罕见病，指那些发病率极低的疾病。我国目前没有明确定义。根据世界卫生组织（WHO）定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/）的疾病。
用于预防、治疗、诊断罕见病的药品可被认为孤儿药。美国于年颁布孤儿药法案，旨在奖励制药公司开发罕见病药物，给予制药企业7年市场独占权，减免50%的合格临床研究费用（税收抵免），加速审评上市等优待*策。该法案对于美国孤儿药研发产生了显著影响，截至年11月22日，共有个孤儿药在美国获批。而年1月发布的《中国罕见病行业报告》称中国仅有60种可治疗罕见病药品（以通用名计，获批适应症明确治疗某种罕见病）获批上市。
年，FDA批准的53个新药中，有31个（58%）被批准用于治疗罕见病。名单如下：artesunate,Ayvakit,Blenrep,Danyelza,Detectnet,Dojolvi,Ebanga,Enspryng,Evrysdi,Gavreto,Imcivree,Inmazeb,Inqovi,Isturisa,Koselugo,Lampit,Monjuvi,Orladeyo,Oxlumo,Pemazyre,Qinlock,Retevmo,Sarclisa,Tabrecta,Tazverik,Tepezza,Tukysa,Uplizna,Viltepso,Zepzelca,andZokinvy.（见本