遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/4/22 21:08:00
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年5月8日是第26个世界地贫日

为进一步加强对地中海贫血防治的宣传

在全社会营造关心重视、支持参与

地贫和出生缺陷防治工作的良好氛围

我院将于5月10日上午在星恺大剧院门口

举办“防治地贫,认知先行”宣传义诊活动

活动预告

义诊咨询

年5月10日(周五)上午9:00-11:00

星恺大剧院门口

向广大市民提供地贫的诊断、预防、治疗方案答疑,科普地贫的三级防控措施,地贫可防可控,预防从孕前开始。欢迎前来咨询!

地中海贫血,是一种隐性遗传性溶血性贫血

通过基因遗传

很遗憾的说

目前没有药物可以治疗地中海贫血重度地贫患者

基本上都是靠输血疗法进行治疗

能够根治地贫的唯一办法是进行脐带血移植手术

但无论是输血还是移植手术

所需的费用都是一笔天文数字

足以拖垮一个原本美满的家庭

所以,就目前而言

通过产前筛查,对筛查高风险的胎儿进行产前诊断

以期淘汰重型地贫患儿

是目前国际上公认的预防地贫的最有效的途径

避免重型地贫患儿出生,提高出生人口素质

我们一起行动吧!!!

01

什么是地贫?

地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分为α地贫与β地贫两类。

02

地贫与一般贫血有什么区别?

所谓贫血就是你的血液中红细胞数量减少或者血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响,而且你也不会注意到它,但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧,因而生病。贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。

当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它,而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。

03

什么是地贫基因携带者?

地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。

04

地贫会传染吗?会遗传吗?

地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

05

地贫可以治愈吗?

地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。

06

什么是地贫的筛查?

筛查结果正常可以%排除我是地贫患者吗?

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及哪一类地贫。

07

哪些孕妇需要做产前诊断?

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示:

惠民*策

1.目标人群

广东省户籍(含一方)的新婚和计划怀孕、已怀孕夫妇。

2.服务内容

为目标人群免费提供地贫健康教育、筛查、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。

具体*策可咨询我院妇幼保健科

联系-

3.补助*策

夫妇双方或一方为惠州市户籍,孕期保健、血常规异常,夫妇双方免费血红蛋白电泳检测一次;夫妇双方或一方血红蛋白电泳异常,夫妇双方免费地贫基因检测一次。

编辑丨社工部

素材丨妇幼保健科

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