今天5月8日
是第28个“世界地贫日”
又到了一年一度的地贫知识普及日啦
看名字有个地
就知道跟地理有那么点关系
地贫其实说的是地中海贫血
是跟母婴健康息息相关的一种疾病
不过还是有很多孕妈不了解地贫
为解除孕妈妈关于地贫的疑惑
5月8日16:00-17:00
医院带来了
“地中海贫血筛查，为什么对广东孕妈那么重要”
的地贫日主题直播
产科副主任医师施秀红
走进直播间
带来了满满的知识干货直播中，施秀红主任表示，地中海贫血是我国高发、严重的出生缺陷病种之一。难以治疗但是容易预防，所以筛查非常重要，是广东孕妈产检的重点项目。那地贫到底有哪些危害，如何预防呢？我们听听施秀红主任怎么说~地贫危害大，不可小瞧它
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体隐性遗传病，其发病机制主要是由于珠蛋白基因缺陷（突变、缺失），导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍，患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。（图源网络，侵删）
施主任解释道，地中海贫血是由于调控珠蛋白合成的基因缺陷（发生突变和缺失）引起相应珠蛋白的合成减少或丧失，导致构成血红蛋白的a链和B链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命缩短，进而发生慢性溶血性、小细胞性低色素性贫血。
地中海贫血是一种发病率高、危害大的遗传病。根据受累的蛋白肽链不同，分为α、β、δβ和δ等不同类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为轻型、中间型和重型。轻者多无自觉症状且不易察觉，重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。更严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。
施主任还指出，如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女遗传的可能性为：25%是重型地中海贫血，50%是基因携带者，25%是正常者；如果只有一方是地中海贫血基因携带者，其子女有50%的可能性是基因携带者。不管是男性还是女性子女，发病几率是一样的。
家族人群中有地中海贫血患者、曾经生过死胎或地贫儿、夫妻双方红细胞平均体积（MCV），红细胞平均血红蛋白含量（MCH）低于正常值或均为地贫基因携带者，都属于地中海贫血的高危人群。
地贫高发两广一带
目前治疗方法有限
全世界每年有超过5万名地贫患儿出生，地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达万人，我国长江以南各省，尤其是广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地是地中海贫血的高发区。部分高发地区地中海贫血基因携带率人群中超过10%。施主任还指出，近年来，随着人口迁徒和南北通婚日益增加，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区，地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加。
说到关于地贫的治疗，施主任介绍，轻型地中海贫血患者通常没有明显症状，无需治疗。重型地中海贫血一经诊断，须马上开始输血治疗，建议每隔4-6周输注红细胞悬液1次，使血红蛋白维持在90-g/L以上。反复输血10-20次以上，血清铁蛋白大于0ug/L，患儿2岁以上，需使用铁螯合剂来排除体内多余的铁，延长患儿生命，提高生存质量。如果患者脾功能亢进、巨脾引起压迫症状可在5-6岁后进行脾切除术。目前能“根治”重型β地贫的方法是异基因造血干细胞移植，若有适合的供者，可考虑移植治疗。基因治疗是未来的发展方向，目前正处于基础研究及临床试验中。难治但可防，检查莫忽视
地贫难治但可防，预防措施是婚前、孕前、产前接受地贫筛查、诊断和干预，防治重症地贫儿的出生。为减少重症地贫儿出生，深圳市为目标人群妊娠夫妇提供免费地贫筛查、基因检测和产前诊断等地贫防控服务。
施主任解释道，地中海贫血可通过实验室检测血细胞进行产前筛查，检测技术包括全血细胞计数（血常规）、红细胞形态，血红蛋白电泳，地中海贫血基因检查。如筛查发现夫妇双方同时携带同型地贫基因,则应通过羊膜腔穿刺等进行产前基因诊断,以避免重型地贫患儿的出生。
通过地贫筛查和基因检测，可以发现绝大多数同型地贫基因携带者，所以提醒各位孕妈，千万不要忽视了这项检查。如果通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿，可继续妊娠；若发现胎儿患有中间型或重型地贫，可向医生咨询，尽早进行医学干预处理。
好了，直播内容就给孕妈妈介绍到这里啦！
错过这场直播的孕妈妈，可以扫码进入直播间进行回看~
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