地中海贫血是一种遗传性慢性血液病，一般在出生后3-6月开始依赖输血，每2-4医院输血一次，持续终身。骨髓移植是彻底治愈这些孩子的唯一生路，但是配型成功谈何容易，有人一等就是10年，更不要说几十万的手术及治疗费用。在漫长的等待和治疗中，先垮下的是一个家，患儿的父母在渺茫的希望中深受折磨。
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什么是地中海贫血？
哪些是高发地区？
这种常染色体隐性基因遗传病是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病--地中海贫血，用药物无法治愈！地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性溶血性贫血，我国南方地区多见，特别是广东、广西和海南三省。每6个广东人中就有1个地贫基因携带者，并且随着人口迁移，北方各省也发现有携带者。02
地贫症状有哪些？
影响正常生活与工作吗？
地贫按严重程度分为三种：
1.轻型地贫患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，而人群中的携带者普遍是这种类型；2.中间型α地贫临床表现差异很大，会有轻到中度的贫血，中度贫血者浑身疲乏无力，肝、脾肿大以及出现轻度的*疸，服用某些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状，有生命危险；3.重度α地贫胎儿多数在出生前就是死胎，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患儿多数在出生时没有症状，但3～6个月后开始出现贫血并逐渐加重，还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容，即使输血维持，患儿也可能活不过20岁。03
地贫怎么预防控制呢？
要怎么才能防治地贫，健康孕育一个宝宝呢？
宝安区年开展地中海贫血预防控制项目，到年三年来已累计为对夫妇做了产前诊断，查出例重度地贫胎儿，年查出43例重度，引产41例。
该项目为目标人群免费提供健康教育、地贫筛查、基因检测、胎儿产前诊断、遗传咨询与优生优育指导、中重度地贫胎儿终止妊娠以及妊娠结局随访等服务。全区开设产科的18家医疗机构均可以享受免费地贫初筛，一旦发现异常，产科门诊医务人员将对阳性病例进行追踪并进行进一步的检查，或将阳性夫妇转诊到相应医疗机构。
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哪些人可以享受免费服务？
1.新婚夫妇、计划怀孕夫妇；2.孕前未接受地贫筛查的夫妇（双方或一方在宝安区居住或工作的孕妇夫妇）。05
地贫防控项目的具体服务流程
1.夫妇双方通过查血常规，血红蛋白电泳等简单办法对地贫进行筛查；2.若结果提示为地贫可疑，则必须进行地贫基因检测来确诊是否为地贫，以及是哪一类地贫；3.若夫妇确诊为同一类型地贫基因携带者，则每一胎都有1/4的几率是中度或重度地贫患者，产前诊断可确认胎儿的地贫基因型；并且每一胎都要做产前诊断来确定胎儿的基因型！4.若确定为中重度地贫胎儿，在知情同意的前提下建议夫妇及时终止妊娠。温馨
提醒
1.即使妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛。
2.遵循医嘱尽早进行筛查，以免错过产前诊断的最佳孕周。
在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施！专家建议，夫妻应在怀孕前进行地贫筛查，孕前还未接受筛查的夫妻怀孕后，双方尽早进行。
预防地中海贫血宣教视频（深圳市妇幼保健院）
来源｜深圳市宝安区妇幼保健院
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