遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/4/29 20:30:00

广东和地中海

两个八竿子打不着的地方

却因为一个叫

“地中海贫血”(简称地贫)的病

从此有了“联系”

一般人可能不了解这个病

准备要小孩的夫妇例外~

(特别是广东夫妻噢)

什么是地中海贫血?

“地贫”的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一种遗传性溶血性贫血疾病,用药物无法治愈。

根据《中国地中海贫血蓝皮书》的统计,截至目前,我国重型和中间型地贫患者在30万人左右,“地贫”基因携带者超过万人,涉及近万家庭1亿人口,主要集中在长江以南地区,尤以两广地区最为严重。

据广东省地贫防控项目基线调查数据显示,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约16.8%,每6个广东人中就有1个地贫基因携带者,每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者,每年出生重型地贫超过人。

地贫与一般性贫血有什么区别?

贫血是血液中红细胞数量减少或者血红蛋白减少。轻微的贫血并不会对日常生活和工作造成影响,而且也不容易发现,但严重的贫血会使身体得不到足够的氧,因而生病。

贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁元素缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。若没有从食物中摄取足够的铁,就会患缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它。

地贫有什么危害?

根据严重程度,地贫可以分为轻型、中间型和重型。

轻型地中海贫血

轻型地中海贫血没有贫血症状,对工作和生活没有任何影响。

中间型地中海贫血

中间型地中海贫血,一般是呈中度的贫血,会出现一些急性溶血的表现,*疸的程度也不一,患者的脾脏会呈轻到中度的肿大,有部分患者可能会出现一些骨骼的异常,性发育得迟缓,但是最终的发育都是能够成熟的。这一类的患者一般大部分还是可以存活到成年人,甚至是老年。

重型地中海贫血

重型地中海贫血通常出生半年以后就会发病,会导致生长发育严重异常,会导致我们的肌张力松弛,导致骨骼的畸形,全身的骨骼的改变,甚至会发生病理性骨折。那么这一类的患者如果不得到积极输血治疗的话,通常婴幼儿期就会导致死亡。

地贫会传染、遗传吗?

地中海贫血是由基因缺陷导致的,只有遗传性没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。只要父母中有一个人携带这种遗传基因,就有50%的几率携带地贫基因。

地贫可以治愈吗?

地中海贫血是一种遗传性疾病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗方法。

骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者有配型相合的供者。不但治疗费用非常昂贵而且治疗的结局差异很大。

别害怕!

地贫难治但可防!

目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。地贫产前筛查是夫妻双方通过血常规,血红蛋白电泳等项目进行检查,若结果提示为地贫可疑,则必须进行地贫基因检测确诊。

什么是地贫筛查?

地贫产前筛查是夫妻双方通过血常规,血红蛋白电泳等项目进行检查,若结果提示为地贫可疑,则必须进行地贫基因检测确诊。

有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,一般筛査方法也检测不出来。即便夫妇二人都是静止型α地贫,也不会生育出中重度α地贫宝宝。

关于地贫筛查的其他问题

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