摘译者：*辉（CHPO维护组成员）
根据今年1月刊登在《新英格兰医学杂志》上的一篇论文，全外显子测序可以深入了解所观察到的临床表型与潜在基因型之间的关系。而在这项研究中，使用了HPO(人类表型标准用语）中的相关术语，用于计算疾病之间的表型相似性。
研究对例无亲缘关系的全外显子测序受检患者中的人（28.2%）进行了分子诊断。其中，有例患者（4.9％）检出存在两个或以上疾病基因突变。对于患两种累及不同系统的孟德尔疾病的患者（50例），这两种不同疾病之间的表型相似性评分，显著低于那些所患疾病的表型有重叠的患者（30例）（平均得分：0.21vs.0.36；P=1.77×10-7）。
研究结果表明，临床表型标准用语可用于确定在同一患者中，两种孟德尔疾病之间表型的重叠程度，疾病表型因此可被区分或重叠。一般来说，不同的疾病会出现不同的表型，而疾病表型的重叠，很可能是由于两个基因分别编码作用于同一通路的蛋白质而导致的。
根据OMIM和HPO描述疾病
研究假设，通过客观的表型相似性的计算分析，可以对不同或重叠的表型进行定量分析，从而设计了表型相似性得分以客观量化两组疾病表型之间的重叠程度。在分析中，使用了在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）（