TORCH综合征TORCHsyndrome
一、概念TORCH:由一组病原微生物英文名称第一个字母组合而成?T指弓形虫?O指其他（如梅*螺旋体、微小病*B19等）?R指风疹病*?C指巨细胞病*?H主要指单纯疱疹病*风疹病*电镜照片弓形虫滋养体（直接涂片）弓形虫滋养体（吉氏染色）二、传播途径1.孕妇感染TOX：食用含有包囊的生肉或未煮熟的肉、蛋等；带有虫卵的猫等动物排泄物。RV：直接传播或经呼吸道飞沫传播。CMV：主要通过飞沫、唾液、尿液和性接触感染，也可经输血、人工透析和器官移植感染。2.胎儿及新生儿感染宫内感染：血行性经胎盘感染；上行性经生殖道进入羊膜腔或沿胎膜外再经胎盘感染。产道感染：分娩过程中通过被病原体感染的软产道而感染。出生后感染：通过母亲的乳汁、唾液和血液等感染。三、对母儿的影响1.对孕妇的影响大多无明显症状或症状轻微，部分可表现为不典型的感冒症状：如低热、乏力、关节肌肉酸痛、局部淋巴结肿大等。特征性表现RV：颜面部广泛出现斑丘疹，可扩散至躯干和四肢，还可伴有关节痛或关节炎、头颈部淋巴结病和结膜炎等。2.对胎儿和新生儿的影响原发感染孕妇通过胎盘或生殖道感染胎儿，感染时胎龄越小，先天畸形发生率愈高，畸形越严重。（1）弓形虫病宫内感染率随孕周增加而增加，但妊娠早期感染对胎儿影响最严重。大多数宫内感染儿出生时没有明显弓形虫病特征，随后可逐渐出现肝脾大、*疸、贫血及颅内钙化、脑积水和小头畸形等神经系统疾病，还可发展为脉络膜视网膜炎、学习障碍等。（2）RV感染1）在器官发生过程中感染的胎儿后遗症最严重。2）妊娠20周以后感染者出生缺陷的发生率很低。3）先天性风疹综合征可包括一个或多个脏器损害：①眼部缺陷：先天性白内障、青光眼等；②先天性心脏病：动脉导管未闭、肺动脉狭窄等；③感觉神经性耳聋；④中枢神经系统病变：小头畸形、脑膜脑炎等；⑤新生儿紫癜；⑥肝脾大和*疸；⑦射线可透过性骨病。远期后遗症有糖尿病、性早熟和进行性全脑炎等。（3）CMV感染?CMV宫内感染发生率：原发感染（30%～40%），复发感染（0.15%～2%）。?大多数CMV宫内感染儿出生时无症状，仅5%～10%有症状。主要表现：FGR、小头畸形、颅内钙化、肝脾大、皮肤瘀点、*疸、脉络膜视网膜炎、血小板减少性紫癜及溶血性贫血等。?远期可发生感觉神经性耳聋、视力障碍、神经功能缺陷、精神运动发育迟缓和学习障碍等。四、临床表现与诊断1.病史和临床表现反复流产、不明原因死胎或出生缺陷等病史。孕前或孕期宠物接触史，有摄食生肉或未熟肉类等生活习惯。超声影像学发现胎儿水肿等宫内发育异常。2.实验室诊断（1）病原学检查标本采集：母血、尿、乳汁、羊水、脐血、胎盘和胎儿血、尿等；检测方法：循环抗原检测；细胞学检查；病*分离；核酸扩增试验。?妊娠21周后且距孕妇首次感染6周以后，检测羊水中病原体特异性DNA或RNA，是诊断胎儿宫内感染的首选方法。（2）血清学检查①检测血清中特异性抗体IgM、IgG，结合IgG亲和力指数确定孕妇感染状况。?IgG出现血清学转换、IgM阳性和IgG阳性，若IgG亲和力指数低，则为原发感染；若IgG亲和力指数高，则为复发感染；?IgG抗体滴度持续升高，病*分离和基因测序鉴定为新病*株可诊断再次感染；?IgG阳性、IgM阴性为既往感染。②IgM分子量大，不能通过胎盘，故脐血中检测到IgM抗体，可诊断为宫内感染。（3）影像学诊断?超声检查异常大多缺乏特异性，敏感度仅15%左右。?磁共振（MRI）在胎儿神经系统结构异常诊断方面具有优势。五、处理?建议育龄妇女孕前进行TORCH感染筛查，以明确孕前感染状态。?不推荐对所有孕妇进行常规筛查。?对TORCH宫内感染儿预后评估和处理需要根据孕妇感染病原体种类、状态、孕周、介入性产前诊断结果，以及是否合并有胎儿超声异常表现等多方面信息进行综合评估。?不能仅仅依据血清学检测结果而建议孕妇终止妊娠。1.弓形虫病?妊娠早期急性感染者：乙酰螺旋霉素。?妊娠18周后感染的孕妇或怀疑胎儿感染者：联合应用乙胺嘧啶、磺胺嘧啶和甲酰四氢叶酸。2.RV感染和CMV感染?目前尚无特效治疗方法。?RV及CMV宫内感染儿：不推荐使用抗病*药物，但需要综合评估胎儿预后。六、预防1.对易感人群应早期检查，早期诊断，及时治疗。2.对RV抗体阴性的育龄妇女建议孕前接种麻风腮三联疫苗，避孕1～3个月后计划妊娠。---------------------------------------------------------
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内科学
内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇