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让爱不罕见
为解决罕见病患者就医需求，医院专门开设罕见病专病门诊，组建了罕见病诊治的多学科专家协作组，建立基因检测和遗传咨询团队，提供诊前预评估和分诊，为罕见病患者提供便捷的就医方式和专科就诊途径，并根据患者实际情况提供一部分公益性基因检测和遗传咨询服务。
为患者提供高水平诊疗和优质服务，实现多学科会诊“一站式”解决患者难题，现我院与医院（医院作为国家卫生计生委指定的全国疑难重症诊治指导中心）合作成立了罕见病远程诊断会诊中心，具体工作内容如下：
一、
罕见病远程会诊中心工作内容
1.收集罕见病患者相关详细信息
2.在中国国家罕见病注册系统（NRDRS）平台登记
3.与医院专家在线远程会诊
4.整理和收集所有患者的会诊信息以及罕见病大数据
二、
罕见病远程会诊
及数据收集负责科室
远程医学中心
三、
预约申请会诊流程
①门诊患者向我中心咨询并提出会诊申请的，工作人员带领患者到我院相关科室挂号至相应科室专家初诊
②已在我院诊治的门诊或住院患者经主管医生及科主任诊疗后确定该患者符合罕见病会诊需求的，由主管医生拨打电话联系我中心提出会诊申请
我中心与主管医生确认患者会诊资料
我中心上传远程会诊所需患者病历资料至医院罕见病会诊中心预约会诊
由医院罕见病会诊中心筛查确认，如符合罕见病会诊要求，我中心确认会诊时间后通知主管医生
参加会诊的医生和患者家属提前20分钟至我中心等候会诊
会诊结束后进一步完善诊断，开展治疗
四、
注意事项
1.如出现会诊所需患者病历资料不完善的情况（由主管医生筛查判断是否需要补充检查），请主管医生安排患者做相应检查完善会诊资料，以提高会诊质量。
2.在预约会诊的过程中可能会出现更改会诊时间的情况，我中心会第一时间通知参会人员，请大家理解并配合调整会诊时间按时参加会诊。
3.提交会诊申请后，如需补充患者的会诊材料，请提前与我中心联系补传至医院。
4.会诊过程中所有参会人员请将手机静音。
五、
罕见病远程会诊中心联系方式
联系内线或
外线8488或
联系人：*宋晨
联系
为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。现印发你们，供各部门在工作中参考使用。
国家卫生健康委员会科学技术部工业和信息化部国家药品监督管理局国家中医药管理局年5月11日
（信息公开形式：主动公开）
第一批罕见病目录
序号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-HydroxylaseDeficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport综合征
AlportSyndrome
4
肌萎缩侧索硬化
AmyotrophicLateralSclerosis
5
Angelman氏症候群（天使综合征）
AngelmanSyndrome
6
精氨酸酶缺乏症
ArginaseDeficiency
7
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
AsphyxiatingThoracicDystrophy
(JeuneSyndrome)
8
非典型溶血性尿*症
AtypicalHemolyticUremicSyndrome
9
自身免疫性脑炎
AutoimmuneEncephalitis
10
自身免疫性垂体炎
AutoimmuneHypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病
AutoimmuneInsulinReceptopathy
(TypeBinsulinresistance)
12
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolaseDeficiency
13
生物素酶缺乏症
BiotinidaseDeficiency
14
心脏离子通道病
CardicIonChannelopathies
15
原发性肉碱缺乏症
CarnitineDeficiency
16
Castleman病
CastlemanDisease
17
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-ToothDisease
18
瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
CongenitalAdrenalHypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia
21
先天性肌无力综合征
CongenitalMyasthenicSyndrome
22
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM)
23
先天性脊柱侧弯
CongenitalScoliosis
24
冠状动脉扩张病
CoronaryArteryEctasia
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
Diamond-BlackfanAnemia
26
Erdheim-Chester病
Erdheim-ChesterDisease
27
法布雷病
FabryDisease
28
家族性地中海热
FamilialMediterraneanFever
29
范可尼贫血
FanconiAnemia
30
半乳糖血症
Galactosemia
31
戈谢病
Gaucher’sDisease
32
全身型重症肌无力
GeneralizedMyastheniaGravis
33
Gitelman综合征
GitelmanSyndrome
34
戊二酸血症I型
GlutaricAcidemiaTypeI
35
糖原累积病（I型、Ⅱ型）
GlycogenStorageDisease(TypeI、II）
36
血友病
Hemophilia
37
肝豆状核变性
HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)
38
遗传性血管性水肿
HereditaryAngioedema(HAE)
39
遗传性大疱性表皮松解症
HereditaryEpidermolysisBullosa
40
遗传性果糖不耐受症
HereditaryFructoseIntolerance
41
遗传性低镁血症
HereditaryHypomagnesemia
42
遗传性多发脑梗死性痴呆
HereditaryMulti-infarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)
43
遗传性痉挛性截瘫
HereditarySpasticParaplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症
HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency
45
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
46
纯合子家族性高胆固醇血症
HomozygousHypercholesterolemia
47
亨廷顿舞蹈病
HuntingtonDisease
48
HHH综合征
Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome
49
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
50
低碱性磷酸酶血症
Hypophosphatasia
51
低磷性佝偻病
HypophosphatemicRickets
52
特发性心肌病
IdiopathicCardiomyopathy
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism
54
特发性肺动脉高压
IdiopathicPulmonaryArterialHypertension
55
特发性肺纤维化
IdiopathicPulmonaryFibrosis
56
IgG4相关性疾病
IgG4relatedDisease
57
先天性胆汁酸合成障碍
InbornErrorsofBileAcidSynthesis
58
异戊酸血症
IsovalericAcidemia
59
卡尔曼综合征
KallmannSyndrome
60
朗格汉斯组织细胞增生症
LangerhansCellHistiocytosis
61
莱伦氏综合征
LaronSyndrome
62
Leber遗传性视神经病变
LeberHereditaryOpticNeuropathy
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency
64
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis(LAM)
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症
LysinuricProteinIntolerance
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
LysosomalAcidLipaseDeficiency
67
枫糖尿症
MapleSyrupUrineDisease
68
马凡综合征
MarfanSyndrome
69
McCune-Albrigh综合征
McCune-AlbrightSyndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
71
甲基丙二酸血症
MethylmalonicAcademia
72
线粒体脑肌病
MitochodrialEncephalomyopathy
73
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
74
多灶性运动神经病
MultifocalMotorNeuropathy
75
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
76
多发性硬化
MultipleSclerosis
77
多系统萎缩
MultipleSystemAtrophy
78
肌强直性营养不良
MyotonicDystrophy
79
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-acetylglutamateSynthaseDeficiency
80
新生儿糖尿病
NeonatalDiabetesMellitus
81
视神经脊髓炎
NeuromyelitisOptica
82
尼曼匹克病
Niemann-PickDisease
83
非综合征性耳聋
Non-SyndromicDeafness
84
Noonan综合征
NoonanSyndrome
85
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
OrnithineTranscarbamylaseDeficiency
86
成骨不全症（脆骨病）
OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)
87
帕金森病（青年型、早发型）
ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)
88
阵发性睡眠性血红蛋白尿
ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria
89
黑斑息肉综合征
Peutz-JeghersSyndrome
90
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
91
POEMS综合征
POEMSSyndrome
92
卟啉病
Porphyria
93
Prader-Willi综合征
Prader-WilliSyndrome
94
原发性联合免疫缺陷
PrimaryCombinedImmuneDeficiency
95
原发性遗传性肌张力不全
PrimaryHereditaryDystonia
96
原发性轻链型淀粉样变
PrimaryLightChainAmyloidosis
97
进行性家族性肝内胆汁淤积症
ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis
98
进行性肌营养不良
ProgressiveMuscularDystrophy
99
丙酸血症
PropionicAcidemia
肺泡蛋白沉积症
PulmonaryAlveolarProteinosis
肺囊性纤维化
PulmonaryCysticFibrosis
视网膜色素变性
RetinitisPigmentosa
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
重症先天性粒细胞缺乏症
SevereCongenitalNeutropenia
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)
镰刀型细胞贫血病
SickleCellDisease
Silver-Russell综合征
Silver-RussellSyndrome
谷固醇血症
Sitosterolemia
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)
脊髓性肌萎缩症
SpinalMuscularAtrophy
脊髓小脑性共济失调
SpinocerebellarAtaxia
系统性硬化症
SystemicSclerosis
四氢生物蝶呤缺乏症
TetrahydrobiopterinDeficiency
结节性硬化症
TuberousSclerosisComplex
原发性酪氨酸血症
Tyrosinemia
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
威廉姆斯综合征
WilliamsSyndrome
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-AldrichSyndrome
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-linkedAgammaglobulinemia
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-linkedAdrenoleukodystrophy
X-连锁淋巴增生症
X-linkedLymphoproliferativeDisease
附2：
《关于公布第一批罕见病目录的通知》解读
为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，近日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5部门联合印发了《第一批罕见病目录》。
该目录根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生。目录广泛征求了相关部委和行业意见并达成一致。
第一批纳入目录的罕见病共种。未来，各部门还将按照分批制订、动态更新的工作方式，依据工作程序，逐步完善我国罕见病目录，为各部门开展相关工作提供依据，进一步维护人民群众健康权益。