遗传性溶血性贫血

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TUhjnbcbe - 2021/3/22 1:11:00

作者:张鑫鑫

所在单位:医院(医院)检验科

据不完全统计,我国每年约有个TORCH患儿出生,平均每小时就有3人。TORCH综合症能造成孕妇流产、死胎,胎儿出生后也会有严重的智力障碍,生活不能自理,这给患者及家庭造成极大的精神与经济负担。随着国家二胎*策的开放,越来越多的夫妻选择生二胎,这使得孕产妇的早期TORCH筛查显得尤为重要。首先让我们来认识一下这个杀手——TORCH。

一、什么是TORCH?

TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起的胎儿畸形的病原体,它是这组病原生物的英文名称缩写。其中T(Toxopasma)是弓形虫,O(Others)是其他病原微生物,R(Rubella.Virus)是风疹病*,C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞病*,H(Herpes.Virus)则是单纯疱疹病*I/II型。

二、TORCH感染的危害

1

弓形虫(TOX)感染

弓形虫感染属于人畜共患疾病,猫与其他动物是传染源。后天感染轻者常无症状,但血清中可查到抗体;重者可引起各种症状,如高热、肌肉或关节痛、淋巴结肿大;孕妇通过胎盘宫内感染可引起死胎、早产,出生后可表现为一系列中枢神经系统、眼、内脏的先天损害。

2

风疹病*(RV)感染

孕妇感染风疹病*多在怀孕1-6周时,主要通过呼吸道,感染后可致胎儿畸形,主要为先天性心脏病、先天性白内障、神经性耳聋等。

3

巨细胞病*(CMV)感染

感染后能引起宫内胎儿生长迟缓、小头形、脑炎、视网膜脉膜炎、*疸、肝脾肿大、溶血性贫血等。新生儿死亡率较高,围产期通过母乳排*所致的CMV感染率为63%。

4

单纯疱疹病*(HSVI/II)感染

HSV主要引起疱疹性口腔炎、湿疹性疱疹、疱疹性角膜结膜炎、新生儿疱疹、疱疹性外阴阴道炎等。生殖器以外的感染多由单纯疱疹病*-I型引起;而生殖器官感染多由单纯疱疹病*-II型引起。HSV主要潜伏在神经节,妊娠时母体的生理变化使HSV活化。孕早期感染能破坏胚芽面导致流产;孕中晚期虽少致胎儿畸形,但可引起胎儿和新生儿发病。

三、TORCH的检测方法

目前,国际公认的最方便的早期筛查方法就是采用ELISA酶免诊断技术。ELISA技术是检测人体血清中的特异性IgG、IgM抗体。

四、TORCH血清学检测报告初步解读与建议

TORCH感染后,患者特异性抗体IgM可迅速升高,IgM出现早,可持续6-12周;而IgG出现晚,但可维持终生。因此我们常把IgG阳性看作是既往感染,而IgM则作为初次感染的诊断指标。

表1TORCH报告单解读与建议

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五、TORCH筛查的认识误区

问题1:TORCH筛查能诊断出生缺陷吗?

不能。TORCH筛查是对孕妇感染的诊断,由此对胎儿是否感染及发育缺陷提供

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