世界地贫日,必须知道的地中海贫血 - 遗传性溶血性贫血

TUhjnbcbe - 2021/7/3 22:08:00

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世界地贫日，必须知道的地中海贫血

今天是年5月8日，是第28个「世界地中海贫血日」，认识地贫，让我们先从认识血红蛋白开始吧！.血液中的氧气“搬运工”——血红蛋白要了解血红蛋白，要从血液的颜色说起，说到血液的颜色，你马上会想到红色。但是除了红色，血液还有其他颜色，比如虾蟹的血液就是青色的，蜘蛛的血液是绿色，常见昆虫的血液则无色。那么，为什么人类的血液是红色而不是其他颜色呢？这是因为人体的血液中含有血红蛋白，当血红蛋白遇到充足的氧气，它就成为鲜红色了。人体的血液由55%-60%的血浆和40%-45%的血细胞构成。血液中的血细胞包括红细胞、白细胞和血小板三类，血红蛋白则是红细胞中一种主要的蛋白质。血红蛋白是由4条珠蛋白肽链（2条α链+2条β链）构成的四级结构蛋白质，其中每条珠蛋白肽链都结合了一个亚铁血红素基团（血红蛋白的结构见下图）。正是血红素使得血液显现出了红色（相关内容教材“血红蛋白的提取和分离”中有介绍）。

图血红蛋白的结构

血红蛋白在血液中肩负着一项重要任务——输送氧气。氧气进入身体后，约有98.5%会与血红蛋白相结合，生成“氧合血红蛋白”。当血液流经各个组织，氧气会从氧合血红蛋白中分离出来，进入组织。被氧气“抛弃”了的去氧血红蛋白则与周围的二氧化碳相结合，生成“氨基甲酸血红蛋白”。当氨基甲酸血红蛋白随血液回到肺部，由于肺部充斥着大量新鲜的氧气，并且氧气与血红蛋白的结合能力超过二氧化碳，于是血红蛋白便会“离开”二氧化碳，转而和氧气结合。至于被分离出来的二氧化碳，则通过肺部的收缩，被排出体外。可以说，呼吸间氧气的吸入和二氧化碳的排出，就是在血红蛋白与氧气、二氧化碳的不断结合和分离过程中完成的。不过，能与血红蛋白结合的并非只有氧气和二氧化碳，还有一氧化碳也能与血红蛋白结合，而且结合能力远超氧气倍。当一氧化碳和氧气同时进入人体，一氧化碳会抢先与血液中的血红蛋白结合，并“夺走”氧合血红蛋白中的血红蛋白，导致氧气失去与血红蛋白结合的机会而无法被运输到各个组织，造成人体组织细胞缺氧，最终造成人体死亡。2.地中海贫血

地中海贫血（简称地贫），因最早在地中海沿岸地区发现而得名。是由于珠蛋白合成障碍所致的一种遗传性溶血性贫血疾病，是我国长江以南各省发病最高、影响最大的遗传病之一，根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。

2.β地中海贫血是什么原因导致的

合成血红蛋白需要α-珠蛋白和β-珠蛋白。当合成β-珠蛋白的2个基因中有个或2个无法发挥正常功能，或仅能发挥部分功能时，就会形成β地中海贫血。如果患者带有个功能损伤的基因，会发生轻度贫血，可能不需要治疗，这被称为轻型β地中海贫血。此种情况发生在患者从父母一方获得一个正常基因，从另一方获得一个地中海贫血基因。当患者带有2个功能损伤的基因时，就意味着从父母双方都获得了地中海贫血基因，此时就会发生中度或重度贫血症状。

2.2α地中海贫血是什么原因导致的

当合成血红蛋白α-珠蛋白的4个基因中有个或多个发生缺失或功能受损时，就会导致α地中海贫血。当个基因缺失或功能受损时：患者的红细胞可能小于正常细胞。一般不会有任何症状，也不需要接受治疗。患者属于无症状基因携带者。这就意味着患者本身不会出现病症，但可能将缺陷基因遗传给下一代。当2个基因缺失或功能受损时：患者会有非常轻微的贫血，但通常不需要治疗。这种情况称为轻型α地中海贫血。当3个基因缺失或功能受损时：患者会出现轻度至中度贫血。这种情况有时被称为血红蛋白H病(HbH)。如果症状较为严重，患者可能需要接受输血治疗。当所有4个基因缺失或功能受损时：这种情况称为重型α地中海贫血或胎儿水肿。可能会胎死腹中，或婴儿出生后不久即死亡。3.地中海贫血的预防

目前尚无有效措施可以预防地中海贫血的发生。在地中海贫血高发地区，包括广东、广西、福建等地区只能推广专项婚前检查。地中海贫血的遗传属于常染色体隐性遗传（见图2）。

图2地中海贫血的遗传方式

如果夫妻双方同为地贫基因携带者（即轻型地贫），怀孕以后，对子代的遗传几率是：/4为正常胎儿，/2为轻型地贫（同父母一样），而/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断，对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。

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