世界地贫日
年5月8日是第25个“世界地贫日”，
今年的主题是“关爱地贫，守护生命”。
它是我国南方最常见、危害最大的遗传病，
正在备孕的小伙伴们尤其需要了解
……
那么，究竟什么是地贫？
你对地贫的了解有多少呢？
1.什么是地贫？地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病。地贫在广西、广东地区的携带率分别高达24%、11%。
2.地中海贫血有哪些临床表现？根据病情轻重的不同，分为以下3型：
1)重型：可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，*疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等，需要长期输血，毎年费用平均10万元。
2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
3.地中海贫血的遗传几率有多大？当夫妇双方均为同一类型（α-或β-）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机率患重症（α-或β-）地贫，有二分之一的机率是轻型地贫，四分之一的机率是正常儿；如果只有一方为轻型地贫（基因携带者），其后代有二分之一的机率是正常，有二分之一的机率是轻型的地贫（基因携带者）。
可见，地贫一定是来自父母遗传，绝不会传染；轻型的日后也绝不会变为重型。
4.如何预防地中海贫血？通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查：
对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断，并建立地贫健康档案。
对于确诊为中重型地贫的胎儿知情选择下终止妊娠。
对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健。
产前检查时，孕妇地中海贫血筛查阳性，则丈夫同时接受地贫筛查，如夫妇筛查均阳性，则需行地贫基因分析，如双方均为β地贫时，孕妇需做产前诊断。如双方均为α地贫可能生三种α地贫基因型重型（重型α地贫、缺失型中间型α地贫、非缺失型中间型α地贫）或中间型地贫子女，必须做产前诊断。
如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地继续怀孕生产。
每对育龄夫妇均应重视地贫的产前筛查和诊断，最好在怀孕前就接受地贫相关检查，明确夫妇双方是否携带地贫基因。在孕期做好遗传咨询，必要时进行产前诊断，以预防地贫患儿的出生。
目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法，因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、产前诊断，是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施。
地贫知识问答QAQ
我没有任何症状需要做地贫筛查吗？
地贫基因携带者一般没有任何临床表现，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道。因此，地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。
Q
地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？
地贫分成α地贫与β地贫两类，如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的几率生育中重度地贫患儿。因此，地贫携带地贫基因的夫妇应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
Q
什么是地贫的产前诊断？
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为“地贫”可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类“地贫”。
地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重型地贫。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型，以防止中重型，地贫胎儿的出生。
Q
国家在地贫防控方面有哪些*策？
地方*府也相应推出许多*策进行地贫防控工作。如在广东省，年地贫防控作为“重大民生实事”进行全面推广。年，广东省地贫的筛查、基因诊断工作从孕前优生健康检查的夫妇初筛阳性人群介入。据负责广州市免费地贫防控项目管理的广州市妇女儿童医疗中心生殖健康与计划生育部门数据显示，在-年期间，通过以上免费项目直接有效干预了例中重型地贫患儿的出生，避免了个家庭因病致贫的悲剧。
Q
地贫可以治愈吗？
贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当没有从食物中摄取足够的铁，就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。
而地中海贫血则完全不同，它是因为基因缺失或突变引起的一种遗传病，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海贫血的方法，但只有少数患者能与供者配型相合。而且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。
目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前“地贫”干预，防治中重度“地贫”患儿出生，是预防“地贫”的最有效措施。
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