年出生的凯凯,患有十分罕见的“丙酮酸激酶缺陷症”,从出生至今每月依靠全身输血来维持生命,这样的“换血疗法”已高达二十余次。今年7月9日,医院血液肿瘤中心给凯凯进行了脐带血移植,8月14日,凯凯顺利出仓,人民网、北京电视台等多家国内权威媒体前来报道他的新生。
“刚刚在查房,让你们久等了真不好意思。”当记者见到孙媛时,她摘下口罩一脸疲惫的连声抱歉,眼前这位眉清目秀的年轻女大夫就是全国著名儿童血液移植技术专家,医院血液肿瘤中心主任。
接下来没有半刻停留,孙媛利落的戴上口罩带领记者来到了一个特殊的小病患凯凯(化名)的房间,年出生的凯凯,患有十分罕见的“丙酮酸激酶缺陷症”,从出生至今每月依靠全身输血来维持生命,这样的“换血疗法”已高达二十余次。直到孙媛对他进行了异基因造血干细胞移植。
孙媛表示,凯凯患有丙酮酸激酶缺陷症,这是一种极其罕见的血液系统疾病。是由基因异常导致的,并没有特异性的治疗方法。这种疾病比地中海贫血更可怕,贫血的程度也更为严重。经过检查,凯凯之所以一出生就患有这个罕见病,是由于他的爸爸妈妈都是这个疾病的隐性基因携带者。资料记载患这种病的北欧人较多,意大利人和墨西哥人也有发现,但是国内报告极少。据了解,丙酮酸激酶缺陷症,目前在国内进行造血干细胞移植治疗的案例仅仅只有12个。
看到孩子正在吃饭,孙媛细心的询问家长给孩子准备的饭菜,“蒜苔老不老?蒜苔是粗纤维不好消化,给孩子少吃点,要吃嫩的。菜量有点大,不要一次性给孩子吃太多……”此刻的孙媛是医生,也像对待自己孩子的母亲。
“这种病最佳的治疗方法是异基因造血干细胞移植,健康供者干细胞在患儿体内植活,正常生成酶,才能使患者恢复健康。今年年初我们在北京市脐带血库找到了一份和凯凯10/10位点吻合的脐带血。这份全合的脐血对凯凯来说太珍贵了。于是我们在7月9日给他进行了移植,移植后孩子情况良好,在8月14日,孩子顺利出仓。”
据孙媛介绍,凯凯目前恢复不错,从植活那天开始,就再也不需要输血,皮肤也恢复到正常颜色,后期还需抗排异药物服用半年到一年时间,出院后定期进行复诊,医院再根据指标情况慢慢减少抗排异药物的应用。干细胞移植成功的孩子大多数都会正常成长,融入社会,结婚生子,基本不会有复发和再次移植的情况。
孙媛表示,目前临床医学研究,治疗血液疾病比较有效的一种手段是脐带血中的造血干细胞,总体的移植成功率超过70%,对于某些病种来说自体脐带血移植疗效会更佳,因为没有移植排斥和排异的问题,移植后绝大多数孩子是不需要免疫抑制剂的,恢复得非常快,相对于异基因的脐带血,它有更多的优势。
“以再生障碍性贫血为例,看这个病的孩子我们都会问家长有没有给孩子储存自体脐带血?但很可惜的是有可能因为我国合法的脐血库非常少,只有七家,或者是很多家长在生孩子的时候并没有认识到脐带血的宝贵作用,真正能够享受到自体脐带血移植治疗的孩子是非常少的。所以也希望越来越多的准爸爸妈妈能够认识到脐带血这一宝贵的医疗资源,不管是捐献社会,还是给自己的孩子自存,只要别浪费掉,怎么样都好。”孙媛说。(人民网8月17日电记者王晓华)
延伸阅读:丙酮酸激酶缺乏症丙酮酸激酶(pyurvatekinase,PK)缺乏症分为遗传性和继发性两种。前者为常染色体隐性遗传病,是仅次于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的红细胞酶病。该病年由Valentine等首次报道以来,一直被公认为是引起遗传性非球形红细胞溶血性贫血最常见的病因之一。其特征是缺失或缺少丙酮酸激酶而导致红细胞糖代谢障碍与能量不足,从而发生红细胞易遭破坏,发生溶血倾向的一组疾病。目前报道能引起继发性PK缺乏症的疾病有白血病、再生障碍性贫血、难治性贫血等。
本病临床表现的严重程度与酶的特征有关,因此临床表现差异较大,围产期发病者症状较重,甚至导致非免疫性胎儿水肿。红细胞PK遗传缺陷可引起遗传性非球形细胞性溶血性贫血。
PK缺乏发病年龄较早,可引起新生儿高胆红素血症。在溶血性贫血临床表现中,新生儿及婴儿主要表现为*疸、贫血、肝脾肿大。儿童或成年期发病表现为慢性溶血、*疸和脾肿大。
延伸阅读:哪些疾病可以通过造血干细胞移植治疗?很多疾病都可以通过造血干细胞移植来治疗,比如:
血液系统恶性肿瘤
慢性粒细胞白血病慢性期、急性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征。
血液系统非恶性疾病
再生障碍性贫血、遗传性骨髓衰竭(包括范可尼贫血、遗传性无巨核血小板减少症、纯红细胞性再生障碍性贫血等)、地中海贫血、镰状细胞贫血、骨髓纤维化、重型阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
实体瘤
神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等。
先天免疫缺陷
联合免疫缺陷、湿疹伴血小板减少症(WAS综合征)、X连锁淋巴细胞异常增生症、噬血细胞综合征、慢性活动性EB病*感染等。
遗传代谢疾病
粘多糖病、戈谢病、肾上腺脑白质营养不良等。
其他
石骨症等。
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