面色苍白，面容异常
食欲不振，骨瘦如柴
但腹部却异常隆起
医院输血
......
生完孩子回头看看
还真有点后悔
不是后悔嫁错郎
而是——
话说一位深圳外卖哥
就是因为不知道这回事儿
生活从此发生了天翻地覆
“如果生孩子前有人告诉我就好了”
这位外卖哥的孩子是年出生的，一开始大家都很开心，但是孩子5个月时生了一场病，后来被医生确证为重度地中海贫血（简称“地贫”）。当时一听这个名字，外卖哥一脸茫然，不知道是个什么东西。
因为家里人都很健康，所以他也不以为意，后来才知道，有地贫基因孩子也有可能会得病。对此，他很后悔，“如果生孩子前有人告诉我就好了。”
因为这个病，每隔15天外医院输血一次，一旦错过了，孩子可能就无法维持生命，所以自己再忙再累也要准时去。
不想输血，骨髓移植就是孩子唯一的生路。但这又是一笔沉重的负担，孩子的麻麻后来也离家出走。外卖哥只希望，孩子的病能快点好，一家人能团聚。
为了早点攒够几十万的手术费，外卖哥一天打三份工，一天工作十几个小时。手术费不够，一天都不能停止工作。
因为工作太忙，自己根本没有时间陪孩子，也从来没有带孩子出去玩过。有时候为了安慰孩子就骗她说等有时间就一起去公园玩，但孩子总是识破这个善意的谎言。
作为父亲，外卖哥深知孩子活得不容易，很多痛自己都不能替代孩子承受。因为孩子还小，不懂自己为什么要输血，外卖哥又骗孩子说自己小时候也输血，听完后，孩子才好受一点。
其实
外卖哥并不是唯一一位不幸的家长
深圳去年发现例“地贫”
广东是地贫的高发区。去年，深圳有人参与了婚前及孕前优生健康检查，确诊了地中海贫血基因携带者人，在产前诊断中，发现例地中海贫血，都做了追踪和干预。
为什么深圳要这么做，“地贫”真的有这么可怕吗？
01
“地贫”长什么样？
地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，根据致病基因的不同，最常见的类型为α型和β型；根据病情程度，可分为轻型、中间型、重型。
①轻型地贫
仅轻度贫血或没有临床症状，仅在地中海贫血筛查时发现某些指标异常。
②中间型地贫
是严重的致残遗传病之一，患者在婴幼儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏肿大等，需要靠定期输血和排铁等治疗维持生命。
③重型α地贫（又称Bart’s胎儿水肿综合征）
会造成胎儿在妊娠末期于子宫内死亡，即使存活至出生，也会在分娩后不久即因肺部发育不良及严重贫血缺氧死亡；孕妇还会出现先兆子痫或子痫，易形成前置胎盘，造成产前或产后出血。
④重型β地贫
这类型的患儿，在刚出生时与其他正常婴儿没有区别，但3-6个月后开始逐渐出现异常，如：
肝脏和脾脏逐渐增大
发育迟缓
皮肤颜色苍白
贫血症状严重
到了1岁左右，颅骨发育出现异常，导致额头突起、眼距宽、塌鼻梁、高颧骨的特殊面容
身体比例不平衡，头部过大
重型β地中海贫血儿童
此外，他们的抵抗力还很弱，会经常患肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭；如果不积极治疗，将会在童年夭折。
02
“地贫”是怎么遗传的？
①若夫妇双方都不是地贫致病基因携带者，则他们的下一代将不会患病。
②若夫妇中只有一方是地贫致病基因携带者，则每次怀孕时他们的子女有50%的机率成为地贫致病基因携带者，另50%的机率成为正常人（粉色代表地贫致病基因）。
③若夫妇双方都是同型地贫致病基因携带者，则每次怀孕时，胎儿会有25%的机率是正常人，50%的机率是地贫致病基因携带者，还有25%的机率患上重型地贫（粉色代表地贫致病基因，完全粉色者患重型地贫）。
03
怎么为孩子“脱贫”？
目前国内外尚无有效的治疗方法根治此病，仅能依靠输血维持生命。
因此，预防是减少地贫发病的有效方法，主要分三个阶段：
婚前或孕前预防
产前预防
新生儿筛查
?婚前或孕前预防
婚前或夫妇孕前进行血常规筛查、血红蛋白筛查，对阳性者进行基因诊断，为确诊地贫基因携带者建立健康档案。
?产前预防
夫妇双方均为同类型地中海贫血基因的携带者（夫妇同为α地中海贫血或同为β地中海贫血），需要进行产前诊断，对于中间型或者重型地中海贫血，建议孕妇引产。
?新生儿筛查
通过对新生儿进行地中海贫血筛查，做到早发现早治疗，防止疾病影响患儿生长发育。
04
婚前及孕前“地贫”筛查
在深圳，全免费！
目前，深圳已针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查。
?什么人可以免费？
①新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇。
②孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的怀孕夫妇。
也就是说......
?免费检查的服务都有啥？
①夫妻双方血常规检查
②阳性血红蛋白电泳分析
③阳性地贫基因检测
④对可能生育重型地贫患儿的高风险夫妇，女方及时转诊至产前诊断机构
⑤对诊断为重度地贫胎儿知情告知，采取干预措施
注：以上服务内容均根据项目实施方案进行减免，详询就诊医生。
（以上流程为排除缺铁性贫血后实施）
?如何申请这项免费福利？
夫妇双方持身份证或居住证到现居住地社区工作站领取免费服务凭证，然后到指定的医疗机构接受检查。
06
深圳这24个地方
可以免费检查
-End-
资料来源：深圳市妇幼保健院
专业指导：深圳市计生科研所副研究员段山
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