.05.08是第28个“世界地贫日”,今年的活动主题是：“防治地贫，健康孕育”
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即HbBar胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
1.只有南方人才会有地贫吗？地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。地贫是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。
2.地贫可以治愈吗？目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊药物治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
3.如何进行地贫筛查？通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。
4.没有任何症状还需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，要了解一个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
5.为什么夫妇一方筛查结果正常另一方还要进行地贫筛查?夫妇双方地贫筛查结果均正常有可能孕育中重型地贫儿吗？通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫，则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是，静止型α地贫通常不被常规地贫筛查方法发现，容易被误以为正常而漏诊。因此，若夫妇一方筛查结果正常，另一方仍然有必要进行地贫筛查。若夫妇双方都是静止型α地贫，地贫筛查结果提示正常，孕育中重型地贫宝宝的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
6.什么是地贫的产前诊断？是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因性。夫妻双方已确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
7.哪些孕妇需要做产前诊断？父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者),怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示：
8.夫妇双方都是同类型地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？该怎么做？地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿，PGD）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
年世界地贫日主题公益宣传片
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