遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/7/15 15:19:00

年5月8日是第28个“世界地贫日”,为了让更多人了解地贫相关的科普知识,提高群众的地贫防控意识,医院产科在5月8日上午9点举办以“防控地贫,健康孕育”为主题的地贫宣传公益科普讲座,为广大群众普及优生科学知识,提升优生意识和风险防范能力。

医院产科主任齐碧如为到场的孕妇及家属们详细介绍福建省是国家地贫防控试点项目省,自年起,在部分地区实施地中海贫血免费筛查工作。年起,该项目扩大到全省所有县(市、区),每年为一定数量的服务对象免费提供健康教育、地贫筛查、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。产科王颖副主任医师为到场的孕妇及家属们讲授了地中海贫血的相关知识并发放宣传材料,让更多人了解地贫。01什么是地中海贫血?地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血,因为最早发现此病的地区是地中海区域,所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。临床上常见α地中海贫血、β地中海贫血两种类型。调查资料显示,我国的广西、广东、海南和福建等省份为该病的高发区。02地中海贫血与一般贫血有什么区别?地中海贫血可以治愈吗?贫血是人体血液中红细胞数量偏少、血红蛋白含量较正常值低,有很多种类,日常生活中最常见的类型是饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当从食物中摄取铁的量不够时,就会得缺铁性贫血,该类贫血可使用铁剂治愈。地中海贫血是一组遗传性疾病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能与供者配型相合。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结果差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。03地中海贫血是如何遗传的?若夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女将不会有地贫基因。若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有1/2的机会因遗传而成为地贫基因携带者。若夫妇二人都是同类型地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有1/4的机会成为中重度地贫患者。本次活动通过座谈、讲座、解答群众疑问、发放地中海防治核心信息及知识要点宣传手册以及地中海贫血防治健康教育知识读本,宣传地贫防控项目等惠民*策,提高了群众对地贫防控知识的知晓率,并引导群众主动接受优生服务。防治地贫,健康孕育祝每一位宝宝都能健康快乐成长福州市产前诊断分中心介绍我院于年成立产前筛查机构,年成立产前诊断机构。开展中孕期血清学筛查、介入性产前诊断以及外周血染色体检查、地贫基因检测项目和外周血胎儿游离DNA采血、筛查。年我院引进新的介入性产前诊断技术,开展产前分子诊断。年我院产前筛查技术进一步发展,正式开展一站式筛查(NT+早孕期血清学筛查)加强预防胎儿出生缺陷产前筛查力度,年命名为福建省产前诊断网络福州分中心。产前诊断分中心由产科、超声、遗传学专家组成的胎儿医学联合门诊,深受广大孕产妇欢迎。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段,对胎儿进行先天性和遗传性疾病的诊断,为胎儿宫内治疗(手术药物基因治疗等)及选择性流产创造条件。团队致力于产前胎儿染色体病、遗传病的诊断、胎儿畸形的筛查与诊断、不良生育史的病因调查等临床及科研工作,具体开展绒毛活检术、羊水穿刺术、脐带血穿刺术、羊水过少诊断性宫内灌注治疗、羊水过多穿刺减量术,同时有胎儿双胎减胎术、胎儿心超、诊断超声会诊等检查项目,已形成一站式产前诊断咨询(抽血-超声-咨询一体化服务)、
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