如医院分娩，孩子一出生，医生就告知，要采孩子的足跟血，进行新生儿疾病筛查。那到底查的是哪些疾病呢？
根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）等新生儿遗传代谢病。其实，每个地区筛查的病种远不止这2个，可能还包括葡萄糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）以及串联质谱筛查的多种遗传代谢性疾病，有些地区还包括耳聋基因筛查。下面小编给各位新手爸妈普及一下这些疾病吧！先天性甲状腺功能减低症（CH）又称先天性甲低/甲减，或甲低。我国约个活产婴儿中就有1个先天性甲低患儿，临床主要表现为个子矮小、智力障碍、面容浮肿、反应低下。宝宝生后2-7天采足跟血进行疾病筛查。如果结果异常，一般医院进行复查足跟血检查。再次异常的话，就要抽宝宝的静脉血化验。如果确诊为先天性甲低，医生会建议宝宝口服左旋甲状腺素片（优甲乐），然后半个月再次抽血复查，医生会根据化验结果调整剂量。先天性甲低的患儿一般要服药治疗2-3年以上，家长千万不要自行停药。否则你一停药，孩子的甲状腺功能又会不正常，会影响孩子的智力发育和身高增长。所以定期检查，按医嘱治疗是保证孩子健康成长的关键。苯丙酮尿症（PKU）我国约个活产婴儿中就有1个PKU患儿，临床主要表现为智能发育障碍、尿液汗液鼠臭味、皮肤颜色浅淡、抽痉。宝宝生后2-7天采足跟血进行疾病筛查。如果结果异常，一般医院进行复查足跟血检查。再次异常的话，就要对宝宝的血液和尿液进一步检查，有可能还同时对父母采血进行基因检查。如果确诊为苯丙酮尿症，大部分孩子要进行特殊饮食治疗，也就是典型PKU的孩子不能吃我们生活中的普通食物，特别是哪些富含蛋白质的食物，但是我们的宝宝尚处在生长发育的快速时期，生长发育需要大量的蛋白质，因此我们就要给PKU的孩子吃一种特殊食物。这种奶粉或者蛋白粉是经过特殊加工而成的，里面去掉了一种PKU的孩子不能代谢的必须氨基酸——苯丙氨酸。然后定期采血复查，医生会根据化验结果调整孩子普通食物和特殊食物的比例，确保孩子既能正常生长，又能保证孩子足跟血化验苯丙氨酸在正常范围。另外有极少数患儿可以不控制饮食，但是要吃一种特殊药物，同样定期化验监测血苯丙氨酸浓度。葡萄糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症又称蚕豆病。不同地区和种族的孩子发病率不尽相同，临床主要表现为患儿在服用某些特定药物和食物或感染诱发时，导致溶血性贫血、*疸、血尿，甚至危及生命。宝宝生后2-7天采足跟血进行疾病筛查。如果结果异常，一般医院进行复查足跟血检查。再次异常的话，就要抽宝宝的静脉血化验。如果确诊为蚕豆病，医生会给家长一张蚕豆病患儿健康教育处方。蚕豆病患儿一般不需特殊治疗。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）我国约个活产婴儿中就有1个先天性肾上腺皮质增生症患儿，临床主要表现为患儿男性化、身高矮小、电解质紊乱导致生命危险等。宝宝生后2-7天采足跟血进行疾病筛查。如果结果异常，一般医院进行复查足跟血检查。再次异常的话，就要对宝宝的血液进一步检查，有可能还同时对父母采血进行基因检查。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，孩子要长期进行类固醇激素治疗，然后定期采血复查。如果不正规治疗的话，孩子就会个子矮小，或者发生电解质紊乱需要住院治疗。串联质谱筛查的多种遗传代谢性疾病串联质谱筛查可以筛查脂肪酸代谢疾病、氨基酸代谢疾病和有机酸代谢疾病。这三类疾病大概有几十种，每一种疾病的发病率、临床表现都不尽相同，治疗方法也各异。但是只要早期筛查、早期防治，就能减轻或避免残障，保证患儿健康成长。常见的疾病有甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、瓜氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等。耳聋基因筛查我国常见的耳聋基因有4个，包括先天性耳聋基因、一巴掌致聋基因、后天高频耳聋基因和一针致聋基因。通过早期发现致聋基因，早期干预，避免患儿致聋，提高患儿听力，促进语言正常发育。如先天性耳聋基因和后天高频耳聋基因异常患儿，要尽早进行助听器的佩戴，提高患儿语言能力。对于一巴掌致聋基因患儿要避免扇患儿耳光。对于一针致聋基因异常儿童，要避免使用下列药物：好了，如果你对宝宝的筛查结果还有不明白的，请在底部，等你哟！