李家媳妇少梅三年未孕，后来好不容易盼来了怀胎十月，说不尽全家欢天喜地。那天少梅终于躺上产床，喜悦使她忘了生小孩的痛苦，随着一声响亮的啼哭声，婴儿呱呱坠地，母亲的脸上也露出了微笑。可是接生的医生却一时愣在那里，因为她接生了个“怪胎。
虽说作为妇产科医生的她不是第一次接生“怪胎”，可是接生怪胎还是一件很尴尬的事。“怪胎＂全身皮肤苍白、四肢短小、大大的肚子状如海豚。婴儿一生下来没能存活，孕妇也因产后大出血及弥漫性血管内凝血而处境危急，幸好抢救及时挽回生命。
张师傅年近不惑方得贵子，夫妻俩别提有多高兴了。谁料好景不长，孩子オ6个月皮肤变*，之后不久又见头变大、鼻梁扁、颧骨突出、眼脸浮肿、腹部明显隆起。经医院检查诊断为重度贫血，靠输血维持生命，至两岁还是夭折了。
以上两例＂怪胎”的元凶是什么呢？原来是地中海贫血。
地中海贫血是怎么回事
地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体隐性遗传性疾病，我国沿海地区、广东、广西、海南等地为疾病高发区，浙江、湖南、四川、贵州等亦有发生，在广东有的地区发病率约为10％。地贫主要分a和β两种类型，若夫如双方均为同一类型轻型地贫，其子女有25％为重型地贫、50％为轻型地贪、25％为正常（即没有遗传到父母双方的地贫基因）。重型a地贫的临床表现：胎儿水肿、巨大胎盘、羊水过少、心脏扩大、畸形、死胎、死产等。重型β地贫者，胎儿一般无法存活到出生，即使胎儿能够存活至出生，出生以后将逐渐出现严重贫血（需靠输血维持生命）、*疸、肝脾肿大、生长缓慢、反应迟钝等。对此最根本的防治方法是进行地贫基因的产前诊断，鉴别胎儿基因型，防止重型地贫儿的出生。
大家知道，人体组织细胞的代谢所需要的氧气是由红细胞中的血红蛋白提供的，如果血红蛋白的含量减少或结构异常；就会使其携氧能力下降或释放给组织、细胞的氧减少而致不同程度的贫血症状。
而地中海贫血是一种溶血性贫血。血红蛋白是由珠蛋白和血红素组成的一种复合蛋白质。每个珠蛋白分子是由两对不同的肽链组成的球形四聚体。其中一对为a链，另一对为β链。
一旦某一种或几种珠蛋白链合成障得，以致珠蛋白链合成失平衡就会导致溶血性贫血。因
此病多发生于地中海地区，所以又称为地中海性贫血。在我国南方地中海贫血的发病率也相当高。广西壮族自治区发病率最高，广东地区α地中海贫血占人群的8％～10％，β地中海贫血占25％～40％。西南各省及长江以南各省都较常见。
是什么原因造成珠蛋白链的合成障得呢？近年来随着分子遗传学的发展，证明是由于珠蛋白基因突变（缺失或点突变）而导致珠蛋白链的合成异常。α珠蛋白肽链合成减少或缺乏者称为a地中海贫血；β珠蛋白肽链合成减少者称为β地中海贫血。
在正常人的一对16号染色体上有4个α珠蛋白基因，如果它们发生不同程度的缺失，就可导致不同程度的α地中海贫血的临床表现。孕妇李某的胎儿所患的就是α地中海贫血中最严重的一种，是由于4个α基因全部缺失而完全不能合成α链，相对过多的γ链形成四聚体γ4。γ4又称为H6Bart＇s。H6Bart＇s氧亲和力高，释放给组织的氧很少，造成组织缺氧，导致“怪胎＂，也就是Bart＇s水肿胎：胎儿明显水肿，肝脾肿大，心脏增大伴心肌水肿且腹腔、胸腔、心包均有渗出液，四肢短小，胎盘水肿。有半数这类婴儿生下来即死亡，即使出生后仍存活，常只能活半小时左右。
β地中海贫血是由于11号染色体上β珠蛋白基因多种突变导致β珠蛋白肽链合成障碍所致。由于突变点的不同导致不同程度的β地中海贫血。张某夫妇的婴儿患的就是β地中海贫血中最为严重的一种临床类型。由于β珠蛋白基因的某种突变，β珠蛋白肽链几乎不能合成，以至于体内α链相对过多，结果游离的α链在红细胞膜上沉积，改变了细胞膜的通透性，导致溶血反应。因此患儿出生后几个月便出现严重的进行性溶血性贫血以致天折。
地中海贫血是一种遗传性疾病，夫妻双方或一方患有此病都有可能遗传给他们的下一代，只是临床表现轻重不同，为了避免上述悲剧的发生，唯一的办法就是杜绝重型地中海贫血胎儿的出生。
孕期检查方法是：（1）夫妇双方产检抽血检查，筛查地中海贫血；（2）若双方均为地贫，则需行遗传咨询，根据孕周选择不同的产前诊断的方法，如绒毛、羊水或脐血穿刺检查胎儿地贫基因型，作出是否保胎儿的正确取舍。
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注：1、补助对象：广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇（广东省外户籍孕妇可按流程备齐资料回户籍当地享受补助）。
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