新生儿遗传代谢病筛查是指对每个新出生的宝宝,通过实验室检测发现某些危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施专项检查，并提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
有些先天性遗传性疾病,在发病早期往往症状不明显,可是一旦发病会对宝宝的功能脏器或者智力造成严重的损害，甚至危及生命,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。在新生儿出生后不久,就应该进行新生儿遗传代谢病筛查。
新生儿遗传代谢病筛查主要有先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症这4类基本疾病筛查。
筛查采血时间在新生儿出生72小时后，7天之内，充分哺乳后,在足跟部采4个血斑。由卫生行*部门指定的新生儿疾病筛查中心进行检测——咸阳市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心是我市唯一一家国家审批的筛查机构。
先天性甲状腺功能减低症。
先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天性发育障碍，导致甲状腺激素合成不足引起的疾病。该病会引起患儿生长迟缓、智力落后，民间俗称“呆小症”。
临床症状：先天性甲低患者在新生儿期多无症状，出生后2-6周内，未接受治疗的患儿可能出现*疸、水肿、逐渐发展成昏睡、进食不顺、便秘腹胀等。这些症状不容易引起家长甚至医生的注意，延误诊断和治疗会导致终身智力障碍。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种隐性代谢性疾病，由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致其不能正常代谢苯丙氨酸，有*代谢物会堆积在体内损伤大脑发育，导致患儿智力发育低下。
临床症状：患儿刚出生时外表没有异常，出生3个月后开始出现烦躁不安，小便有难闻臭味、毛发和皮肤发白甚至癫痫等症状；以后会出现严重的智力障碍。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，病因为类固醇激素合成途径受阻导致的肾上腺素分泌异常。
其中典型失盐患儿在新生儿期出现失盐症状，并可能出现生长障碍，不明呕吐、拒食；严重患者可能休克甚至死亡。单纯男性化型表现为女婴外生殖器男性化，男性性早熟而睾丸不会增大。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的伴X染色体遗传缺陷症。该缺乏症主要影响在血红细胞上。该病患者进食蚕豆或服用了某些药物后会引起急性溶血现象，因此又被称作“蚕豆症”。
临床症状：患儿出生时表现正常，随后可能患新生儿*疸病和溶血症，并可能因此造成神经损伤甚至死亡。
READING及时筛查，有效防治新生儿遗传代谢病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物的控制和治疗，只要坚持正规治疗，绝大多数孩子会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。
如果没有进行新生儿遗传代谢病筛查，患病宝宝会在生长发育过程中出现不同程度的临床症状，而此时其身体极有可能已经遭受了不可逆的损伤。
新生儿遗传代谢病筛查，宝宝健康人生的第一步。咸阳市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心（我市唯一一家国家审批的筛查机构）联系
图片：新筛办来源：新筛办撰稿：孙晓华执编：韩淇责编：丁峰初审：丁峰二审：何凌宇三审：马亚芹往期回顾预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇