“愿用我一条命，换我儿一滴血。”这是一位地贫患儿父亲悲恸的呐喊。
地中海贫血（以下简称地贫），到底是一种怎样的病魔，让一位坚强的父亲绝望至此。
它无情地吞噬着患病儿童的生命，也给患儿家庭带来沉重的负担。
什么是地贫？
地贫的全称叫地中海贫血，亦称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血。是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。
地中海贫血目前用药物无法治愈，但可防可控。有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，能有效防止中重度地贫患儿出生。因此婚孕前、产前和新生儿是地贫防控三个重要的关口。
地贫有什么症状？
地贫按照临床症状可分为轻度、中度以及重度：
轻度地贫：患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，患者不需要治疗。
中度地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大;在应急或在服用一些药物，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽，鼻梁变扁等面容方面的改变，需要经常输血维持生命，一般不可能活到成年。
地贫会传染？会遗传？
地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。
地贫的遗传规律是：
如果夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。
地贫能治愈？
药物无法治愈，目前还没有成熟基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法，但治疗费用非常昂贵，而且只有少数患者能配型相合，治疗的结果差异很大。通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
没有任何症状还需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽视，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
防治地贫健康孕育
早筛查早诊断
愿天下每个宝宝
健康出生健康成长
推荐阅读
战略转型，精耕专业！医院全医院！
我院年度总结表彰暨颁奖典礼圆满落幕！
回眸，展望
医院19周年庆，感恩回馈活动全城启动！
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇