No.1
遗传代谢性肝病月报
主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：吴刚
执行编辑：郑素*，白洁，孔明
No.2
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
Gilbert综合征(Gilbertsyndrome)是一种常见的常染色体显性遗传疾病，具有不完全外显率，多数患者由UGT1A1(UDPglucuronosyltransferasefamily1memberA1)基因突变所致。UGT1A1基因编码的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶是一种葡萄糖醛酸化途径的酶，能将小的亲脂性分子，如类固醇、胆红素、激素和药物，转化为水溶性、可排泄的代谢物。UGT1A1突变导致葡萄糖醛酸转移酶活性降至正常30%以下，使胆红素葡萄糖醛酸化过程发生障碍，造成血清游离胆红素水平升高。大多数患者在青春期后发病，男女发病比例为1.5：1~10:1。Gilbert综合征长期以来被认为是一种良性疾病，有数据表明，Gilbert综合征患者在接受某些药物和生物治疗后，可能更容易产生药物性肝损伤。
Gilbert综合征典型表现为轻度间歇性*疸。通常在脱水、禁食、并发疾病、月经和过度劳累、饮酒、感染等诱因下加重。发作时可伴乏力、以及消化道症状，全身情况良好。下列几点高度提示Gilbert综合征：①间歇性轻度*疸，有发作诱因，可有家族史，一般状况良好，无明显症状；②体格检查除*疸外，无其他异常；③一般肝功能仅有间接胆红素升高；④排除溶血性、肝细胞性、梗阻性*疸；⑤肝组织病理学检查正常。符合上述标准，即可临床诊断。检测UGT1A1基因有无突变有助于确诊。
本期月报报道一例MAFLD合并Gilbert综合征患者的诊疗体会。该病例以反复的肝功能不全和间接胆红素增高为特点，伴有高脂血症、高尿酸血症，经血清学、肝组织病理学及相关基因检测后明确诊断。MAFLD是全球范围内肝病的主要原因，如伴有多系统代谢功能紊乱累及肝脏的表现，其可以与病*性肝炎、酒精性肝病、遗传代谢性肝病等其他肝脏疾病合并存在，希望临床医生提高认识，警惕合并Gilbert综合征可能，积极进行相关基因检测，提高诊断的准确率。
吴刚教授主任医师
医学博士硕士生导师
医院感染性疾病科主任
二、学术进展
PubMed最新重要文献速览
（长按文末