遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/6/4 20:27:00

一、考试简介

二、心理建设

三、考前梳理

四、应试技巧

五、盘点“明星考点”

一、考试简介

各科目题量:题。

考试方式:人机对话。

考试时间:90分钟,一天内完成。

考试内容:

临床检验基础、血液学检验、临床化学、免疫学检验、微生物学检验、医疗机构从业人员行为规范与医学伦理学、寄生虫检验。

寄生虫检验→临床实验室质量管理

专业知识及专业实践能力:病例分析偏重血液学检验及微生物检验

二、心理建设

三、考前梳理

规划时间

模拟演练

查漏补缺

重点突击

四、应试技巧

1.审清最后的问题,有没有“不”字?

下列疾病均可出现全血细胞减少,但不包括

A.骨髓增生异常综合征

B.再生障碍性贫血

C.脾功能亢进

D.急性早幼粒细胞白血病

E.慢性髓细胞白血病慢性期

E

下列关于血细胞发育过程中形态演变的一般规律描述不正确的是

A.细胞体积由大到小

B.核染色质结构由紧密粗糙到疏松细致

C.核浆比例由大到小

D.核仁由有到无

E.胞质颗粒从无到有

B

2.定位题干中与问题相关的最主要信息。

女性,45岁,诊断为子宫肌瘤,缺铁性贫血。给予铁剂治疗后Hb上升至g/L。为保证机体有足够的铁储存,需要继续铁治疗。期间需选择下列哪项指标检测体内储存铁的变化

A.血清铁
  
  
  
  
  
   B.转铁蛋白

C.可溶性转铁蛋白受体
  
  
   D.铁蛋白

E.总铁结合力

D

3.利用常识进行排除。

患者,女,2岁。颈部淋巴结肿大伴头晕乏力,纳差2个月。颈部、腋窝及腹股沟淋巴结均明显肿大,胸骨压痛,肝肋下1cm,脾肋下3cm,Hb42g/L,WBC25×/L,PLT80×/L。血涂片中可见幼稚细胞,胞体较小,胞浆未见Auer小体,退化细胞易见。

(1)为了本病的诊断,下列应作为首选检查的是

A.肝功能检查
   

B.骨髓细胞学检查
   

C.淋巴结穿刺涂片

D.细胞化学染色
  

E.血常规检查

B

(2)本病最可能的诊断是

A.急性早幼粒细胞白血病

B.急性粒细胞白血病

C.急性淋巴细胞白血病

D.急性单核细胞白血病

E.急性粒-单核细胞白血病

C

4.辨析题干中解题的关键信息。

患者男,21岁。眼*乏力、排茶色尿4天。查体:面色苍*,皮肤及巩膜*染。血常规:Hb72g/L,Ret16.2%,WBC5.6×/L,PLT×/L;总胆红素58.5μmol/L,未结合胆红素54.4μmol/L。最可能的诊断是

A.溶血性贫血
  
  B.失血性贫血
  
  C.缺铁性贫血

D.再生障碍性贫血
  E.巨幼细胞性贫血

A

患者,男性,40岁,因发热就诊,Hb90g/L,WBC×/L,血涂片白细胞分类:中性中幼粒细胞10%,中性晚幼粒细胞10%,中性杆状核粒细胞30%,中性分叶核粒细胞30%,嗜碱性分叶核粒细胞2%,淋巴细胞10%,单核细胞3%,PLT×/L,NAP积分为0分,该病例最可能诊断是

A.严重细菌感染
  
  B.严重病*感染
   C.急性白血病

D.慢性粒细胞白血病
  E.类白血病反应

D

5.利用已有的知识去推断。

外周血可见幼稚粒细胞,最不可能的是

A.骨髓纤维化

B.再生障碍性贫血

C.类白血病反应

D.骨髓增生异常综合征

E.慢性髓细胞白血病

B

诊断珠蛋白生成障碍性贫血的主要依据是

A.粒红比例减小或者倒置

B.血红蛋白电泳异常

C.血红蛋白尿

D.外周血出现有核红细胞

E.骨髓中幼红细胞比例增高

B

6.读懂题目的言外之意。

患者男,23岁,因严重车祸入院,脾脏破裂,血红蛋白60g/L。最符合的血常规结果是

A.MCV降低、MCH降低、MCHC降低

B.MCV、MCH、MCHC都正常

C.MCV增高、MCH增高、MCHC增高

D.MCV降低、MCH降低、MCHC正常

E.MCV增高、MCH增高、MCHC正常

B

五、盘点“明星考点”

考试大纲中要求熟练掌握的。

1.造血检验

2.红细胞相关疾病检验

3.白细胞相关疾病检验

4.血栓止血检验

一、造血与血细胞分化发育

出生后造血骨髓(全能、脂肪化规律)淋巴器官

髓外造血(肝、脾、淋巴结)

造血干细胞(自我更新、多向分化;CD34)

造血微环境(血管、神经、网状细胞、基质细胞、细胞因子)

血细胞发育成熟过程中的形态演变规律

项目

原始→成熟

备注

细胞大小

大→小

原粒细胞比早幼粒细胞小,

巨核细胞由小到大

核质比例

大→小

核大小

大→小

成熟红细胞核消失

核形状

圆→凹陷→分叶

有的细胞不分叶

核染色质结构

细致→粗糙;疏松→紧密

核染色质受色

淡紫色→深紫色

核膜

不明显→明显

核仁

显著可见→无

胞质量

少→多

淋巴细胞例外

胞质颜色

蓝→红

或深蓝→浅蓝

胞质颗粒

无→有

粒细胞分化为3种颗粒

二、骨髓细胞学检查的临床意义

1.骨髄检查的主要临床应用

诊断、协助诊断、提高某些疾病的诊断率

2.检查的适应证与禁忌证(凝血因子缺陷)

3.骨髓标本的采集

髂骨后上棘为首选的穿刺部位

4.骨髓取材满意的指标

痛感;骨髓小粒和脂肪滴;骨髓特有细胞;杆核/分叶大于血片

三、血细胞化学染色

三种常用细胞化学染色在鉴别急性白血病类型中的应用

化学染色

急粒

急单

急淋

POX

(+)-(+++)

(-)-(+)

(-)

PAS

(-)或(+)

弥漫性淡红色

(-)或(+)

弥漫性淡红色

或颗粒状

(+)成块或颗粒状

α-NAE

(-)-(+)

氟化钠抑制不敏感

(+)活性被氟化钠抑制

(-)

常用细胞化学染色的部分临床意义

化学染色

临床意义

PAS

幼红细胞:AML-M6(+);MA(-)

NAP

积分值1.CML↓,常为“0”;类白↑2.PNH↓,AA↑

NAS-DCE

急粒(+);其它(-)

α-NBE

急单(+);其它(-)

ACP

多毛细胞白血病(+),不被L-酒石酸抑制

铁染色

1.IDA细胞外铁↓,铁粒幼细胞百分率↓

2.铁粒幼细胞贫血,环形铁粒幼细胞↑

红细胞相关疾病检验

一、缺铁性贫血

二、巨幼细胞贫血

三、造血功能障碍性贫血

四、溶血性贫血

一、缺铁性贫血

1.血象:Hb↓↓、RBC↓,其它大致正常。Ret增多或正常。

小细胞低色素贫血

2.骨髓象:红系增生,以中、晚幼红为主。其体积小,边缘不规整,胞核小而致密,胞浆量少,着色偏碱。其它大致正常。

3.铁染色与铁代谢的检查特点:

细胞外铁消失,铁粒幼细胞<15%。

血清铁<8.95μmol/L,血清铁蛋白(SF)<14μg/L,(早期),总铁结合力>64.44μmol/L,转铁蛋白饱和度<15%,红细胞游离原卟啉>0.9μmol/L(全血)。

二、巨幼细胞贫血

叶酸和(或)维生素B12缺乏影响细胞核DNA的合成。

1.血象特点

大细胞正色素性贫血,白细胞计数正常或偏低,粒系可见“核右移”现象。

2.骨髓象特点

三系细胞巨幼变,细胞胞体大,核染色质细致疏松。

3.维生素B12和叶酸含量减低

三、造血功能障碍性贫血

再生障碍性贫血

进行性贫血、出血和感染,肝、脾、淋巴结不肿大。

1.血象:正细胞正色素性贫血,全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少。

2.骨髓象:造血细胞减少(特别是巨核细胞减少);淋巴细胞相对增多。

3.骨髓病理组织学检验:造血与脂肪组织容积比降低。

五、溶血性贫血

实验诊断步骤

(1)确定有无溶血:按下表实验判断。

溶血存在的实验检查

项目

参考值

溶血情况


  网织红细胞

计数

0.5%~1.5%

绝对值

(24~84)×/L

异形红细胞

0~0.6%

嗜多色性红细胞

0.2%~1%


   骨髓

红系增生

活跃

↑↑,(间期分裂细胞增多,

可见核染色质小体及卡波环)

粒红比例

2~4:1

缩小或倒置

胆红素

总胆红素

5.1~17.1μmol/L

↑↑间接胆红素为主

间接胆红素

1.7~10.2μmol/L

血清游离Hb

<40mg/L

血管内溶血↑

血清结合珠蛋白

0.5~1.5g/L

高铁血红素白蛋白

+

血红蛋白尿

+

Rous试验

+

血清乳酸脱氢酶

~U/L

红细胞寿命(51CrT1/2)

25~35天

缩短

(2)确定血管内与血管外溶血:见下表。

血管内与血管外溶血的鉴别

特征

血管内溶血

血管外溶血

病因

获得性缺陷多见

遗传性缺陷多见

红细胞主要破坏场所

血管内

单核吞噬细胞系统

病程

急性多见

常为慢性,可急性加重

贫血、*疸

常见

常见

肝、脾肿大

少见

常见

红细胞形态学改变

少见

常见

红细胞脆性改变

变化小

多有改变

Hb血症

常>mg/L

轻度增高

Hb尿

常见

无或轻微

尿含铁血*素

慢性可见

一般阴性

(3)确定溶血的原因:不同类型溶血性贫血的实验选择。

主要溶血部位

疑及的溶血性

贫血疾病名称

病因

筛选/排除试验

确诊试验

血管外

遗传性球形

红细胞增多症

膜蛋白

缺陷

红细胞形态检查

渗透脆性试验

酸化甘油溶血试验

葡萄糖6-磷酸

脱氢酶缺陷症

酶缺陷

高铁血红蛋白还原试验

G6PD荧光斑点试验

变性珠蛋白小体检查

血管内

阵发性睡眠性

血红蛋白尿症

细胞膜

对补体敏感

(获得性)

Rous试验

尿隐血试验

蔗糖溶血试验

Ham试验

血管外

珠蛋白生成

障碍性贫血;

血红蛋白病

血红蛋白异常

红细胞形态

异丙醇沉淀试验

红细胞包涵体试验

血红蛋白电泳

温抗体型

自免溶贫

免疫因素异常

红细胞形态

Coombs试验

冷凝集素

综合征

免疫因素异常

红细胞形态

冷凝集素试验

白细胞相关疾病检验

一、白血病概述

二、急性淋巴细胞白血病

三、急性髓细胞白血病

四、慢性白血病

五、特殊类型白血病

六、骨髓增生异常综合征

七、恶性淋巴瘤

八、浆细胞病

九、骨髓增生性疾病

十、恶性组织细胞病

十一、其他白细胞疾病

二、急性淋巴细胞白血病

急淋可分为L1、L2、L3三种亚型。

1.血象 WBC多数增高。分类中原始及幼稚淋巴细胞增多;RBC、Hb及PLT一般低于正常。

2.骨髓象 骨髓增生极度或明显活跃,以原始和幼稚淋巴细胞为主,其他细胞系受抑。退化细胞明显增多,篮细胞(涂抹细胞)多见。

三、急性髓细胞白血病

急性髓细胞白血病实验诊断的主要特点

血象

骨髓象

细胞化学染色

其他

POX

PAS

M0

原始细胞

原始细胞

阴性

M1

原粒

原粒≥90%

至少3%

原粒阳性

M2a

原粒及

早幼粒

原粒30%~89%;

特征是形态变异

及核质发育不平衡

阳性

原粒

阴性

M2b

多数病例

全血细胞减少

异常中性中幼粒

细胞≥30%,

核质发育极不平衡

阳性或强阳性

t(8;21)

(q22;q22)

血象

骨髓象

细胞化学染色

其他

POX

α-NAE

酯酶

双染色

M3

幼粒

早幼粒占30%

~90%,Auer

小体易见

阳性或

强阳性

t(15;17)

PML-RARα

融合基因

M4

粒及单核

早期细胞

粒、单核两系

同时增生

原、幼单呈阴性

或弱阳性;幼粒

呈阳性或强阳性

原始和幼稚细胞呈阳性,原粒不被NaF抑制,而原单可被抑制

粒单

两系

阳性

M4Eo:inv(16)

(p13;q22)

M5

原、幼单

M5a原单>80%;

M5b原单<80%

阴性~

阳性

阳性,

可被NaF抑制

续表

血象

骨髓象

细胞化学染色

PAS

α-NAE

5′-核苷酸酶

M6

红血病期

幼红

细胞

幼红细胞

幼红细胞强阳性

红白血病期

幼红;粒系

(或单核系)

红和粒系

(或单核系)

细胞增生

M7

常见全血细胞减少,可见小巨核

原始及

幼稚巨核

阳性

阳性可被NaF抑制

阳性

四、慢性白血病

1.慢性粒细胞白血病(CML)

白细胞数显著升高,以中性中幼粒及晚幼粒为主。杆状粒和分叶核也增多,原始粒细胞(Ⅰ+Ⅱ)低于10%,嗜碱、嗜酸性粒细胞和单核细胞也可增多。

骨髓变化和外周血类似,原粒细胞小于10%。

NAP阳性率及积分明显减低,甚至缺如。

Ph染色体检出率为90%~95%,其中绝大多数为t(9;22)(q34;q11),形成BCR-ABL融合基因。

2.慢性淋巴细胞白血病(CLL)

(1)血象 白细胞总数增高,以淋巴细胞为主。篮细胞明显增多。

(2)骨髓象 骨髓增生明显或极度活跃。淋巴细胞显著增多,基本与外周血成熟淋巴细胞形态一致。

(3)细胞化学染色 PAS染色淋巴细胞呈阳性反应。

六、骨髓增生异常综合征

多数病例可见三系减少,并可见病态造血。

骨髓铁染色常显示细胞外铁丰富,大多数病例的铁粒幼红细胞增多,有的可见环形铁粒幼红细胞。

八、浆细胞病

多发性骨髓瘤

单克隆浆细胞过度增生并产生单克隆免疫球蛋白。单克隆浆细胞的增生并侵犯骨髓,引起骨骼破坏、骨痛或骨折、贫血、高钙血症、肾功能不全及免疫功能异常。

(1)血象 红细胞常呈“缗钱状”排列,血沉也明显增快。

可见骨髓瘤细胞,若瘤细胞>20%,绝对值>2×/L,即可考虑浆细胞白血病的诊断。

(2)骨髓象 异常浆细胞增多

(3)尿中可能见本周(B-J)蛋白。

九、骨髓增生性疾病

1.真性红细胞增多症

血沉减慢

2.骨髓纤维化

幼红幼粒贫血;干抽;骨髓活检确诊。

3.原发性血小板增多症

巨核细胞异常增生,血小板持续增多。

十一、其他白细胞疾病

1.白细胞减少症和粒细胞缺乏症

白细胞计数持续低于4.0×/L为白细胞减少症。

中性粒细胞绝对值低于1.5×/L,为中性粒细胞减少症;低于0.5×/L,为粒细胞缺乏症。

2.类白血病反应

中性粒细胞型最常见。NAP积分显著增高。

3.传染性单核细胞增多症的实验诊断

是由EB病*引起淋巴细胞良性增生的传染病。异型淋巴细胞增生。

四、血栓与止血检验

一、血栓与出血检验的基础理论

二、血栓与止血实验室检查

三、出血与血栓性疾病及检验

一、基础理论

止血、凝血、抗凝及纤溶的关系

1.血小板的止血机制

(1)黏附功能:vWF、GPⅠb/Ⅸ复合物。

(2)聚集功能:GPⅡb/Ⅲa复合物、纤维蛋白原。

2.血液凝固机制

(1)凝血因子特性

依赖维生素K:FⅡ、FⅦ、FⅨ和FⅩ。

对凝血酶敏感:FⅠ、FⅤ、FⅧ和FⅩⅢ。

接触凝血因子:FⅫ、FⅪ和激肽系统的激肽释放酶原(PK)、高分子量激肽原(HMWK)。

FⅢ(不存在于血液中)、FⅣ(Ca2+)。

3.抗血液凝固机制

肝素与AT-Ⅲ结合,使丝氨酸蛋白酶如凝血酶、FⅩa、FⅫa、FⅪa、FⅨa等以1:1失活。

蛋白C系统:包括蛋白C、蛋白S、血栓调节蛋白(TM)及活化蛋白C抑制物(APCI)。

①灭活FⅤa、FⅧa;

②抑制FⅩa与血小板膜磷脂的结合;

③激活纤溶系统;

④增强AT-Ⅲ与凝血酶的结合。

5.纤维蛋白溶解机制

注:PK激肽释放酶原;K激肽释放酶;HMWK高分子量激肽原;PAI纤溶酶原活化抑制剂;α2抗纤溶酶α2-AP;SK链激酶;UK尿激酶;PLG纤溶酶原;PL纤溶酶;Fb(g)纤维蛋白(原);Fb(g)DP纤维蛋白(原)降解产物。

原发性纤溶与继发性纤溶的区别

三、出血与血栓性疾病及检验

(一)出血性疾病及检验

止血、凝血活性的减弱或抗凝血、纤溶活性的增强。

(二)血栓性疾病及检验

止血、凝血活性的增强或抗凝血、纤溶活性的减弱。

(三)抗血栓和溶栓治疗监测

(一)出血性疾病及检验

1.血管壁异常所致的出血性疾病

血管壁异常所致出血性疾病的实验室检查特点

发病机制

CFT

其它

过敏性紫癜

变态反应致毛细

血管壁通透性增强

遗传性出血性

毛细血管扩张症

毛细血管壁

遗传性发育不全

2.血小板异常所致的出血性疾病

血小板异常所致出血性疾病的实验室检查特点

发病机制

血小板

对瑞斯托

霉素反应

骨髓象

数量

抗体

原发性血小板

减少性紫癜

机体产生

抗血小板抗体

幼巨、颗粒巨增多,

产板巨减少

血小板无力症

GPⅡb/Ⅲa

数量减少或缺乏

N

巨血小板

综合征

GPⅠb/Ⅸ

或GPV的数量

减少或缺乏

N

3.常见凝血因子异常所致的出血性疾病

常见凝血因子异常所致出血性疾病的实验室检查特点

发病机制

BT

APTT

PT

其它

血友病

遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷

N

N

所缺乏的相应凝血因子活性或抗原含量降低

血管性血友病

因子Ⅷ中的vWF基因缺陷

N

依赖VitK

凝血因子缺乏症

Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ缺乏

N

肝病所致

的凝血障碍

涉及各方面

遗传性纤维

蛋白原缺陷症

N

可被正常血浆或纤维蛋白原纠正

遗传性因子

ⅩⅢ缺乏症

N

N

N

FⅩⅢ定性试验

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