遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/6/17 2:47:00
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病例2患者,男性,67岁,主要表现为疲乏。近来,患者还存在易淤血和腹部轻度不适。检查显示,患者轻微病态面容,并存在多个明显的颈部淋巴结节,每一个测量均为1-2cm,脾脏超过左肋弓下缘约3cm。并且,患者的下肢出现多个瘀点。(如下图)

下一步最适宜做哪项检查?

A.行腹部计算机X线断层摄影术(CT),以排除脾脏肿瘤浸润的可能

B.瘀点处的皮肤活组织检查以诊断血管炎

C.对任何异常行外周血涂片检查CBC

D.立即紧急行血浆置换

答案:C

患者的血细胞检查:血红蛋白水平11.5g/dL;WBC计数为63,/μL,且含有92%的淋巴细胞。血小板计数为25,/μL。涂片(如下图)显示存在大量核密集的成熟淋巴细胞,贫血,以及血小板减少;同时还显示出“涂抹细胞”特性,该类细胞是由于推片时人为造成骨髓细胞的破坏所致,常见于慢性淋巴细胞白血病(CLL)。在免疫表型分型之前,外周血形态学检查通常被认为足以诊断为CLL。然而,目前认为,流式细胞术可检测淋巴细胞的克隆性,并能给予确诊。该患者的流式细胞术显示存在大量克隆性林巴细胞,且CD5,CD20,CD23表达阳性。因此,患者被诊断为CLL。

4周后,患者因出疹返回(下图)。再次行CBC,显示明显的血小板减少,计数为10,/μL。骨髓活组织检查显示30%的骨髓存在肿瘤细胞浸润,但似乎仍有足够活跃的造血功能,并且巨核细胞轻度增加。

下一步最适合做什么?

A.开始给予化疗

B.开始给予强的松治疗

C.交叉配对的血小板输注

D.因骨髓未完全受累,应继续观察

答案:B。

自身免疫性血小板减少症(AIT)发生于2-5%的CLL患者中。自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是另一种CLL的并发症,通常发生于10%的患者。约1/3合并AIT的CLL患者也会并发AIHA(Evans综合征)。当骨髓未被肿瘤细胞严重浸润,且脾脏大小不能解释严重的血小板减少时,通常需要根据临床证据对该病作出诊断。一般而言,骨髓巨核细胞数量增加是很正常的。AIT或AIHA患者通常在接受一般疗法治疗后会产生缓解,但是也有很多患者在治疗中止后复发。其它治疗方案选择包括静脉注射(Ⅳ)免疫球蛋白,它可以迅速提高血细胞计数,但往往只能持续片刻。利妥昔单抗(抗CD20)和阿伦单抗(抗CD52)也可被用于治疗该类自身免疫性并发症。

最初,该患者接受强的松治疗后,症状缓解,但是随后的两个月,患者病情开始加重。同时,患者逐渐出现疲劳加重、食欲差、颈部及纵膈淋巴结增大。患者脾肿大加剧。截至6个月时,脾脏达脐平。同时,患者的WBC计数为,/μL,血红蛋白水平为10.5g/dL,血小板计数为20,/μL。

下一步,最适合做什么?

A.继续观察,并给予缓解治疗和控制症状

B.开始化学治疗

C.排除并发感染,这可能是因为淋巴结肿大的原因

D.转患者至胸外科,行纵隔淋巴结活检

答案:B。

淋巴结增大、脾肿大日益加重、进行性骨髓衰竭是疾病进展的临床依据以及化疗的适应症。临床上用于治疗CLL的几种方法包括氟达拉滨、苯达莫斯汀和烷化剂。目前已经开发了几个靶向/生物制剂,这些制剂可以单独使用,也可以与已确定的化学治疗联合使用。

治疗适应症通常包括以下几点:进行性骨髓衰竭(加重的贫血和血小板减少症);严重的或症状性的脾大及淋巴结肿大;接受类固醇或其它标准疗法后缓解不佳的AIHA或AIT;显著的全身症状,例如体重下降、疲乏、发热、盗汗等;进行性淋巴细胞增多,2个月的时间内增加超过50%或者预计6个月的时间增加一倍。

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