地中海贫血简称地贫
是一组遗传性溶血性贫血
全世界约有3.5亿地贫基因携带者
地贫只会遗传不会传染
开展婚前、孕前、及产前
地贫筛查、诊断和干预
防止重型地贫儿出生
是防控地贫的有效措施
世界地贫日
.5.8
什么是地中海贫血？
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一，地中海贫血属于血红蛋白病的一种，主要是由于珠蛋白肽链合成异常导致的。
地中海贫血又称为海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几种的合成，受到部分或者完全的抑制，引起遗传性溶血性贫血。
地中海贫血主要为α地中海贫血和β地中海贫血。
地中海贫血的高发地区分布
地中海贫血的表现症状？
轻型地贫可以没有明显临床表现，不影响日常生活。
中间型地贫临床表现差异较大，有的类似重型地贫。
重型地贫表现严重。
重型α-地贫临床表现
胎儿期即可出现重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液、发育迟缓、胎盘水肿增厚等。
孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后半小时内死亡。
母亲并发镜像综合征、妊娠期高血压疾病等。
重型β-地贫临床表现
胎儿期无临床表现。
3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血。
每月需要输血和祛铁治疗。
长期贫血，1岁后颅骨改变明显，形成地中海贫血特殊面容（头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽）。
极易伴发各种并发症，多于幼儿或青少年期死亡。
地中海贫血的筛查与诊断
地中海贫血推荐筛查时机：妊娠前或妊娠早期。
夫妇筛查
婚前检查
血常规
血红蛋白成分分析
血清铁蛋白
基因检测
胎儿筛查
超声软指标：NT，胎儿心胸比，胎盘厚度，大脑中动脉峰值流速，全身水肿，肝脾肿大
无创DNA产前检测
基因诊断：绒毛活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺
什么情况需要产前诊断？
怀孕或分娩过巴氏水肿胎
分娩过重度β地贫患儿
双方为同一种地贫携带者
夫妇双方之一为α地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者
产前诊断的时机？
经腹绒毛活检术：孕11~14周
羊膜腔穿刺抽取羊水术：孕16周以上
脐静脉穿刺术：23周以上
原则：越早越好
温馨提示
地贫筛查结果如出现阳性，应到专业医疗机构进行规范诊断，听从专业医师指导建议，不可盲目悲观或心存侥幸。
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供稿：胡燕副主任医师
编辑：林小乐
审核：胡燕副主任医师
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