作者：方晟玮
整理：郑潇寒
中午值班时碰到一例急诊患者，主诉为出血和头痛。
1、既往病史：
初次入院，过去无就诊记录。医院输过血小板。
2、实验室检查：
（1）血常规如下：
WBC7.23×10e9/L；
RBC1.48×10e12/L（↓），Hb44g/L（↓，危急值），HCT15.9%（↓），MCV.4fl（↑），MCH29.7fl，RDW-CV33.7%（↑），RDW-SD.4fl（↑）；
PLT4×10e9/L（↓，危急值）
（2）镜检：
触发复检规则，按照SOP要求涂片染色镜检：
可见红细胞明显大小不均，并可见相当数量的裂红细胞（红细胞碎片），血小板几乎不见。在报告单中进行了备注。
国际血液学标准化委员会（ICSH）认为，裂红细胞1%是诊断成人血栓性微血管病（TMA，比如TTP、HUS）的充分形态学依据。本例显然超过这一比例，TTP/HUS等TMA不能除外，因此联系了血栓组的同事，在一般凝血检测之外，加做了ADAMTS13的活性和抑制物。
（3）凝血检测（含ADAMTS13相关检测）
除了ADAMTS13活性下降，D-D也显升高，
ADAMTS13快检试剂则显示其活性＜10%（其实还尚未投入临床使用，尚在验证阶段），
ADAMTS13抑制物也为阳性。
3、分析
（1）《血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识(年版)》认为：
TTP的诊断需具备以下各点：
①具备TTP临床表现。如微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状“三联征”，或具备“五联征”。临床上需仔细分析病情，力争早期发现与治疗。
②典型的血细胞计数变化和血生化改变。贫血、血小板计数显著降低，尤其是外周血涂片中红细胞碎片明显增高；血清游离血红蛋白增高，血清乳酸脱氢酶明显升高。凝血功能检查基本正常。
③血浆ADAMTS13活性显著降低，在特发性TTP患者中常检出ADAMTS13抑制物。部分患者此项检查正常。
④排除溶血尿*综合征(HUS)、弥散性血管内凝血(DIC)、HELLP综合征、Evans综合征、子痫等疾病。
（2）《血液病诊断及疗效标准（第4版）》给出的TTP诊断标准为：
①初步诊断：
存在微血管病性溶血性贫血和血小板减少，且无其他可以解释的原因，可初步诊断TTP。如同时存在神经系统表现、肾脏损害和发热，进一步支持TTP，但并非诊断所必需的。
②确定诊断
血浆ADAMTS-13活性显著降低（＜10%）或同时检出ADAMTS-13抑制物，可确诊TTP。
因此，该患者TTP的诊断明确。迅速将有关情况报告临床医生。
4、后续
因发现/诊断及时，患者很快就进行了血浆置换治疗。第二次血浆置换后，ADAMTS13活性有所上升，D-D也明显下降，说明治疗有效：
《血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识(年版)》提到：
本病病情凶险，病死率高。在诊断明确或高度怀疑本病时，不论轻型或重型都应尽快开始积极治疗。首选血浆置换治疗，其次可选用新鲜(冰冻)血浆输注和药物治疗。对高度疑似和确诊病例，输注血小板应十分谨慎，仅在出现危及生命的严重出血时才考虑使用。
TTP疾病复发率约为30％，多出现在疾病首次发作后的1年内。遗传性TTP及抑制物阳性的特发性TTP患者易复发。定期检测PLT和ADAMTS13活性有助于预后判断，对抑制物检测持续阳性者需注意疾病复发。
参考资料：
1、中华医学会血液学分会血栓与止血学组.血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识(年版)[J].中华血液学杂志,,33(11):-.
2、血液病诊断及疗效标准/沈悌，赵永强主编.—4版.—北京：科学出版社，.4
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