为进一步做好出生缺陷救助工作，国家卫计委与中国出生缺陷干预救助基金会合作开展了出生缺陷救助试点项目，贵州省是项目省份之一。为做好试点工作，日前，贵州省卫计委下发了《贵州省出生缺陷救助试点项目工作实施方案》，确定贵州9家医疗机构为项目管理单位。遵义市妇幼保健院是遵义唯一一家，符合条件的遵义出生缺陷患儿可到该院申请，最高补助金达1万元。
“遵晚健康”记者了解到，医院，近年来，在预防出生缺陷方面，遵义市妇幼保健院一直在努力，不仅去年邀请到全国知名专家来遵讲解预防出生缺陷知识、院长王健在今年的“遵义两会”上呼吁社会各界
这项检测是通过血斑进行检测，可以对先天性耳聋、后天性耳聋、迟发性耳聋进行检测，可以提前预警，避免由聋致哑、药物性耳聋的发生，提高人口的出生质量，指导下一代的优生优育。此外，遵义是结核高发区，占乙类传染病的首位，因结核治疗过程中使用氨基糖苷类抗生素，若未进行药物性耳聋的基因检测就进行治疗结核，很容易发生药物性耳聋。
适应人群：有耳聋家族史的儿童或成人；不明原因性耳聋的儿童或成人；备孕夫妇均可进行检查。
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新生儿遗传代谢病检测
新生儿遗传代谢病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成氨基酸、脂肪酸、有机酸异常的一组疾病。遗传代谢病（IMD）由串联质谱技术进行筛查，一次实验可同时检测42种小分子物质，筛查48种遗传代谢病。
适应人群：出生的新生儿进行检测；喂养困难、发育迟缓、反复腹泻等均可进行检测；母亲怀孕期间有先兆流产的病史。
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地中海贫血基因检测
地中海贫血是遗传性溶血性贫血，严重危害个人及家庭的社会健康，适用人群接受该项目检测很有必要。
适应人群：对于地中海贫血患者的病因诊断；对于有地中海贫血的夫妻，明确生育地中海贫血患儿的风险；对于备孕夫妇检测，防止生育地中海贫血患儿；常规婚检、孕检。
据资料统计，年-年，遵义市妇幼保健院活产婴儿数为人，其中出生缺陷就有人。而随着国家全面“二孩”*策的开放，高龄产妇的比例随之上升，加之环境因素导致的基因突变，生育畸形儿、染色体病患儿的发病率都呈上升趋势。因此，做好出生缺陷工作就显得尤为重要。
遵义市妇幼保健院中心实验室医生任峻青告诉“遵晚健康”记者，在胎儿出生前，应用各种方法检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿作出诊断，进行选择性流产或宫内治疗，可有效降低先天缺陷儿的出生率，达到优生的目的。
申请补助看这里国家卫计委与中国出生缺陷干预救助基金会合作开展的出生缺陷救助试点项目，减轻了出生缺陷患儿家庭的负担。那么，哪些病种可以申请补助？救助对象是哪些？救助标准是多少？遵义的出生缺陷患儿到保健院如何申请补助？针对这些问题，遵义市妇幼保健院医务部工作人员姚国靖进行了解答。
救助病种新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类类疾病，17项其它遗传代谢性疾病。
救助对象1.0～14周岁（含14周岁）临床诊断的遗传代谢病的患儿。
2.家庭经济困难（需有村委会／居委会提供的家庭贫困证明）。
3.参加基本医疗保障制度新生儿诊疗费用的自费部分超过元。但通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。
救助标准对患儿在年1月1日（含）以后产生的诊疗费用进行救助，依据自费情况救助标准如下：
1.自费部分超过元（不含元），不足或等于元的，救助标准为元；
2.自费部分超过元（不含元），不足或等于元的，救助标准为元；
3.自费部分超过元（不含元），不足或等于元的，救助标准为元；
4.自费部分超过元的（不含元），救助标准为元。
如何申请补助？
一、由患儿的法定监护人向当地的项目实施单位提出救助申请，填写《出生缺陷救助项目患儿申请表》，并提供申请表内要求的相关材料。
二、市妇幼保健院医务科对患儿申报材料进行初审，其中的证明材料复印件须与原件核对无误并加盖公章，申报材料不合格的通知患儿法定监护人补齐后再次申请。初审工作在5个工作日内完成。初审通过后，进入《先天性结构畸形救助项目管理信息系统》。经过相关程序后，才可领取救助金。
申请需要哪些资料
身份证明材料：申请人及其监护人户口簿和身份证复印件。如户口簿无法证实监护关系的，须提供申请人出生证明或派出所开具的监护关系证明原件及最新生活照片。
病情证明材料：须提供三级以上且具备出生缺陷疾病诊疗能力的医疗机构或者当地新生儿筛查中心出具的出生缺陷疾病诊断报告单和病情诊断证明（原件或复印件）。
家庭经济贫困证明材料：村（居）委会出具的家庭经济状况证明原件。如属城乡低保、*烈属、残疾人家庭的患者需提供低保证、*烈属证、残疾人证（复印件）或当地民*局证明；孤儿需提供当地民*局或福利院证明；家庭成员患有重大疾病的，医院相应病情诊断证明（复印件）等。
来源：遵义晚报健康周刊
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