDW增高,镜下红细胞大小不等,小红细胞多见,中心浅染。

②网织红细胞Ret正常/轻度增高。

③白细胞、白细胞分类、血小板计数一般正常。

缺铁性贫血时红细胞为低色素小细胞、大小不一,表现为平均红细胞体积(MCV)下降,红细胞体积分布宽度(RDW)增大。

MCV

RDW

正常人

缺铁性贫血

巨幼红细胞性贫血

再生障碍性贫血

溶血性贫血

铁幼粒细胞贫血

单纯小细胞贫血

注:平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)

结合患者病史体征,如果在血常规化验单上看到低色素小细胞性贫血,HB、MCV、MCH、MCHC均下降,RDW增高,可大致判断为缺铁性贫血,还可进一步检查血清铁蛋白,以此金标准诊断缺铁性贫血,不管HB水平如何,血清铁蛋白15μg/L时可诊断铁缺乏;

如果平均血细胞体积低于70fl而血清铁蛋白是正常的,提示为地中海贫血。

铁代谢检查:

①血清铁蛋白(SF)减少,是诊断缺铁性贫血的敏感可靠的方法。

②血清铁(SI)减少。

③转铁蛋白饱和度减低(TS)减低。

④转铁蛋白(TF)增高。

⑤血清总铁结合力(TIBC)增高。

铁缺乏及贫血的实验室指标变化特征

诊疗类型

血红蛋白

HB

红细胞压积

HCT

血清铁蛋白

SI

转铁蛋白

饱和度TS

可溶性转铁

蛋白受体

铁缺乏

ID

NN↓NN

缺铁性贫血

IDA

↓N或↓↓↓↑

注:ID:铁缺乏;IDA:缺铁性贫血;N:正常;↓:降低;↑:升高

白细胞系统

白细胞在血液中的数量较少约占1%。

白细胞是机体的防御系统,包含有淋巴细胞、单核细胞、嗜中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞。

白细胞分类

正常绝对值

*10^9%

正常

百分数

升高↑降低↓中性粒细胞2.0~7.~70%

急性感染、急性中*、

组织损伤或坏死、急性大出血、非造血系统恶性肿瘤、白血病等

某些感染、血液病、自身免疫性疾病;

化学药物付作用或放射线损伤、脾功能亢进、过敏性休克等

嗜酸性粒细胞0.02~0.50.5~5%过敏性疾病、寄生虫病、皮肤病、血液系统疾病、某些恶性肿瘤、传染病一般无意义嗜碱性粒细胞<0.10~1%慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、粘液性水肿、脾切除术后以及铅、铋、锌重金属中*一般无意义淋巴细胞0.8~4.~40%感染性疾病、白血病、移植排斥反应、急性传染病恢复期放射病、免疫缺陷病、长期应用肾上腺皮质激素及烷化剂单核细胞0.12~0.83~8%疟疾、结核、单核细胞性白血病、淋巴瘤、急性感染恢复期一般无意义

血小板系统

血小板起着止血、凝血的作用,当身体上有伤口时,血小板会快速粘附聚集到伤口附近释放活性物质使血管收缩,并形成血栓堵住裂口,同时还会释放促进血液凝固的物质,加速止血。

正常值

增多减少(~)*10^9/L

急性感染、失血、

溶血、骨折、

脾切除后、

原发性血小板增多症、慢性粒细胞白血病、

真性红细胞增多症

再生障碍性贫血、

白血病、

血小板减少性紫癜、

脾功能亢进

治疗

缺铁性贫血IDA的治疗原则是:根除病因,补足储铁。

1病因治疗

应尽可能地去除导致缺铁的病因,如改善饮食加强营养、调理月经、驱虫、手术放化疗去除恶性肿瘤、抑酸治疗消化性溃疡等。

2补铁治疗

治疗铁剂有:无机铁、有机铁。硫酸亚铁是无机铁,一般无机铁副作用较有机铁多一些,多糖铁复合物是有机铁。

3各种铁剂的种类及用法

口服铁剂中,铁元素含量低至30mg,多糖铁复合物(力蜚能)含量最高,每粒元素铁含量高达mg。

名称

规格

mg/片或ml/支

元素铁含量

mg/片或支

补充元素铁量

mg/次、次/日

多糖铁复合物

~mg/次、

1次/日

富马酸亚铁片6060~mg/次、

3次/日

琥珀酸亚铁片3060mg/次、

3次/日

硫酸亚铁片6060mg/次、

3次/日

硫酸亚铁控释片?mg/次、

1次/日

葡萄糖酸亚铁片3636~72mg/次、

3次/日

蛋白琥珀酸铁液mg/次、

2次/日

4多糖铁复合物(Polysaccharide-IronComplex,PIC力蜚能)

多糖铁复合物为多糖与三价铁离子鳌合而成的第三代补铁剂,分子稳定,不水解,不还原,以完整分子的形式迅速被肠黏膜所吸收,为血红蛋白的合成创造了良好的条件,一周左右就能看到血红蛋白的升高。因多糖铁复合物不含游离铁离子Fe2+、Fe3+,不会对胃黏膜产生腐蚀作用,很少出现胃肠道不适、恶心、呕吐等副作用,故其安全性较高。有的补铁药物含有的三价铁离子,需被体内的还原物质如维生素C还原成二价铁离子才能被人体吸收利用。三价铁离子在人体不同的酸性、碱性环境下,需要6个小时左右的时间慢慢溶出,由于溶出时间相对较长,所以多糖铁复合物给药的时间间隔可以相对延长,给药次数相对减少,因此是一种理想型的补铁剂,可用于治疗单纯性缺铁性贫血、妊娠期缺铁性贫血、慢性肾衰竭及血液透析、腹膜透析引起的肾性贫血等。从而有效缓解头晕乏力嗜睡贫血症状,更好改善贫血相关体征及检查指标。

多糖铁复合物(PIC力蜚能)在消化道中以完整分子形式被吸收,因此副作用少,安全性高。

多糖铁复合物是指南推荐用药

现如今补铁药物种类繁多,多糖铁复合物作为口服制剂,具有疗效好、安全性好、依从性好、经济实惠的特点。

参考文献

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