KristinBaird
AlanS.Wayne
叶向*龚旭波译
卢兴国审校
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白细胞增多
白细胞增多是指白细胞总数较相应年龄的正常值增高。中性粒细胞增多是中性细胞绝对值（ANC）增加7.5×/L，尽管在新生儿和婴儿中正常上限可能较高。中性粒细胞增多可能是由于生成增多、骨髓动员或外周去着边引起的。儿童急性中性粒细胞增多常与细菌或病*感染有关。淋巴细胞绝对增多常表示急性或慢性病*性病变。白细胞增多的评估应该包括详细的病史和体格检查，仔细寻找感染的症状和体征以及有无淋巴结肿大和肝脾肿大。要区分正常与不典型和肿瘤性白细胞就需检查外周血涂片。
白细胞黏附缺陷I型（LADI）是由于编码β2整合素链基因（ITGB2）缺陷导致部分或全部CD18相关表面糖蛋白缺失引起的一种吞噬细胞黏附、趋化和摄入受损的疾病。这种疾病的特征是出现反复、严重的细菌或真菌感染，且有持续的中性粒细胞增多但无积脓。婴儿通常在新生儿期表现为脐炎或脐带延迟脱落。流式细胞仪检测发现伴白细胞显著增多者细胞表面缺乏CD18/CD11分子表达，可以证实LAD的诊断。LAD采取支持性治疗，首先是预防和治疗感染。SCT可以治愈此病，已经有研究性的基因治疗。
传染性单核细胞增多症（IM）的特征是出现不典型淋巴细胞，是EB病*（EBV）感染所致。青少年和青年患者，发生发热、淋巴结肿大、渗出性咽炎和肝脾肿大之前常有乏力和厌食的前驱症状。幼儿患者常只出现轻微的呼吸系统疾病。可发生皮疹，尤其是在青霉素或氨苄青霉素治疗后。血液系统并发症，包括免疫介导的溶血性贫血、血小板减少症、再生障碍性贫血和嗜血现象。还可见其他罕见的并发症，如中枢神经系统受累、心肌炎、睾丸炎和脾破裂。获得性或先天性免疫缺陷状态的儿童可以发生EB病*相关的淋巴细胞增生综合征，后者可演变成非霍奇金淋巴瘤。大多数EB病*感染的有Duncan综合征（X连锁淋巴组织增生症）的男孩可导致致命的IM。
不典型淋巴细胞增多和EB病*感染的早期免疫学证据——异嗜抗体或EB病*特异性抗体检测，是符合性最好的实验室所见。4岁以下儿童的非特异性异嗜抗体检测常阴性。对EB病*阴性的IM，应排除其他感染，如巨细胞病*（CMV）、百日咳和猫抓病。IM的治疗是支持性的。偶尔，用短程皮质类固醇来管理威胁生命的临床表现，如扁桃体/腺样体肥大所致的上呼吸道阻塞。为避免脾破裂，在脾肿大解决之前应避免接触性运动。
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系统性疾病的血液学表现
许多系统性疾病可导致继发性血液学异常。在诊断评估出现困难的时候，评估CBC和外周血涂片可以提供一条重要的线索。许多系统性疾病有明显的血液学表现，主要在儿童期出现的详述如下。
溶酶体贮积病是由于溶酶体代谢途径中特殊的酶缺陷而导致正常底物病理性堆积。在中枢神经和血液系统中发生戏剧性的变化，导致包括肝、脾在内的单核巨噬细胞系统构成的器官增大。外周血中常见空泡变性的淋巴细胞和颗粒过多的中性粒细胞以及骨髓中充满脂质的巨噬细胞（“泡沫”或“储积”细胞）。其他特征性细胞类型包括在尼曼-匹克病中出现海蓝组织细胞，还有Gaucher细胞。治疗这些疾病应用特异性酶的补充疗法可成功治疗（其余只能采取支持性治疗），但从有限资料积累的信息看，SCT被证明为一种根治性治疗。
自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）是由淋巴细胞凋亡缺陷引起的罕见幼儿疾病。症状包括淋巴结肿大、脾肿大、自身免疫和发生淋巴瘤的危险。自身免疫性血细胞减少较常见。流式细胞仪检测双阴性（CD4-/CD8-）T细胞数量增加支持诊断，淋巴细胞凋亡减少可确诊。已经确定了许多分子缺陷，最常见的基因突变位于Fas基因中（TNFRSF6，CD95）。治疗主要是支持性的，但管理自身免疫和淋巴细胞增生并发症时可能需要免疫抑制药物，而SCT是可治愈的方法。
胶原血管病一般有血液学表现，最常见的为慢性病性贫血和（或）自身免疫介导的血细胞减少。已有人报告称系统性红斑狼疮（SLE）可发生再生障碍性贫血。自身免疫性疾病患者产生抗磷脂抗体的风险增加，这种狼疮抗凝物质导致凝血酶原时间（PT）和PTT延长，有此抗体的患者更易于形成血栓，而无出血倾向。
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输血支持
婴儿和儿童输血的指征与成人相似。需要考虑患者的体型大小、血容量，并要特别警惕与剂量和风险相关的潜在因素。在所有病例中，均应认真考虑适当剂量的指征，以及特殊血制品的潜在*性。儿科输血需要量的详细计算公式见表1。
表1儿科输血量
总血容量（TBV）估计
新生儿ml/kg
儿童80ml/kg
成人65ml/kg
红细胞悬液(PRBC)
PRBC容量(ml)=(Hctd?Hcti)×TBV／Hctprbc
人工部分红细胞置换*
置换容量(ml)=(Hctd?Hcti)×TBV／[Hctprbc-(Hcti-Hctd)/2]
血小板
0.1单位/kg可使血小板数增加约50×/L
新鲜冰冻血浆(FFP)
10ml/kg可使凝血因子活性水平增加约20％
冷沉淀
0.3单位/kg可使纤维蛋白原水平增加约mg/dL
HCT红细胞压积以分数表示(例如40%=0.4)
HCTi初始HCT
HCTd目标HCT
HCTprbc红细胞悬液的HCT通常为0.65~0.8
*改编自NeiburgPI,StockmanJA.Rapidcorrectionofanemiawithpartialexchangetransfusion.AmJDisChild;:60-61
儿童输入红细胞悬液（PRBC）的容量应根据特定年龄的血容量和目标血红蛋白的水平来决定。除了休克或急性失血时要求快速补血外，建议输注速率为2~4ml/kg每小时或4小时内10~15ml/kg分多次。容量不能耐受者，可持续4~6小时以上少量多次（5~10ml/kg）注入以达到逐步修正。利尿剂可能会有所帮助。当需要快速纠正但受到液体不耐受性限制时，可使用少量多次去除全血并以等体积PRBC替换的部分置换输血方法。
大多数婴儿和儿童中0.1单位/kg的血小板输注量预计可使血小板数增加约50×/L。输血后的目标血小板数随不同临床情况而异。在一般情况下，目标值应该为升至能停止出血的水平。50×/L左右通常已经足够，但危及生命时，如中枢神经系统、血管或外科出血时应维持正常数量的血小板。在骨髓抑制状态，建议无严重出血危险因素的患者预防性输注血小板应达到10×/L水平。为了尽量减少新生儿出血的危险，对于足月儿血小板数应保持在30×/L以上而早产儿需50×/L以上。ITP和其他形式的抗体介导血小板破坏状态不是预防性输注的指征。此时不能预见会出现输注相关的血小板增加，而只有在威胁生命的出血时才输血小板。为了减少需要多次输血儿童的同种异体免疫的风险，应尽可能使用单采（机采）和去白细胞血小板输注。
FFP建议用于由PT和（或）PTT延长所证明的有活动性出血的凝血障碍儿童，或预防高危患者的出血（例如，术前）。FFP最好用于不能获得特定凝血因子浓缩物患者（补充凝血因子），而10~15ml/kg的剂量常可使凝血活性升高约20％。持续消耗时则可能需要更多剂量。输注速度受到枸橼酸盐*性的限制，当大量或快速输注时应密切监测生命体征和游离钙的水平。
冷沉淀主要用于解决血纤维蛋白原过少的出血。0.3单位/kg剂量可增加纤维蛋白原水平约mg/dl。
使用特殊血液制品时应防止*性问题。对需要多次输血者应该以过滤白细胞方法去除白细胞，以减少白细胞抗原的致敏风险。少白细胞血也降低了发热反应和巨细胞病*传染的风险。
在下列情况下应该用cGy辐照剂量照射细胞性血液制品以防止输血相关的移植物抗宿主病：（1）潜在的免疫功能低下的宿主，包括极低出生体重婴儿、免疫缺陷、恶性肿瘤、骨髓或器官移植;（2）来自I级亲属或HLA匹配供者的血液;（3）所有粒细胞输注。
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