娣娣出生于广西，是一个80后的姑娘，与同样来自广西的小伙子平平在深圳相识相知，年两人走进了幸福的婚姻殿堂，不久就怀孕了。
正当一家其乐融融的时候，产检却发现问题了，当医院拿到“重度地中海贫血”的检查报告单，30多岁的两个人被吓到了，小夫妻傻了眼，怎么自己的小孩会得了这种“怪病”?经过咨询，两人更加绝望。据医生介绍，地中海贫血是一组遗传性疾病，而这种重度地中海贫血，除了造血干细胞移植的治疗方法外，没有更有效的治疗方法，目前只能靠输血延长小孩的生命，但最终可能会因脏器功能衰竭而死亡。小夫妻只好作出了痛苦决定，做了引产手术。休整了1年后，想要BB的娣娣，却对怀孕充满了恐惧彷徨，忐忑不安地来到深圳市妇幼保健院生殖中心，寻求覃春容主任的帮助。经过全面检查后，覃主任发现，娣娣和平平都是β地中海贫血的基因突变携带者，生的孩子有1/4的概率患有重度地中海贫血，但还有1/4的概率会是正常的，在详细了解娣娣夫妻的病史后，认为娣娣夫妻符合做试管的条件，决定做第三代试管婴儿。这次促排获得了13枚卵子，10个成熟，正常授精8个，有8枚优质的囊胚活检，结果有3个没有遗传地贫而且正常的囊胚。在准备好内膜后解冻移植了1个囊胚，娣娣夫妻终于迎来了好消息：验孕阳性，7周B超时也看到了宝宝的胎心，16周羊水穿刺提示宝宝正常，娣娣夫妻终于拨云见日，如释重负。对于有家族遗传历史的准父母，怎么给他们一个优生优育的机会呢，今天我们来聊聊。01首先看看什么是遗传病？所有的人都具有6万～10万个基因，一半来自父亲，一半来自母亲，位置非常准确地分布在46条染色体上。它们是遗传的信使。一个胚胎，从受孕的那一刻起，到最终长成什么样子，在某种程度上，都是基因在起作用。如果父母的遗传物质(基因)按照一定的方式垂直传递而引起疾病，就是遗传病。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传疾病虽然可怕，但如果早做预防，可以相对减少它的危害。因此，准妈妈们在孕前应做好功课，了解双方家族遗传病史，以便提前做准备和采取措施。02什么是地中海贫血？地中海贫血是一种遗传性疾病，根据缺陷基因不同，主要分为α和β-地中海贫血，是最常见、危害严重的遗传性疾病之一，也是我国南方最常见的遗传缺陷性疾病之一。广西、广东、海南三省为我国高发区。地中海贫血分为轻度，中度和重度。重度α-地中海贫血出生前胎儿便会死亡，重度β-地中海贫血患儿出生时无症状，至3~12个月开始发病，呈慢性进行贫血，面色苍白，脾肝大，发育不良，症状随年龄增长而日趋明显，如不及时治疗，一般在5岁左右死亡;如果规律输血，不能定期使用驱铁剂除去体内沉积在肝、脾的铁，也活不过10多岁。我国只有1/5的患儿接受了常规的去铁治疗，而大多患儿就会因肝硬化等并发症死去。
地中海贫血规范治疗的费用昂贵，患儿1岁左右时每年需要花费5万左右，且治疗费用随儿童年龄增加呈比例上升，终生费用最多可高达上百万元，是普通家庭无法承受的。目前，重度地中海贫血的最根本的治疗方法是进行骨髓/造血干细胞移植。03地中海贫血怎么遗传大家都知道地中海贫血是具有遗传性的，并且该病属于一种“可防难治”的遗传性疾病，准父母在生育前一定要弄清楚地贫遗传规律，这样才能把下一代患重型地贫的机会减至最低。地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响，并且地贫对怀孕的影响大，具体遗传规律如下：图片来自网络，侵权请联系删除04打破地中海贫血“魔咒”对于有家族遗传史及夫妇双方中有一方是致病基因携带者的家庭，三代简直是个大救星。第一次有机会在宝宝甚至都没有形成新生命之前，偷窥到孩子的遗传密码。选择基因没有缺陷的胚胎来移植，就有机会阻断致病基因的遗传。这件事不仅是帮助家庭有了后代，而且是健康的后代，真是十全十美的大事！想象一下如果没有三代技术，夫妇就算怀上后，只能靠妈妈的肚子和运气来等待一个健康宝宝，确实煎熬。技术是为人服务的，有了三代，从此胚胎染色体情况早知道，那当然是好事了！结束语
在我们生活当中，都说宝宝是父母爱情的结晶，是上天赐予父母最好的礼物。相信很多准爸妈在怀孕期间，都有幻想过自己将来的孩子到底长什么样，都希望自身的优点将来能够遗传给孩子，能够看到孩子健健康康的成长。有家族遗传历史的准父母，第三代试管婴儿给他们一个优生优育的机会，因为试管婴儿是将精子与卵子在体外结合，然后在通过筛选的方法，将优质的胚胎筛选出来，然后在移植到女性子宫，阻断致病基因的遗传。名医简介覃春容生殖医学博士，主任医师，硕士生导师
深圳市妇幼保健院生殖中心副主任
中国妇幼保健协会生育保健专业委员会青年委员
中国医药教育协会生殖内分泌专业委员
中国妇幼保健协会生育力保存专业委员会委员
广东省妇幼保健协会生殖保健专业常委
从事妇产科临床工作20余年，擅长生殖医学和妇科内分泌学，在各种不孕症的诊断治疗和辅助生殖技术的临床应用方面具有较深的造诣，在多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、闭经等多种妇科内分泌疾病的诊治方面积累了丰富的临床经验。近年来致力于辅助生殖技术的安全性、个性化超促排卵方案、卵巢功能保护、卵巢衰老和卵巢储备功能减退等研究。主持多项深圳市科技创新委员会课题及广东省自然科学基金项目。发表论文40余篇，其中以第一作者发表SCI论文7篇，国内核心期刊论著30余篇。
年至年在美国耶鲁大学医学院生殖中心访学1年，从事生殖内分泌的基础和临床研究。获美国ASRM“基础科学奖（SRBTBasicScienceAward）”，首次年度唯一的基础科学奖授予华人。
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