地中海贫血（thalassemia）亦称海洋性贫血，是因为某个或多个珠蛋白基因异常引起的一种或一种以上的珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的一种遗传性溶血性贫血。临床上常见的地中海贫血主要有α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。α地中海贫血和β地中海贫血都是常染色体遗传病。其中α地中海贫血是因α珠蛋白基因变异，导致α珠蛋白缺乏或合成水平降低，以溶血、不同程度的小细胞低色素性贫血为表现的一种血红蛋白病。而β地中海贫血的成因是由于β珠蛋白基因缺陷导致的β珠蛋白链合成受抑制。地中海贫血占贫血患者的20%。
地中海贫血主要分布在哪里呢？地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。只要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，其中广东地区的α地贫人群基因携带率高达12.70%，β地贫人群基因携带率达4.2%，位居全国第二，仅次于广西省。
地中海贫血是怎样遗传给下一代的？地中海贫血作为一种常染色体隐性遗传性疾病，如果双方父母都是轻型地中海贫血患者，则下一代有1/4的概率是重型地中海贫血患者，1/2的概率是轻型地中海贫血患者，只有1/4的概率是正常人。
通常在临床上，对地中海贫血的治疗主要集中在对症治疗和对因治疗，主要是输血和干细胞移植两方面，治疗带来的花费大、并发症多。而很多重型地中海贫血在胎儿期已已因贫血导致的缺氧而流产。每一个地中海贫血患儿的出生对于家庭，社会而已都是一个承重的负担。虽然目前可以通过婚前检查，孕前检查、产前检查来进行地贫的防治工作。但是当不小心怀上地贫宝宝还是要进行引产，对于孕妇和胎儿是一个沉重的伤害。如何去避免这种伤害？
现在，珠海地区地贫夫妇的福音来了！珠海市妇幼保健院生殖医学中心已于年正式获得第三代试管婴儿（PGD）试运行资格。
什么是第三代试管婴儿？简单来说，医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个囊胚，在将这些囊胚移植到母体子宫前，先从每个囊胚取一定量细胞进行检测，也就是对囊胚的染色体或基因进行筛查，只有合格的囊胚才被移植，不合格囊胚将被淘汰，对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言，大大减少基因缺陷后代出生的几率，这一技术为基因遗传病家庭诞生健康的宝宝提供安全的保障。通过PGD技术，我们可以对地中海贫血患者的胚胎进行地贫基因检测，筛选出正常的胚胎再移植进入患者体内，从而阻断地贫宝宝的诞生。相对于传统的产前诊断可以减少不必要的流产、引产的发生，减轻孕产妇的身心痛苦，摆脱地贫的世代相传，为地贫家庭带来真正的福音！
（PGD技术流程图）
哪些地贫夫妇需要做第三代试管婴儿？（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；
（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；
（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；
（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；
（5）夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。
珠海妇幼生殖医学中心
珠海市妇幼保健医院，其生殖医学中心是目前珠海市唯一一家辅助生殖医疗机构。拥有优秀的医疗团队，对不孕不育诊治有着丰富的经验，是全国最早开展辅助生殖技术的医疗机构之一。年，诞生了珠海市第一例试管婴儿。至今辅助生殖超2万周期，常规试管婴儿成功率维持在58%左右。
开展辅助生殖技术项目：夫精人工授精、第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿。
开展特色门诊：不孕症合并相关疾病门诊、复发性流产门诊、男性不育症门诊、男性无精子症诊疗门诊。
珠海市妇幼保健院生殖医学中心
祝您好孕
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