遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/7/3 22:18:00
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什么是地中海贫血

地中海贫血(简称“地贫”)是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。

调查资料显示,我国的广西、广东、海南和福建等省份为该病的高发区。临床上常见α地中海贫血、β地中海贫血两种类型。我省为地贫高发地区,在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。

地中海贫血的症状

轻度地贫患者和正常人一样,无特别不良反应。

中、重度地贫患者有贫血症状,如浑身无力,营养不良、肝脾肿大等,随年龄增长会越来越严重。

通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同,又分为以下3型

轻型

患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现

中间型

多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,*疽可有可无,骨骼改变较轻

重型α地贫

又称HbBart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度*疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血*素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一

本病如不治疗,多于5岁前死亡

地中海贫血是怎么遗传的

若夫妇双方都不是地贫致病基因携带者,则他们的下一代将不会患病。当夫妇双方为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),其后代有1/4的几率患中重度地贫,有1/2的几率患轻型地贫(同父母一样),1/4的几率是正常儿;如果只有一方为轻型地贫,其后代有1/2的几率是正常儿、1/2的几率患轻型地贫(同父母一样)。

长泰县妇幼保健院开展免费地中海贫血筛查项目

长泰县妇幼保健院开展免费地中海贫血筛查项目,请新婚夫妇和计划怀孕夫妇持双方身份证到长泰县妇幼保健院3楼婚检科咨询登记接受筛查。

检查时间:

周一至周五早上上班时间(8:00-12:00)

周一至周五下午上班时间(14:30-17:30)

免费服务对象

新婚夫妇和计划怀孕夫妇

服务内容

为服务对象免费提供健康教育、地贫筛查、基因检測、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。

参与免费筛查方法

请符合条件对象双方持身份证到长泰县妇幼保健院进行血常规检测,如一方或双方血常规MCGV<80fl和/或MCH<27pg,需进行血红蛋白分析,并根据结果进行相应基因检测。夫妇双方同为α或β地贫基因携带者的孕妇,需在适宜孕周至接受地贫筛查的妇幼保健院开具转诊单,到产前诊断机构进行地贫产前诊断,确定胎儿是否携带中重度地基因型。

长按

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