遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/4/26 14:45:00

血液分类

红细胞

粒细胞

血小板

淋巴细胞

(骨髓象)

(骨髓象)

(骨髓象)

单核细胞

原始红细胞

原始粒细胞

原始巨核细胞

浆细胞

早幼红细胞

早幼粒细胞

幼稚巨核细胞

中幼红细胞

中幼粒细胞(中性、嗜酸、嗜碱)

巨核细胞

晚幼红细胞

晚幼粒细胞(中性、嗜酸、嗜碱)

成熟巨核细胞

(外周血)

(外周血)

(外周血)

普通红细胞

粒细胞

血小板

诊断标准

血红蛋白

红细胞计数

男性低于g/L

男性低于4.5*/L

女性低于g/L

女性低于4.0*/L

孕妇低于g/L

贫血的分类

极重度30g/L以下

重度30~59g/L

中度60~90g/L

轻度90g以上

MCV(红细胞平均体积)

MCH(红细胞平均Hb量)

MCHC(红细胞平均Hb浓度)

常见疾病

正常细胞性

80~

27~34

32~35

再障、溶血性贫血、急性失血性贫血

大细胞性

34

32~35

巨幼贫

小细胞低色素性

80

27

32

缺铁性贫血、铁幼粒细胞贫血、海洋性贫血、慢性病贫血

发病机制

骨髓造血环境异常、造血干细胞异常、RBC成熟障碍、丢失过多、破坏过多

临床表现

一般表现

疲乏、困倦、软弱无力是最常见出现的症状

皮肤黏膜

皮肤黏膜苍白是贫血最常见的体征

呼吸系统

呼吸加快、活动时心慌气促

循环系统

组织缺氧、脉搏升高,脉搏有力、脉压升高

神经系统

头痛、嗜睡、耳鸣、注意力不集中

消化系统

恶心呕吐、食欲减退、腹胀

泌尿生殖

轻度蛋白尿、夜尿增多;性欲改变、月经不调

贫血诊断步骤

确立诊断

Hb、Rbc计数确定贫血的可靠指标Hb判定贫血的严重程度

明确诊断类型

细胞形态学分类、病因、发病机制分类

病因诊断

贫血争端最重要的是病因诊断

血常规

Hb、RBC、MCV、MCH、MCHC、WBC、PLT

血涂片

可观察红细胞、白细胞、血小板数量、形态改变

Ret计数

可间接判断骨髓红系增生、可作为贫血治疗效果的早期指标

骨髓检查

提示贫血是造血功能的高低,是否坏死、纤维化

确诊血液病

一般首选骨髓检查,但是贫血、缺铁性贫血、淋巴瘤例外

确诊贫血

首选Hb,次选RBC计数

确诊淋巴瘤

首选淋巴结活检

贫血的治疗

对症治疗

输红细胞、纠正贫血

缺铁性贫血

铁剂

巨幼红细胞贫血

叶酸、VitB12

溶血性贫血

糖皮质激素、脾切除术

遗传性球细胞增多症

行脾切除肯定有效

干细胞移植

范可尼贫血

轻度出血

皮肤出血、紫癜

重度出血

深部血肿

长期出血血友病

关节囊出血、关节畸形

缺铁贫血

勺装甲、反甲

巨幼贫

牛肉舌

红细胞减少贫血

白细胞减少感染

血小板减少出血

贫血

1、看增生

网织红细胞不但反应骨髓造血的旺盛,更反映造血的速度

有创看粒/红比值,无创看网织红

(1)高增生

网织红细胞增多

溶血性贫血!!!/急性失血

缺铁性贫血、巨幼贫的治疗后一周左右!!

(查原发病:中老年胃癌:隐血试验、胃镜;月经过多,挑食)

(缺铁贫:2-3w血红蛋白增加,1-2个月红细胞恢复正常,4-6个月停铁剂)

(2)低增生

再生障碍性贫血

2、一系和三系贫血

巨幼贫

(蛋白质成熟障碍)

缺乏叶酸、vitb12

巨大幼稚的红细胞贫血

白细胞、血小板也不能成长良好

PNH

(造血干细胞良性克隆性疾病)

高转化,疯长可分化成白血病,不长可分化为再障

还可发生血栓

MDS三系细胞减少

骨髓纤维化

泪滴样红细胞

缺铁贫血

并非独立!

(查原发病:中老年胃癌:隐血试验、胃镜;月经过多,挑食)

血清可溶性转铁蛋白受体

组织缺铁、异食癖

再生障碍性贫血

骨髓脂肪变

三系细胞减少

多处肝抽

溶血性贫血

(溶血性*疸,肝前性*疸即间接血红蛋白增高)

1.急性和慢性

急性血管内溶血:

血型不符导致的溶血

大量红细胞集中破坏

血红蛋白尿

(血红蛋白超过肾小管吸收能力,血红蛋白尿)

急性肾性肾衰:肾小管上皮细胞吸收大量血红蛋白,细胞内部蛋白量增高,渗透压增高,肾小管细胞向心性挤压,肾小管堵塞

慢性血管内溶血:

PNH

(造血干细胞良性克隆性疾病)

Ham实验,酸溶血实验

Rous实验,含铁血红素尿实验

PNH三联症:

血红蛋白尿

血细胞减少

血栓形成(布加综合征:肝静脉血栓)

实验室证据

1、血清游离血红蛋白增多

2、血清结合珠蛋白降低,形成间接胆红素

3、血红蛋白尿:提示隐血阳性,尿蛋白阳性么红细胞隐性

4、含铁血红素尿(Rous实验):慢性血管内溶血

(痰液中也可见含铁血红素颗粒,含有含铁血红素的肺间质细胞,心衰细胞)

2.血管内和血管外(原位溶血是血管外:巨幼贫和mds)

血管内:血红蛋白尿(血红蛋白也可以*疸)

血管外:间接胆红素增高(胆红素总量:17.1隐性*疸、34.2显性*疸)

(溶血性*疸,肝前性*疸即间接血红蛋白增高)

血管外溶血:

遗传球细胞增多症

蚕豆病

Coombs试验,抗球蛋白试验

冷抗体:血管内,IgM

直接破坏

保暖!

温抗体:血管外,脾脏IgG

不完全抗体,只有结合,不能破坏

Coombs试验阳性!!!!

3.红细胞内部和外部

一、红细胞内部

(1)红细胞膜

1)遗传球形

2)获得性血细胞膜糖化肌醇磷脂(GPI)PNH!酸溶血

(2)遗传性红细胞酶缺乏

1)戊糖磷酸途径酶缺乏

蚕豆病和药物性溶血,均为血管内溶血

2)无氧糖酵解酶缺乏

丙酮酸激酶缺乏症

(3)遗传性珠蛋白生成障碍

1)珠蛋白肽链结构异常

镰刀细胞性贫血

2)珠蛋白肽链数量异常

地中海贫血

(4)血红素异常

1)先天性红细胞卟啉代谢异常

红细胞生成性血卟啉病

2)铅中*

二、红细胞外部

1、免疫性HA

(1)自身免疫性HA温抗体:

Coombs试验阳性!

DAT直接实验阳性,即与红细胞结合的抗体IgG或C3(标记性抗体,只结合不破坏)

原发或者继发(SLE、病*、药物)

冷抗体IgM血管内(IgM破坏性)

(2)血型不符的溶血,新生儿溶血

2、血管性

1)微血管病性HA:血栓性小半减少性紫癜

2)瓣膜病:人工瓣膜

3)血管壁反复的挤压行*性血红蛋白尿

3、生物因素蛇*

4、理化因素大面积烧伤、化学中*

骨髓象:骨髓增生活跃或明显活跃,红系明显

粒/红比值改变或倒置

长期尿铁丢失过多,骨髓外铁减少

治疗:

血管外:切脾!

血管内:无用(木大!)

1、去除病因

2、药物

糖皮质激素

免疫抑制剂(达那唑)

3、输血

4、切脾:遗传球、脾亢地贫、温抗体型自免溶血

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