遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/7/12 23:34:00
年5月8日是第28个“世界地贫日”,为了进一步加强地中海贫血(下称:地贫)防治宣传教育,增强群众地贫预防意识和能力,营造全社会关心支持地贫防治工作的良好氛围,广西壮医院将在年5月8日“世界地贫日”当天,开展“防治地贫,健康孕育”主题的义诊活动。

义诊信息

YiZhen

时间:

5月8日上午09:00——11:00

地点:

广西壮医院门诊小广场

义诊科室:

产科、儿科

活动对象:

广大孕产妇

活动内容

为就诊孕产妇免费咨询,免费普通产检一次;免费测血压,进行孕产期的保健及地贫防治知识宣教,发放宣传资料。

医院重点发展科室之一,产科病区由产科与计划生育科组成,设有产房、病房、门诊,支持母乳喂养、母婴同室,开展围产医学范畴的医疗及保健。依托广医院产科的优势,多学科联合救治孕产妇。设立优生遗传咨询门诊;开展围产期保健及管理、高危孕产妇保健及管理、接受危重孕产妇转诊,侧重于高危孕产妇保健、管理及救治。开展唐氏筛查、地贫筛查、无创DNA检测、产前胎儿系统B超,开展高危孕妇外送产前诊断;开展孕妇学校,为孕产妇提供孕期保健、营养、新生儿护理及喂养知识指导和宣教。指导带教培训规培生、进修医生、实习生。开展新生儿代谢性疾病筛查、新生儿听力初筛、新生儿先天性心脏病筛查;开展产后康复、盆底功能障碍修复治疗。联合介入室开展产后出血、凶险型前置胎盘、产后胎盘植入介入治疗。开展臀位外倒转、新生儿抚触、智护、宫颈环扎术、导乐分娩、自由体位分娩等技术。

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儿科是贺州市重点专科,设普儿病区、儿童重症观察室、新生儿病区、康复病区,目前已形成了一个专业梯队合理、诊疗规范、技术精湛,医德高尚,医院发展要求进行各种儿科疾病常规诊疗及疑难危重病人的抢救的专科。以儿科临床治疗为主,兼顾教学、科研工作等全面发展。技术力量雄厚,为自治区级儿科规培基地,连续4年成功举办自治区级继续教育项目《儿科临床实用技术学习班》。每年均有医医院、中山医科大一附院、医院、医院、湖南湘雅二医院进修学习。设备先进,配置有呼吸机9台、儿童纤支镜、危重患儿转运系统、新生儿暖箱光疗箱20台、心电血氧监护仪20多台、儿童呼吸功能检测仪、亚低温治疗仪、红外线抢救台、血糖仪、血气分析仪、激光治疗仪等先进设备,充分满足临床需求。在危重新生儿救治、儿童重症抢救、肾病及风湿免疫疾病、性早熟矮小症、小儿脑康复等方面有专长。

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什么是地贫?

地中海贫血(简称地贫)最初发现于地中海区域并因此而得名,也叫“海洋性贫血”,其发病机制是地贫基因缺失导致合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地贫有什么危害?

地贫属世界范围内发病率高、危害性大、难治愈的单基因遗传性溶血性血液病。地中海贫血通常分为4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。

而根据病情轻重的不同,又分为轻型、中间型、重型α地贫、重型β地贫。中间型患者可能丧失劳动力,重型α地贫患儿因严重水肿不能存活,重型β地贫患儿出生后需要长期输血、去铁、脾脏切除等综合治疗,重型β地中海贫血患儿目前还没有根治的办法,因此寿命及生存质量不高。一位重度地贫患儿的出生会给家庭造成灾难性的打击。

地贫会传染吗?会遗传吗?

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。当夫妇双方均为α或β地贫基因突变携带者时,其后代有25%的机率罹患重型或中间型α或β地贫。

如何预防和及早发现治疗地贫?

目前没有能够彻底解决地中海贫血疾病的办法。所以只有做好婚前、孕前和产前检查才能预防地中海贫血。

婚前孕前预防

新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。

产前预防

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。

地贫患儿早诊早治

对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。

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