靠输血才能续命，你听说过这样的疾病吗？
没错，这就是身患地中海贫血（简称地贫）的患者的命运。这类患儿有一个不友好的称号叫“血袋娃娃”。
今天（5月8日），是第28个“世界地中海贫血日”。国家卫生健康委将今年世界地中海贫血日的活动主题定为“防治地贫健康孕育”。
地中海贫血并非普通的贫血，小编带大家了解这个可怕的疾病！
地贫危害大
3.5亿人携带致病基因
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是世界上常见的遗传病之一，发病率位于第三位。
地中海贫血广泛分布世界许多地区，地中海、东南亚是高发区之一。在我国，主要流行于南方，广西、广东、海南等地发病率最高。
地中海贫血是一种由于基因缺陷导致的贫血，是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺失），导致严重致死、致残性溶血性血液病。有关数据显示，全世界地中海贫血致病基因携带者人数约有3.5亿人。
根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
目前的医疗水平，治愈可能性微乎其微。地中海贫血有很多种，对于大多数的轻型患者来说，并不会影响正常生活，无需过多理会。但对于中重度患者来说，可能出生后即迎接死亡，也有可能需要一辈子进行输血和除铁。随着国家的重视，目前的治疗费用控制的普通人可接受水平，但是长期的治疗导致身体副作用及心灵的创伤，注定无法成为一个正常人。
重型的α地中海贫血，基本上是死胎或者死产，最多活不过1个月；重型β地中海贫血也多在生后3个月左右开始出现严重贫血，需要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，寿命及生存质量不高。
地中海贫血的检测方法有哪些？
对准备孕育新生命的准父母来说，有效的进行地贫检测，科学指导生育，迎接新生命的到来至关重要。目前临床上最常用的地贫检测方法：
（1）红细胞参数检测
地贫人群的红细胞以平均血红蛋白体积（MCV）＜82fl和平均血红蛋白含量（MCH）27pg作为地贫检测的指标。此方法特异性较低，不能区分地贫与缺铁性贫血，可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。
（2）血红蛋白电泳检测
当HbA2＞3.5％疑为β-地贫，HbA2＜2.5％疑为α-地贫。此方法可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。
（3）基因检测
基因检测可检测出各类基因型地中海贫血，更加准确地指导遗传咨询。为防止中、重型地贫患儿的出生，降低新生儿出生缺陷，需在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。以下为各类需要进行基因检测的人群及出生患儿相应风险概率。
地贫只会遗传不会传染
婚前筛查很重要
地贫难以治疗，最好的方式是进行预防。凡是携带地贫致病基因的人均有可能遗传给下一代，开展婚前、孕前和产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫最有效的措施。
地中海贫血是如何遗传的?
如果夫妻双方只有一方是地贫基因携带者（即轻型地贫），其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者，不会有重型地贫小孩。
如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者（即双方均为轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是基因携带者，25%是正常小孩。
通常采用三级预防策略：
（1）一级预防即婚前孕前预防
新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况、指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前传学诊断技术受孕，达到优生目的。
（2）二级预防即产前预防
夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型ａ地贫除外），需要在怀孕后尽早进进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
（3）三级预防即地贫患儿早诊早治
对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
“十三五”期间，地贫防控工作纳入健康中国行动计划，为中国建立有效预防控制出生缺陷，进一步提高出生人口素质夯实了基础。随着地贫防控项目的顺利推进，地贫在广东、广西等地得到有效控制，重型地贫患儿出生率显著下降。惠民*策进一步扩展，地贫基因检测逐步纳入婚检、孕前优生健康检查范围，地贫高发地区结合婚检、孕前优生健康检查开展地贫基因检测。
“第三代”试管技术
有望阻止地贫遗传下一代
做好地中海贫血相应的筛查和诊断，可以降低子代的遗传几率，但是这种方法是无法从根源上阻止地贫对下一代的遗传。随着试管技术的发展，“第三代试管技术”有望防止阻止地贫致病基因遗传下一代。
第三代试管婴儿技术学名叫“胚胎植入前遗传学检测技术”，主要是帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病基因及染色体数目、结构异常的问题。这种技术用于可以筛查的遗传性疾病就有一百多种，其中就包含了地中海贫血、唐氏综合征等由基因缺陷产生的疾病。这项技术可以诊断胚胎是否携带异常遗传基因，可以筛选出健康的胚胎来进行移植，防止传染病来进行传递。
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