地贫的全称是“地中海贫血”，这是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
什么是地中海贫血？
珠蛋白生成障碍贫血原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。地中海贫血有哪些症状？
轻型多见于成人，除容易疲劳、轻度贫血、脾稍肿大外，一般症状不著，也不至于死亡。轻型患者，面色少华，眼白微*，脾脏略大。中型症状介于轻型和重型之间。症状不严重，可存活至成年。重型多见于小儿，有疲乏、纳呆、低热、或有头痛、或心前区痛。生长、发育不良，常伴有性腺功能减退。重型患者贫血外貌明显，巩膜*染。有特殊面型：头大、额凸、顶凸、颧高、鼻低、眼小、脸肿、内皆赘皮、上牙突出、面部表情迟钝。脾明显肿大，肝脏也可肿大，因此腹部膨隆。心脏长大。有贫血兴杂音。皮肤色如*土，长期输血者因含铁血*素沉着二而肤色灰*。地贫可以治愈吗？
地中海贫血不能治愈，因为地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于基因缺陷导致血红蛋白组成原料珠蛋白生成障碍，从而引起的贫血。这种病无法被治愈，因为目前临床上还不能从基因水平干预本病。相关的研究表明，应用一些化学药物，可以使该病致病基因表达减少，从而使珠蛋白能够正常合成。但目前这种治疗手段仍在研究中。到目前为止，输血治疗，改善贫血，仍是该病在临床上的主要治疗方法，这种方法不能从根本上解决贫血，只是一种缓解疾病症状的方法，在地贫高发地区开展婚前孕前筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫最有效的措施。地中海贫血如何防治
从地贫的临床表现看，大多数人人活蹦乱跳，大多数为静止型或轻型地贫，但是如果两个同类型轻型地贫结婚，就有可能生育中间型或是重型地贫。比如：夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生！从以下环节做好预防：筛查-基因诊断-产前诊断。“五免服务”*策
为了地贫工作的防控，*府制定了《地中海贫血防控免费技术服务实施方案》，为婚育人群和儿童人群提供孕前夫妇免费地贫初筛、初筛阳性夫妇免费复筛、双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕妇免费产前诊断、重症地贫胎儿免费医学干预五项免费地中海贫血防控技术服务（简称“五免服务”）。地贫预防采取三级预防策略
一级预防
是通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地中海贫血的基因携带状况，针对性制定孕育计划。
地贫筛查手段：通过血常规检查和血红蛋白分析筛查，若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。
二级预防
是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地中海贫血基因的类型，避免重型地中海贫血患儿出生；
通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型。
三级预防
是开展新生儿疾病筛查，促进患儿早诊、早治，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿的身体状况和生活质量。
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作者/李一鸣编辑/小十审核/何丽君
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