遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/5/25 16:50:00

“我准备怀孕了,医生让我查地中海贫血基因,有必要吗?我们全家都不知道地中海在哪里,咋会和这扯上关系?”一个备孕女性朋友如此发问。

什么是地中海贫血?

地中海贫血是基因遗传病中发病率最高、在我国影响最大的遗传病之一,按照有关数据显示,在我国南方各省,地贫基因携带率为1%-23%,其中以广东、广西、海南为甚。

地中海贫血,也称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。

地中海贫血的分类

重度地中海贫血:患者的血红蛋白在6g/dl以下,会出现:面色苍白、易疲倦、食欲不振、免疫力低下、易受感染、发育缓慢和肝脾肿大等,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。

中度地中海贫血:患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。

轻型地中海贫血:此类型患者是地中海贫血遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能有轻微问题,一般无临床表现。

α型地中海贫血:在国内的发病率较低,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。

β型地中海贫血:在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。

地中海贫血的表现

静止型:大多数人只是携带地中海基因,而没有任何症状,一般在体检时才发现。

中重型:基因缺损程度不同会表现出不同轻重程度的临床症状,大多为慢性进行性溶血性贫血,容颜改变,肝脾肿大,甚至危及生命。

重症的患者会因长期贫血,骨髓的代偿增生而出现骨骼的增大,头变大、额隆起、鼻梁塌、眼距宽等面貌变化。

地中海贫血的诊断和治疗

地中海贫血根据抽血报告和家族史即可诊断。

轻型患者本身就没有症状,不影响正常生长发育,不需要治疗。

如果是重型就要在饮食上限制含铁的药物及食物,反复输血以维持正常的生理功能。输血会加重人体体内的铁元素含量,加之地中海贫血的人体内本身铁含量过多,所以必须要加以去铁治疗以维持生命。

严重的患者,必要时行脾切除术,但要想根治,目前只能通过造血干细胞移植。

预防

地中海贫血是种遗传性疾病,我们能做的就是做好人群普查和遗传咨询。作好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻。做好孕前检查,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

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